Fibroza chistică

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică (FC) este o boală ereditară care pune în pericol viața și care afectează multe organe. Ea provoacă modificări în sistemul de transport al electroliților, determinând celulele să absoarbă prea mult sodiu și apă. FC se caracterizează prin probleme cu glandele care produc transpirație și mucus. Simptomele încep în copilărie. În medie, persoanele cu FC trăiesc până la vârsta de 30 de ani.

CF afectează diferite sisteme de organe la copii și adulți tineri, inclusiv următoarele:

• Sistemul respirator

• Sistemul digestiv

• Sistemul reproducător

Câteva persoane pot fi purtătoare ale genei FC fără a fi afectate de boală.De obicei, aceștia nu știu că sunt purtători.

Cum afectează FC sistemul respirator?

Sistemul anormal de transport al electroliților în FC face ca celulele din sistemul respirator, în special plămânii, să absoarbă prea mult sodiu și apă. Acest lucru face ca secrețiile subțiri normale din plămâni să devină foarte groase și greu de mișcat. Aceste secreții groase cresc riscul de infecții respiratorii frecvente.

Infecțiile respiratorii recurente duc la deteriorarea progresivă a plămânilor,și în cele din urmă la moartea celulelor din plămâni.

Din cauza ratei ridicate de infecție în tractul respirator inferior,persoanele cu FC pot dezvolta o tuse cronică, sânge în spută, și adesea chiar au un plămân colapsat. Tusea este de obicei mai gravă dimineața saudupă activitate.

Persoanele cu FC au, de asemenea, simptome ale tractului respirator superior. Unii au polipi nazali care trebuie îndepărtați chirurgical. Polipii nazali sunt mici proeminențe de țesut din mucoasa nasului care pot bloca și irita cavitatea nazală. Persoanele cu FC au, de asemenea, rate mai mari de infecții ale sinusurilor.

Cum afectează FC sistemul gastrointestinal (GI)?

CF afectează în principal pancreasul. Pancreasul secretă substanțe care ajută la digestie și ajută la controlul nivelului de zahăr din sânge.

Secrețiile din pancreas devin, de asemenea, groase și pot bloca canalele pancreasului. Acest lucru poate cauza o scădere a secreției de enzime din pancreas care în mod normal ajută la digerarea alimentelor. O persoană cu FC are probleme de absorbție a proteinelor, grăsimilor și a vitaminelor A, D, E și K.

Problemele pancreasului pot deveni atât de grave încât unele dintre celulele pancreasului mor. În timp, acest lucru poate duce la intoleranță la glucoză șiDiabet legat de fibroza chistică (CFRD), un tip unic de diabet insulino-dependent.

Simptomele fibrozei chistice care se pot datora implicării tractului gastrointestinalinclud:

• Voluminos, scaune grase

• Prolapsus rectal (o afecțiune în care capătul inferior al intestinului iese în afara anusului)

• Pubertate întârziată

  .

• Grăsime în scaune

• Dureri de stomac

• Diaree cu sânge

Ficatul poate fi, de asemenea, afectat. Un număr mic de persoane pot dezvolta boli de ficat. Simptomele bolii hepatice includ:

• Ficat mărit

• Burtă umflată

• Culoare galbenă a pielii (icter)

• Vărsături de sânge

Cum afectează FC sistemul reproducător?

Majoritatea bărbaților cu FC prezintă blocarea canalului spermatic. Aceasta se numește absența bilaterală congenitală a canalelor deferente (CBAVD). Acest lucru rezultă din secrețiile groase care blochează canalele deferente și le împiedică să se dezvolte corespunzător. Aceasta cauzează infertilitate deoarece sperma nu poate călători în afara corpului. Există unele tehnici mai noi care permit bărbaților cu fibroză chistică să aibă copii. Acestea ar trebui discutate cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale. Femeile au, de asemenea, o creștere a mucusului cervical gros care poate duce la o scădere a fertilității, deși multe femei cu fibroză chistică sunt capabile să aibă copii.

Ce cauzează fibroza chistică?

Fibroza chistică (FC) este o boală genetică. Acest lucru înseamnă că fibroza chistică se moștenește.

Mutațiile într-o genă numită CFTR (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator) cauzează fibroza chistică. Mutațiile CFTR provoacă modificăriîn sistemul de transport al electroliților din celulele organismului. Electroliții sunt substanțe din sânge care sunt esențiale pentru funcționarea celulelor. Rezultatul principal al acestor modificări ale sistemului de transport se observă în secrețiile corpului, cum ar fi mucusul și transpirația.

Gena CFTR este destul de mare și complexă. Există multe mutații diferite în această genă care au fost legate de FC.

O persoană se va naște cu FC doar dacă sunt moștenite 2 gene FC – una de la celălalt și una de la tată.

Cine este expus riscului de fibroză chistică?

Fibroza chistică (FC) se moștenește, iar o persoană cu FC a avut ambii părinți care i-au transmis gena alterată. Nașterea unui copil cu fibroză chistică este adesea o surpriză totală pentru o familie, deoarece, de cele mai multe ori, în familie nu există un istoric de fibroză chistică.

Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Toată lumea din S.U.A. statele cer ca nou-născuții să fie testați pentru fibroză chistică (FC).Acest lucru înseamnă că părinții pot ști dacă bebelușul lor are această boală și pot luaprecauțiuni și urmări semnele timpurii ale problemelor.

Cele mai frecvente simptome ale FC sunt următoarele. Cu toate acestea, oamenii potexperimenta simptomele în mod diferit, iar severitatea simptomelor poate varia,de asemenea. Simptomele pot include:

• Mucoz gros care înfundă anumite organe, cum ar fi plămânii, pancreasul și intestinele. Acest lucru poate provoca malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, probleme respiratorii și boli pulmonare cronice.

Multe alte probleme medicale pot indica, de asemenea, fibroza chistică. Acesteainclud:

• Sinuzită

• Polipi nazali

• Clubbare a degetelor de la mâini și picioare. Aceasta înseamnă îngroșarea vârfurilor degetelor de la mâini și de la picioare din cauza cantității mai mici de oxigen din sânge.

• Colapsul plămânului, adesea din cauza tusei intense

• Tusea cu sânge

• Mărirea părții drepte a inimii. din cauza presiunii crescute în plămâni (Cor pulmonale)

• Dureri abdominale

• Exces de gaze în intestine

• Prolapsus rectal. În această afecțiune, capătul inferior al intestinului iese în afara anusului.

• Boală de ficat

• Diabet

• Pancreatită, sau inflamație a pancreasului care provoacă dureri puternice în burtă

• Calculi biliari

• Absența bilaterală congenitală a canalelor deferente (CBAVD) la bărbați. Aceasta cauzează blocaje ale canalului spermatozoizilor.

Simptomele FC diferă de la o persoană la alta. Sugarii născuți cu FC prezintă de obicei simptome până la vârsta de 2 ani. Unii copii, însă, pot să nu prezinte simptome până mai târziu în viață. Următoarele semne sunt suspecte pentru FC, iar sugarii care prezintă aceste semne pot fi supuși unor teste suplimentare pentru FC:

• Diareea care nu dispare

• Foul…scaune urât mirositoare

• Scaune unsuroase

• Respirație șuierătoare frecventă

• Pneumonie frecventă sau alte infecții pulmonare

• Tuse persistentă

• Piele cu gust de sare

• Creștere slabă în ciuda faptului că are un apetit bun

Simptomele FC pot semăna cu alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați un furnizor de servicii medicale pentru un diagnostic.

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

Majoritatea cazurilor de fibroză chistică (FC) sunt descoperite în timpul screeningului pentru nou-născuți. Pe lângă o anamneză medicală completă și un examen fizic, testele pentru CFinclud un test de transpirație pentru a măsura cantitatea de clorură de sodiu (sare)prezentă. Cantități mai mari decât cele normale de sodiu și clorură sugerează FC.Alte teste depind de sistemul corporal care este afectat și pot include:

• Radiografii toracice, ecografii și tomografii computerizate

• Teste de sânge

• Teste ale funcției pulmonare

• Culturi de spută

• Teste de scaun

Pentru bebeluși:

, care nu produc suficientă sudoare, se pot folosi teste de sânge.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există un tratament pentru fibroza chistică. Obiectivele tratamentului sunt ameliorarea simptomelor, prevenireași tratarea complicațiilor și încetinirea progresului bolii.

Tratamentul se concentrează în general pe următoarele 2 domenii:

Managementul problemelor pulmonare

Acest lucru poate implica:

• Fizioterapie

• Exerciții regulate pentru a elibera mucusul, a stimula tusea, și îmbunătățirea condiției fizice generale

• Medicamente pentru a subția mucusul și a ajuta la respirație

• Antibiotice pentru tratarea infecțiilor

• Medicamente antiinflamatoare

Managementul problemelor digestive

Acest lucru poate implica:

• O dietă sănătoasă, bogată în calorii

• Enzime pancreatice pentru a ajuta digestia

• Suplimente de vitamine

  .

• Tratamente pentru blocajele intestinale

Două noi terapii au fost aprobate recent în mod specific pentrutratamentul bolii pulmonare în FC. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală pentru a determina dacă aceste medicamente sunt potrivite pentru dumneavoastră.

Transplantul pulmonar poate fi o alegere pentru persoanele cu boală pulmonară în stadiu terminal. Tipul de transplant efectuat este de obicei un transplant cord-plămân sau un transplant dublu de plămâni. Nu toată lumea este un candidat pentru un transplant pulmonar. Discutați acest lucru cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală.

Care sunt complicațiile fibrozei chistice?

CF are unele complicații grave, inclusiv:

• Infecții pulmonare și alte probleme pulmonare grave care nu dispar sau care revin

• Inflamație a pancreasului (pancreatită). care nu dispare sau care revine

• Ciroză sau boli de ficat

• Deficiențe de vitamine

• Insuficiență de creștere

• Insuficiență de creștere. Aceasta înseamnă că copilul nu crește și nu se dezvoltă așa cum ar trebui.

• Infertilitate la bărbați

• Diabet legat de fibroza chistică (CFRD)

• Boala de reflux gastroesofagian (GERD)

• Boala de reflux gastroesofagian (GERD) . În cazul acestei boli, conținutul stomacului urcă în esofag și poate provoca leziuni grave.

Transplantul de organe poate fi necesar pentru persoanele cu boala în stadiu terminal.

Poate fi prevenită fibroza chistică?

Fibroza chistică (FC) este cauzată de o mutație (modificare) genetică moștenită.Testarea pentru gena fibrozei chistice este recomandată pentru orice persoană care are un membru al familiei cu această boală sau al cărui partener este un purtător cunoscut al fibrozei chistice sau este afectat de fibroză chistică.

Testarea pentru gena fibrozei chistice se poate face dintr-o mică probă de sânge sau dintr-un tampon de obraz. Acesta este o perie frecată de interiorul obrazului pentru a obține celule pentru testare. În general, laboratoarele testează pentru cele mai frecvente mutații ale genei FC.

Există multe persoane cu FC ale căror mutații nu au fost identificate. Cu alte cuvinte, nu au fost descoperite toate erorile genetice care cauzează FC. Deoarece nu se cunosc toate mutațiile, o persoană poate fi purtătoare de FC chiar dacă nu au fost găsite mutații prin testare.

Există limitări ale testării FC. Dar, dacă ambii părinți au gena FC,ei au câteva opțiuni:

• Evitați sarcina

• Alegeți diagnosticul prenatal (fătul poate fi verificat pentru FC la 10-12 săptămâni și la 15-20 săptămâni de gestație)

• Întrerupeți sarcina

.

• Pregătiți-vă pentru nașterea unui copil cu FC

• Obțineți un tratament timpuriu pentru un copil cu FC

Viața cu fibroză chistică

• În plus față de imunizările de rutină, vaccinurile regulate împotriva gripei, vaccinul împotriva pneumoniei și alte vaccinuri adecvate sunt importante pentru a ajuta la reducerea șanselor de infectare.

• Se pot recomanda antibiotice inhalate supresive pe termen lung pentru a preveni infecțiile pulmonare.

• Pot fi necesare medicamente pentru a ajuta la digestie.

• Pot fi recomandate suplimente de vitamine și minerale.

Puncturi cheie despre fibroza chistică

• Fibroza chistică (FC) este o boală ereditară care pune în pericol viața și care afectează multe organe. Ea provoacă modificări în sistemul de transport al electroliților, ceea ce face ca celulele să absoarbă prea mult sodiu și apă.

• FC se caracterizează prin probleme la nivelul glandelor care produc sudoare și mucus.

• O persoană se va naște cu FC numai dacă sunt moștenite 2 gene FC – una de la mamă și una de la tată.

• Toate statele americane impun ca nou-născuții să fie testați pentru fibroză chistică (FC). Acesta este modul în care sunt diagnosticate majoritatea cazurilor.

• FC provoacă un mucus gros care blochează anumite organe, cum ar fi plămânii, pancreasul și intestinele. Acest lucru poate provoca malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, probleme respiratorii și boli pulmonare cronice.

• Nu există un tratament pentru FC. Obiectivele tratamentului sunt ameliorarea simptomelor, prevenirea și tratarea complicațiilor și încetinirea progresului bolii.

• FC poate cauza multe probleme diferite și complicații pe termen lung.

• Nu există nicio modalitate de a preveni FC.

• Persoanele cu FC vor lucra îndeaproape cu o echipă medicală pentru a gestiona simptomele și pentru a rămâne cât mai sănătoase posibil.