Bhaskar Gupta
De la unitatea de terapie intensivă neonatală, Spitalul Khoula, Muscat, Sultanatul Oman.
Corespondență la: Dr. Bhaskar Gupta, Unitatea de terapie intensivă neonatală, Spitalul Khoula, Ministerul Sănătății, Căsuța poștală 90, Cod 116, Muscat, Sultanatul Oman.
E-mail: [email protected]
Manuscris primit: 19 decembrie 2001;
Revizuirea inițială finalizată: 25 februarie 2002;
Revizuirea acceptată: 11 septembrie 2002.
Aracnodactilia contracturală congenitală (sindromul Beals) este o tulburare autosomal dominantă rară cauzată de o mutație în gena fibrilinei 2 (FBN2) care este fenotipic asemănătoare, dar mai puțin severă decât sindromul Marfan. Se caracterizează prin facies normal, arahnodactilie, dolichostenomelie, scolioză, contracturi articulare multiple, extensie limitată a degetelor de la mâini și picioare, camptodactilie cu deviație ulnară a mâinilor, hipoplazie a mușchilor gambei, urechi încrețite și cardiopatie congenitală(1,2). Cu timpul există o ameliorare spontaenă a contracturilor articulare, dar cifoza tinde să fie progresivă. Forma neonatală rezultă din mutații noi și tinde să fie severă(3).
În afară de trăsăturile sale clasice, sindromul Beals poate fi asociat cu anomalii rare ale ochiului, duodenului, pancreasului și retard mintal, dar anomalii genitale asociate la un copil de sex masculin nu au fost descrise încă. Acesta este primul raport de caz al unei asocieri între sindromul Beals și hipospadias coronal.
Raport de caz
Un nou-născut de sex masculin la termen, adecvat pentru vârsta gestațională, s-a născut prin LSCS de urgență pentru suferință fetală și oligohidramnios la un spital de îngrijire terțiară din Muscat, Sultanatul Oman, la o mamă primigravida în vârstă de 18 ani. Nu existau antecedente de consangvinitate și niciun membru de familie afectat de arahnodactilie contracturală congenitală. Bebelușul a cântărit 3000 g și a avut o circumferință a capului de 34 cm și o lungime de 52 cm. La examinare, nou-născutul avea un facies normal, palat înalt arcuit, mâini și picioare lungi (aracnodactilie), contracturi articulare ale genunchiului și coatelor, membre lungi și subțiri (dolichostenomelie), hipoplazie a mușchilor gambei, urechi încrețite (Fig. 1), camtodactilie cu deviație ulnară a mâinilor și hipospadias coronal cu prepuț cu glugă, scrot și testicule normale.
În plus, s-a observat că bebelușul avea un murmur cardiac sistolic scurt în a 3-a zi de viață. Acest copil a avut o evoluție fără evenimente în timpul șederii în spital și a fost externat după 3 zile din spital.
Ultrasografia abdomenului a evidențiat ficat, splină și rinichi normali. Radiografia a evidențiat oase lungi, lărgirea articulațiilor genunchilor și craniu, coloană vertebrală și pelvis normale. Examenul oftalmologic a arătat cristalin și fund de ochi normale.
Fig. 1. Neonat cu arahnodactilie, contracturi articulare, hipoplazie a mușchilor gambei, facies normal și aspect de ureche încrețită.
Discuție
Sindromul Beals este similar din punct de vedere fenotipic cu sindromul Marfan și a fost descris inițial de Beals și Hecht în 1971(4). Rata de detectare a sindromului Beals a crescut cu ajutorul tehnicilor de localizare cromozomială, hibridizare fluorescentă in situ, izolare și cartografiere a genei FBN1 și FBN2 și a mutațiilor acesteia(5).
Aracnodactilia, contracturile de flexie și palatul înalt arcuit pot fi observate ca manifestări ale sindromului Marfan neonatal, care are o asemănare fenotipică izbitoare cu sindromul Beals. Cu toate acestea, manifestările cardiovasculare și oculare semnificative nu se regăsesc în sindromul Beals. Asocierile cardiace cu sindromul Beals au fost raportate în diverse studii și pot fi prezente în 32% din cazuri, de obicei defect septal atrial sau un defect ventricular, spre deosebire de defectele cardiace structurale sub formă de regurgitare aortică, disecție aortică și dilatare a aortei ascendente observate în 80% din cazurile de sindrom Marfan. Asocierea caracteristică a anomaliilor urechii și a hipoplaziei mușchilor gambei observate în sindromul Beals îl diferențiază, de asemenea, de sindromul Marfan(6). Urechea încrețită, care este un semn distinctiv al sindromului Beals, ar putea fi explicată prin diferența de expresie a genelor FBN1 și FBN2 în cartilajul urechii umane. Fibrilina 1 asigură funcția structurală majoră a microfibrilelor asociate elastinei responsabile de manifestările sindromului Beals(7-8).
Acest copil, în afară de toate caracteristicile sindromului Beals, avea un hipospadias coronal suplimentar. Un singur caz de acest fel a fost raportat anterior(9) la o fetiță cu sindrom Beals care a prezentat organe genitale ambigue. Împreună cu sindromul Beals au fost descrise multe astfel de asocieri rare, cum ar fi ankyloblepharon, ochi înclinați în jos, atrezie duodenală, pancreas inelar, anomalii genitale externe feminine. Nu sunt incriminați factori etiopatologici specifici.
Există o severitate variabilă în prezentarea fenotipică a sindromului Beals chiar și între membrii unei familii. Boala are de obicei o evoluție benignă și cu timpul există o ameliorare spontană a contracturilor articulare, dar cifoza și scolioza care se observă în 50% din cazuri tinde să fie progresivă(2,4). Acești copii vor avea nevoie de management ortopedic.
Rezultatul pe termen lung al sindromului Beals este bun, deoarece există o ameliorare spontană a contracturilor articulare și, cu un management ortopedic adecvat, durata de viață poate fi normală. Anesteziștii trebuie să fie atenționați cu privire la contracturile articulare și la mobilitatea redusă a mandibulei și la dificultatea în intubație(10). Diagnosticul prenatal poate fi oferit familiilor afectate.
Contribuabili: BG a lucrat copilul și a scris manuscrisul.
Finanțare: BG a lucrat copilul și a scris manuscrisul: Nici unul.
Interesele concurente: Niciunul declarat.
Mesaje cheie
– Sindromul Beals se caracterizează prin aracnodactilie, dolichostenomelie, contracturi articulare multiple, urechi încrețite și camptodactilie.
.