Ce este hemihipertrofia?
Hemihipertrofia este o afecțiune în care o parte a corpului crește mai mult în comparație cu cealaltă parte a corpului. Este cunoscută și sub numele de sindrom de creștere excesivă sau hemihiperplazie. Diferențele dintre părțile laterale ale corpului pot fi semnificative sau subtile, iar afecțiunea afectează de obicei extremitățile superioare (brațele), extremitățile inferioare (picioarele) și trăsăturile faciale. Hemihipertrofia trebuie să fie diferențiată de hemiatrofie, în care o parte a corpului este subdezvoltată. Această distincție se face, de obicei, pe baza faptului dacă sunt afectate atât extremitățile superioare, cât și cele inferioare; hemihipertrofia le afectează, în general, pe amândouă, în timp ce hemiatrofia nu. Hemihipertrofia vine la pachet cu un risc crescut de tumori, în timp ce hemiatrofia necesită deseori un bilanț pentru alte patologii neurologice. Din punct de vedere ortopedic, cele două afecțiuni sunt tratate în mod similar ca discrepanțe de lungime a membrelor.
Ce cauzează hemihipertrofia sau cauza este necunoscută?
Hemihipertrofia poate fi sau nu asociată cu un sindrom genetic specific. Atunci când nu este asociată cu un sindrom genetic, cauza este de obicei necunoscută. Sindromul Beckwith-Wiedemann este o cauză a hemihipertrofiei. Sindromul Beckwith-Wiedemann este cauzat de o anomalie a cromozomului 11 care are ca rezultat creșterea diferențiată între părțile corpului. Chiar și în cazurile în care hemihipertrofia este cauzată de o anomalie a cromozomului 11, majoritatea cazurilor sunt sporadice, ceea ce înseamnă că acestea apar din întâmplare. Aceste cazuri întâmplătoare nu sunt transmise de la membrii familiei și pot fi sau nu transmise la viitorii copii.
Cât de frecventă este hemihipertrofia, dacă este cunoscută?
Sindromul Beckwith-Wiedemann este cel mai frecvent subtip de hemihipertrofie și apare atât la băieți, cât și la fete, în mod egal, la aproximativ 1 la fiecare 11.000 de nașteri. Cu toate acestea, cauzele de hemihipertrofie care nu sunt asociate cu acest sindrom, cazurile ușoare care nu sunt niciodată diagnosticate oficial cu acest sindrom sau alte anomalii de creștere excesivă asociate cu cromozomul 11 se adaugă la acest număr.
Cum se diagnostichează hemihipertrofia?
Hemihipertrofia este diagnosticată prin observarea asimetriei-diferențelor de creștere între o parte și cealaltă a corpului pacientului. Nu există un test specific pentru hemihipertrofie, cu toate acestea, copiii cu o diferență aparentă de mărime de la o parte la alta trebuie evaluați pentru sindromul Beckwith-Wiedemann. Alte caracteristici non-ortopedice ale sindromului Beckwith-Wiedemann care pot fi observate sunt limba mare, lobii urechilor încrețiți, organe interne solide mărite (ficat, pancreas, rinichi), defecte ale peretelui abdominal și glicemie scăzută.
Testarea genetică poate fi utilă pentru a confirma subtipul de hemihipertrofie. Cu toate acestea, alte teste sunt importante la copiii cu acest diagnostic. Modificările de creștere la nivelul organelor îi plasează pe copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann și alte sindroame de hemihipertrofie la un risc mai mare de a dezvolta cancer la nivelul acestor organe. Din acest motiv, se recomandă ecografii regulate ale abdomenului, precum și analize de sânge pentru markerul tumoral alfa-fetoproteina până la vârsta de șapte ani.
Care sunt opțiunile de tratament pentru hemihipertrofie?
Tratamentul necesar pentru hemihipertrofie depinde de cât de multă diferență există între părțile corpului. Cel mai frecvent, medicii de la Centrul Internațional pentru Alungirea Membrelor tratează diferența de lungime a membrelor. Diferențele mici de lungime a picioarelor (până la 2 cm) nu necesită, de obicei, tratament. Pentru diferențe mai mari de atât, este benefică o mai mare egalitate a lungimilor picioarelor. Acest lucru se poate face cu ajutorul unor ridicătoare de pantofi sau prin intervenție chirurgicală. Intervenția chirurgicală pentru corectarea lungimilor membrelor se poate face prin alungirea piciorului mai scurt folosind un fixator extern sau, dacă osul este suficient de mare, un cui de alungire internă. Intervenția chirurgicală ar putea fi efectuată, de asemenea, pentru a încetini sau opri creșterea piciorului mai lung. Această intervenție chirurgicală, numită epifiziodeză, poate fi programată îndeaproape în timp ce un copil este încă în creștere, folosind aplicația Multiplier, dezvoltată de Centrul Internațional pentru Alungirea Membrelor. Decizia de a prelungi un picior mai scurt sau de a încetini creșterea piciorului mai lung depinde de obiectivele pacientului.
Pentru pacienții cu hemihipertrofie, sunt importante vizitele regulate, la intervale de aproximativ 6 luni, la clinica International Center for Limb Lengthening, astfel încât medicii să poată monitoriza modul în care cresc membrele. Aceste vizite vor include o radiografie, astfel încât oasele din picior să poată fi măsurate și să se poată face predicții precise cu privire la creștere pentru a dezvolta un plan de tratament personalizat.
De ce să veniți la Centrul Internațional pentru Prelungirea Membrelor pentru tratamentul hemihipertrofiei?
Lungirea membrelor este un proces complex. Medicul dumneavoastră de la International Center for Limb Lengthening își va face timp pentru a se asigura că înțelegeți toate opțiunile dumneavoastră și apoi va personaliza tratamentul pentru a răspunde nevoilor dumneavoastră specifice. Pacienții noștri beneficiază de abordarea noastră centrată pe echipă, cu chirurgi de renume mondial și asistenți medicali, asistente medicale și fizioterapeuți specializați. Kinetoterapia este o componentă critică a alungirilor. Fizioterapeuții noștri sunt printre cei mai experimentați din lume în gestionarea procesului de alungire. Îi ajutăm pe pacienții cu hemihipertrofie să obțină cel mai bun rezultat posibil.
Medicii care tratează hemihipertrofia
.