Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC):
AHC este o tulburare neurologică rară în care apar atacuri repetate, tranzitorii de hemiplegie (paralizie a unei porțiuni a corpului, inclusiv a feței), care afectează de obicei o parte a corpului sau cealaltă, sau ambele părți ale corpului deodată. Aceasta variază de la simpla amorțeală a unei extremități până la pierderea completă a sensibilității și a mișcărilor. Atacurile pot dura minute, ore sau chiar zile și, în mod normal, sunt ameliorate de somn. Atacurile de hemiplegie alternează de obicei de la o parte la alta a corpului, dar nu este neobișnuit ca o parte să fie mai frecvent afectată sau ca episoadele să înceapă pe o parte și apoi să treacă pe cealaltă.
Episoadele de HCA sunt adesea asociate cu factori declanșatori care preced sau induc atacul. Factorii declanșatori ai episoadelor de AHC pot include – dar nu se limitează la – condiții de mediu (cum ar fi temperaturile extreme sau mirosurile), expunerea la apă, activități fizice (exerciții fizice, legănatul), lumini (lumina soarelui, becuri fluorescente), alimente (ciocolată, coloranți alimentari), răspuns emoțional (anxietate, stres, spaimă), mirosuri (alimente, parfumuri), oboseală și medicamente.
Simptomele AHC:
Copiii cu AHC prezintă o gamă largă de simptome. Acestea includ crize tonice (lipsa tonusului muscular), postură distonică (rigidizarea extremităților), ataxie (lipsa de coordonare în efectuarea mișcărilor voluntare), nistagmus (mișcări rapide și incontrolabile ale ochilor care pot fi de la o parte la alta, de sus în jos sau rotative) și alte anomalii motorii oculare (tulburări oculare), întârzieri în dezvoltare și convulsii.
Până la 50% dintre copiii cu AHC dezvoltă „convulsii adevărate” la un moment dat în cursul bolii.
Criteriile de diagnostic pentru AHC sunt următoarele:
1.Debutul simptomelor înainte de vârsta de 18 luni
2. Atacuri repetate de hemiplegie care alternează în lateralitate (ceea ce înseamnă că paralizia alternează de la o parte la alta a corpului)
3. Episoade de hemiplegie bilaterală sau tetraplegie bilaterală ca generalizare a unui episod hemiplegic sau bilaterală de la început
4. Ameliorarea simptomelor la somn, care se pot relua ulterior după trezire
5. Alte tulburări paroxistice, inclusiv crize tonice sau distonice, mișcări oculare involuntare anormale sau simptome autonome, care pot apărea în plus față de crizele de hemiplegie sau independent
6. Dovezi de întârziere a dezvoltării sau constatări neurologice, cum ar fi coreoatetoza (un tip de mișcare involuntară, continuă și curgătoare), distonia sau ataxia
Incidența AHC este estimată la aproximativ 1 la 1.000.000 de nașteri, cu toate acestea, incidența reală poate fi mai mare, deoarece tulburarea este frecvent diagnosticată greșit din cauza lipsei de conștientizare cu privire la AHC și a variabilității caracteristicilor sale clinice.
Care sunt efectele pe termen lung ale AHC?
Deși tulburarea poartă numele de „copilărie”, cei afectați de AHC nu se vindecă de această tulburare când cresc. Episoadele de AHC se pot schimba și, uneori, pot chiar să scadă în frecvență pe măsură ce copilul crește.
Care copil cu AHC este unic, iar copiii pot fi grav sau ușor afectați. Cu toate acestea, pe măsură ce copiii cresc, problemele de dezvoltare între episoade au devenit mai evidente. Aceste probleme de dezvoltare pot include dificultăți în ceea ce privește funcția motorie fină și grosieră, funcția cognitivă, vorbirea și limbajul și chiar interacțiunile sociale. Există dovezi în curs de dezvoltare care arată că AHC poate provoca deficite mentale și neurologice continue cu un curs progresiv. Intervenția timpurie pentru astfel de copii este extrem de importantă pentru a ajuta la maximizarea realizărilor lor în materie de dezvoltare.
Deși nu există dovezi că tulburarea limitează speranța de viață, acești copii par mai predispuși la complicații precum aspirația, care uneori pot pune în pericol viața. În cazuri rare, copiii au murit brusc și neașteptat, în circumstanțe similare cu moartea subită raportată la pacienții cu epilepsie (cunoscută sub numele de SUDEP, sau moarte subită inexplicabilă în epilepsie). Din acest motiv, o evaluare atentă pentru a identifica problemele care ar putea fi asociate cu astfel de episoade este o parte esențială a planului de îngrijire pentru acești pacienți. Monitorizarea nivelurilor de oxigen și asigurarea unui management sigur al secrețiilor pot fi necesare în timpul episoadelor severe.
În prezent nu există un tratament pentru AHC, dar în 2012 gena ATP1A3 a fost identificată ca fiind o cauză principală a AHC și reprezintă aproximativ 76% dintre cei afectați. Cercetările în curs de desfășurare vor oferi, sperăm, o identificare genetică pentru restul pacienților și un tratament pentru toți. În prezent, opțiunile de tratament medicamentos sunt extrem de limitate. Medicamentul Flunarizina (denumirea comercială Sibelium), este un blocant al canalelor de calciu și a demonstrat o anumită eficacitate în reducerea severității, intensității și/sau duratei episoadelor paralitice, dar nu este un tratament eficient în toate cazurile.