Abstract
Ectopia cordis este o expunere cardiacă congenitală definită ca o proeminență completă sau parțială a inimii prin defectul ventral în peretele toraco-abdominal, singură sau împreună cu alte viscere, în cazurile de pentalogie de Cantrell. Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată de Haller et al. în 1706; de atunci s-au făcut multe progrese. Diagnosticul ectopiei cordis se face în perioada prenatală în unități sanitare bine echipate, prin ecografie antenatală, astfel încât să se poată iniția un diagnostic precoce și un plan de management. Cazul index a fost adus pe lume într-o familie rurală needucată și a fost internat la 3 zile de viață și a supraviețuit timp de șapte zile, chiar dacă majoritatea literaturii afirmă că majoritatea au murit în patru zile, chiar și în urma unei intervenții chirurgicale. Deci, având în vedere acest lucru, am prezentat acest raport de caz pentru a atrage în mod deliberat atenția pediatrului/obstetricianului asupra faptului că, deși această afecțiune este rară, ar trebui să se facă o căutare și un diagnostic proactivi și să se instituie un tratament precoce, astfel încât un astfel de copil să poată fi salvat.
1. Introducere
Ectopia cordis (EC) este o malformație cardiacă congenitală rară, definită ca un defect al peretelui toracic anterior și al peretelui abdominal cu plasarea anormală a inimii în afara cavității toracice, cu defect asociat la nivelul pericardului parietal diafragmului, sternului și, în cele mai multe cazuri, al malformațiilor cardiace . Ectopia cordis este, de asemenea, definită ca o deplasare completă sau parțială a inimii în afara cavității toracice. Ectopia cordis a fost observată pentru prima dată acum 5000 de ani, iar termenul de ectopia cordis a fost descris pentru prima dată de Haller et al. în 1706 . Este, în general, o malformație sporadică, existând rapoarte care o leagă de anomalii cromozomiale precum trisomia 18, sindromul Turner, 46,XX și 17q+. Prevalența de apariție este estimată a fi între 5,5 și 7,9/milioane de nașteri vii .
În ciuda progreselor în chirurgia cardiacă neonatală, ectopia cordis toracică/toracoabdominală completă rămâne o provocare chirurgicală cu doar câțiva supraviețuitori pe termen lung . Prezentăm un raport de caz și o trecere în revistă a literaturii de specialitate și, de asemenea, atragem atenția neonatologului și a altor părți interesate în îngrijirea unui astfel de pacient, subliniind faptul că, deși acest caz este rar și prognosticul în urma intervenției chirurgicale este slab, această afecțiune apare și, atunci când este identificată, o intervenție chirurgicală timpurie poate face diferența chiar și într-un mediu cu resurse sărace ca al nostru.
2. Prezentarea cazului
B. F. M. M., o nou-născută de sex feminin în vârstă de 11 zile, admisă la Unitatea de îngrijire specială a bebelușilor (SCBU) a Spitalului Universitar Universitar din Maiduguri, Maiduguri, nord-estul Nigeriei, ca caz de trimitere de la Spitalul de Nivel II (unitate sanitară secundară) cu plângeri de proeminență a inimii prin defectul peretelui toracic anterior la naștere. Nu existau antecedente de sângerare sau de descărcare de gestiune de la locul respectiv. Nu existau antecedente de dificultăți de respirație sau cianoză. Copilul a fost hrănit cu lapte de capră exprimat prin biberon, deoarece nu a putut fi pus la alăptare directă din cauza stării sale. Nu existau antecedente de alte malformații sau defecte în alte părți ale corpului și nu existau antecedente familiale de defecte congenitale. Nu existau antecedente materne de ingestie de medicamente fără prescripție medicală, consum de droguri ilicite, fumat de țigări sau abuz de alcool. De asemenea, mama nu avea antecedente de boală cronică. Sursa lor de apă potabilă este de la fântâna de ciment.
Bebelușul a fost adus pe lume la domiciliu și a fost asistat de către asistenta de naștere tradițională fără complicații și a plâns bine la naștere, dar cu bătăi ale inimii în afara peretelui toracic și îngrijirea cordonului cu compresie caldă folosind o cârpă umedă și sare. Bebelușul a fost al 3-lea născut din 3 copii într-o căsătorie consangvină monogamă. Tatăl este un fermier rural subzistent în vârstă de 36 de ani; ambii părinți nu au avut educație formală.
Constatarea examinării la internare a evidențiat un nou-născut cu aspect acut bolnav care era global roz și era febrilă cu temperatura de 37,7°C și era anicterică și nu era deshidratată. Cântărea 3,2 kilograme; lungimea era de 47 cm și circumferința capului de 33 cm.
Organul bolnav. Exista un defect pe linia mediană a peretelui toracic anterior, măsurând 6 pe 4 cm în diametrul craniocaudal și orizontal, care se întindea între mameloane și exista un ulcer care se întindea de la defect până la ciotul ombilical. Întreaga inimă cu contur neregulat era în afara cavității toracice, lăsând doar vasele principale în peretele toracic, așa cum se vede în figura 1. Existau mase nodulare ieșite pe peretele inimii de natură fermă, care nu pulsau, și nu se vedeau vase coronare evidente pe peretele cardiac, așa cum se vede Figura 2.
Nou-născutul era dispneeic și tahipneeic, frecvența respiratorie a fost de 98 CPM; a existat o bună intrare a aerului. Frecvența cardiacă a fost de 162 BPM; zgomotul cardiac a fost doar 1 și 2; nu s-a auzit niciun murmur. Examinarea abdominală a fost neremarcabilă, cu organe genitale externe feminine bine formate. Era conștientă și alertă, fontanela anterioară era permeabilă, nu au fost identificate alte defecte ale liniei mediane, iar reflexele primitive erau normale cu tonusuri bune.
S-a pus diagnosticul de lucru de ectopie cordis pentru a exclude pentalogia lui Cantrell cu sepsis prezumtiv. Volumul celular împachetat a fost de 51%, WBC = 7,4 109/L, neutrofile = 56, limfocite = 40, bazofile = 2 și monocite = 2. Trombocite = 400 109/L. E reprezintă electroliții, U reprezintă ureea, iar C reprezintă creatinina; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3,4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, uree = 9,8 mmol/L, creatinină = 227 mmol/L și Ca+ = 2,1 mml/L. Cultura și sensibilitatea microscopiei prin tamponare a plăgii și hemocultura nu au evidențiat nicio creștere bacteriană.
Pacientul a început tratamentul cu cefuroximă, gentamicină și metronidazol. Consultația chirurgicală cu chirurgia cardiotoracică a fost făcută la internare, în timp ce inima proeminentă a fost acoperită cu tifon impregnat cu antibiotic (Sofra-Tulle), așa cum se vede în figurile 3(a) și 3(b). În a 4-a zi de la internare, copilul era stabil, i s-a introdus o sondă nazogastrică și a fost hrănit cu lapte matern exprimat la 3 ml la fiecare 2 ore; în aceeași zi, centrul cardiotoracic de la University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu, a aprobat transferul copilului cu o taxă chirurgicală de trei milioane de naira, care urma să fie asigurată de un donator. Până în a 5-a zi, pacientul a tolerat 12 ml de lapte matern exprimat, iar lichidul intravenos a fost întrerupt. Starea copilului s-a deteriorat începând cu a 9-a zi, în timp ce aștepta transferul la centrul cardiotoracic din instituția soră, când bătăile inimii au devenit neregulate și hemoragice în timp ce era sub tratament cu antibiotice. În momentul în care s-au încheiat aranjamentele pentru ca ea să fie supusă unei intervenții chirurgicale cardiotoracice, era prea târziu, deoarece starea copilului se deteriorase, iar pacienta a murit în a 11-a zi, la ora 3.30 dimineața.
(a)
(b)
(a)
(b)
3. Discuție
Ectopia cordis (EC), o extruziune congenitală a inimii printr-un defect pe peretele toracic anterior, nu are în prezent o etiologie cunoscută și majoritatea cazurilor sunt sporadice . Dezvoltarea peretelui ventral al corpului începe prin ziua a opta a vieții embrionare cu diferențierea și proliferarea mezodermului, urmată de migrarea literală a acestuia. Inima se dezvoltă inițial în locația cefalică și ajunge în poziția sa definitivă prin plierea laterală și flexia ventrală a embrionului în aproximativ a 16-a-17-a zi de embriogeneză . Fuziunea liniei mediane și formarea cavităților toracică și abdominală sunt complete până în a 9-a săptămână embrionară .
Eșecul complet sau incomplet al fuziunii liniei mediane în acest stadiu duce la tulburări care variază de la CE izolată până la eviscerație ventrală completă. Geneza CE nu a fost pe deplin explicată, deși au fost oferite mai multe teorii. Teoriile populare sunt ruptura timpurie a corionului și/sau a sacului vitelin și sindromul benzii amniotice . Teoria rupturii amniotice afirmă că, în timpul dezvoltării embrionare timpurii, amniosul care înconjoară embrionul se rupe, iar benzile fibroase, lipicioase și fibroase ale amniosului se încurcă cu embrionul în formare și cauzează o întrerupere în părțile în curs de dezvoltare ale fătului, ceea ce poate duce la diverse malformații, cum ar fi CE, despicătură sternală mediană, disgenesie frontonasală, despicătură medio-facială, malformații ale membrelor și altele.
Spectrul de defecte corespunde momentului de ruptură. Constatările din literatura de specialitate sugerează că ruptura în a treia săptămână de gestație determină un stop al coborârii cardiace care poate fi cauza CE. Ectopia cordis cu benzi amniotice pare să fie distinctă de CE izolat. Acest lucru sugerează diferite etiologii pentru ectopia cordis; astfel de etiologii, cum ar fi expunerea la consumul intrauterin de droguri, au fost documentate în literatura de specialitate. Inima poate fi parțial sau complet în afara toracelui, așa cum au descris Engum et al. și, în funcție de localizarea inimii, aceasta este clasificată în diferite tipuri, cervicală (5%), cervico-toracică și toracică (65%), toracoabdominală (20%) din care face parte și a noastră, și abdominală (10%) . În CE parțială, inima poate fi adesea văzută pulsând prin piele, în timp ce în CE toracică completă inima goală este deplasată în afara cavității toracice fără acoperire pericardică . Tipul toracoabdominal este considerat ca fiind un sindrom distinct cunoscut sub numele de pentalogia lui Cantrell. Acesta constă în cinci anomalii asociate: defectul sternului distal, defectul peretelui abdominal supraumbilical median, hernia diafragmatică ventrală, defectul pericardului epical și comunicarea liberă în cavitatea peritoneală și defectul intracardiac congenital .
Diferitele tipuri clinice de CE au prognostic diferit. Ectopia cervicală și toracică este de obicei fatală în câteva zile, deoarece inima este expusă și malformată; cu toate acestea, cazul nostru a avut ectopia cordis toracoabdominală. Ectopia cordis abdominală are un prognostic mai bun, probabil pentru că anomaliile intracardiace sunt mai rare și absența omfalocelului reduce morbiditatea și mortalitatea . Ectopia cordis este frecvent asociată cu alte defecte congenitale care implică mai multe sisteme de organe, și până la 80 .2% au defecte intracardiace asociate care includ defectul septal ventricular (VSD, 100%), defectul septal atrial (ASD, 53%), Tetralogia lui Fallot (TOF, 20%), diverticulul ventricular stâng (LVD, 20%) și hipoplazia pulmonară; chiar dacă în cazul nostru nu a fost identificat niciun murmur, nu am putut spune că nu a existat niciun defect intracardiac deoarece nu am putut face o ecocardiografie la pacient înainte de deces .
Forma sindromică cunoscută sub numele de pentalogie de Cantrell este extrem de rară și, de obicei, incompatibilă cu viața; din acest motiv, incidența sa exactă nu se regăsește în literatură. În această afecțiune, inima este descoperită în 41%, acoperită cu membrană seroasă în 31% și acoperită cu piele în 27% într-o serie de cazuri particulare . În cazul nostru, care este o ectopie cordis toracoabdominală, inima a fost descoperită și defectul s-a extins până în regiunea ombilicală; deși nu au fost expuse alte viscere abdominale.
Pe baza dezvoltării embriologice, acest sindrom este clasificat în două grupe. Prima grupă apare ca urmare a eșecului de dezvoltare a unui segment al mezodermului și cuprinde trei dintre defecte, care includ defectul diafragmatic (care rezultă din eșecul total sau parțial al dezvoltării septului transversal), defectul pericardic (care este strâns legat de dezvoltarea defectuoasă a septului transversal) și leziunile intracardiace (care este rezultatul dezvoltării defectuoase a epimiocardului, care este derivat din mezodermul splanhnic) .
Cel de-al doilea grup include defectul peretelui sternal și abdominal și pare să apară din cauza eșecului migrației structurilor primordiale împerecheate. Multe variante ale pentalogiei lui Cantrell au fost descrise în funcție de dezvoltarea embriologică postulată a acestor defecte . Aceasta include diagnosticul exact, cu cinci defecte prezente, diagnosticul probabil, cu patru defecte prezente, și în cele din urmă diagnosticul incomplet, cu combinație în defecte. Apariția anomaliilor congenitale intracardiace este un element constant al acestui sindrom; odată cu utilizarea tot mai frecventă a instrumentelor de diagnosticare antenatală, aceste anomalii pot fi diagnosticate înainte de naștere . Celelalte malformații asociate, cum ar fi ciloamele (un alt nume pentru complexul membrelor și pereților corpului) sunt definite ca anomalie constând în două dintre următoarele trei anomalii fetale: (a) toracoabdominoschizis sau abdominoschizis, (b) defect al membrelor, (c) defecte cranio-faciale: despicătură labială/palatină, encefalocel, exencefalie, printre altele .
Diagnosticul prenatal al ectopiei cordis se realizează cu ajutorul ecografiei, care permite vizualizarea inimii în afara cavității toracice. Diagnosticul, așa cum a fost raportat de Bick et al. și Tongsong et al. a fost realizat încă de la 9 și, respectiv, 11 săptămâni de gestație. Utilizarea ecografiei tridimensionale și combinarea acesteia cu Doppler permite un diagnostic precoce mai precis. Imagistica prin rezonanță magnetică devine, de asemenea, obișnuită în evaluarea prenatală pentru a documenta și planifica managementul anomaliilor congenitale complicate. În cazul indexului, mama provine dintr-o comunitate agricolă rurală deșertică îndepărtată, unde nu există o unitate sanitară solidă de îngrijire prenatală care să permită o astfel de investigație prenatală pentru detectarea precoce a acestui diagnostic. În absența unei astfel de îngrijiri prenatale, nașterea a avut loc la domiciliu, iar copilul a fost îngrijit de asistenți de naștere tradiționali necalificați, ceea ce a contribuit la diagnosticarea târzie a acestei afecțiuni. Pacientul s-a prezentat la unitatea noastră în a treia zi de viață cu inima proeminentă acoperită cu o cârpă murdară; în plus, nou-născutul a dezvoltat ulterior febră și dificultăți respiratorii, ceea ce ar fi putut contribui la rezultatul slab.
În timp ce ectopia cordis este în general considerată a fi o malformație izolată, sporadică, au existat o serie de rapoarte care o leagă de anomalii cromozomiale. Anomaliile cariotipice raportate includ trisomia 18, sindromul Turner, 46,XX și 17q+ . Carmi și Boughman au descris alte defecte observate ca fiind asociate cu această malformație, care includ fisura de buză cu sau fără fisură palatină și encefalocele ca parte a defectului liniei mediane ventrale în spectrul pentalogiei lui Cantrell . Nou-născuții cu aceste anomalii complexe și amenințătoare de viață necesită îngrijire intensivă încă de la naștere din cauza deteriorării rapide a stării lor. Abordarea imediată de gestionare necesită resuscitare și acoperirea inimii și a viscerelor expuse cu tampoane de tifon îmbibate cu soluție salină pentru a preveni desecarea și pierderea de căldură . În cazul nostru, deși pacientul s-a prezentat în a treia zi, am resuscitat și am acoperit inima expusă cu tifon Sofra-Tulle în plus față de administrarea de antibiotice; pacientul a petrecut unsprezece zile la internare în așteptarea unei intervenții chirurgicale cardiotoracice definitive, contrar a ceea ce a fost documentat în literatura de specialitate .
Managementul final al afecțiunii este corecția chirurgicală. Prima tentativă de reparare a ectopiei cordis a fost efectuată în 1925 de Cutler și Wilens, iar Koop (1975) a realizat prima reparație cu succes a ectopiei cordis toracice în două etape . Amato et al. au raportat o reparație reușită într-o singură etapă a ectopiei cordis toracice în 1995 . În timpul închiderii chirurgicale, în majoritatea cazurilor, cavitatea toracică este mică, cu puțin spațiu mediastinal pentru inimă. Încercarea de închidere a peretelui toracic duce adesea la jenă hemodinamică secundară la lovirea marilor vase, posibil din cauza lungimii lor și a cursului anormal sau la comprimarea inimii . Etapele parcurse de obicei pentru tratament (toate varietățile) sunt (1) închiderea defectului peretelui toracic (fie prin realizarea unor închideri primare ale peretelui toracic, fie prin utilizarea osului/cartilajului ca grefă tisulară sau a unor proteze artificiale cum ar fi plăcile acrilice și plasa Marlex), (2) închiderea defectului sternal, (3) repararea defectului asociat, cum ar fi omfalocelul, deși în cazul nostru nu a existat o expunere a organelor intraabdominale, (4) plasarea inimii în torace și (5) repararea defectului intracardiac .
Repararea etapizată cu intervenția inițială are ca scop asigurarea acoperirii cu țesuturi moi a inimii. Dacă nu se poate realiza o aproximare primară cu lambouri cutanate sau dacă există un compromis hemodinamic, atunci se poate sutura o grefă de piele de grosime divizată, o grefă de piele cadaverică sau materiale protetice pe marginile pielii. Defectul poate fi apoi redus lent în săptămânile care urmează . Momentul pentru paliația defectelor intracardiace semnificative din punct de vedere hemodinamic nu este clar; cu toate acestea, raportul lui Morales et al. a sugerat că plasarea unui șunt Blalock-Taussig sau a unei benzi de arteră pulmonară ar trebui amânată pentru câteva săptămâni până când efectele hemodinamice ale acoperirii toracice s-au stabilizat.
Reducerea inimii în cavitatea toracică se realizează într-o etapă ulterioară . Defectele intracardiace simple și stabile, cum ar fi ASD, VSD, LVD și TOF, pot fi reparate în acest moment. Reducerea inimii într-o cavitate toracică mică în perioada neonatală produce adesea compresie și încovoiere a marilor vase, ceea ce duce de obicei la un debit cardiac scăzut. Cu toate acestea, s-a sugerat că merită să se facă o încercare de a plasa inima chiar și parțial în cavitatea toracică în prima etapă. Acest lucru va face ca procedurile ulterioare să fie mai ușoare și, de asemenea, va evita deformarea fizică evidentă. Inima poate fi readusă la stânga sau la dreapta, în funcție de direcția în care este îndreptat apexul . Reconstrucția peretelui toracic se realizează la o dată ulterioară, în colaborare cu chirurgul plastician. În cazul index, nu a existat niciun suflu și nu a existat nicio hernie diafragmatică; cu toate acestea, inima a fost expusă fără acoperire pericardică, iar defectul toracoabdominal s-a extins până în regiunea ombilicală.
În literatura de specialitate, majoritatea pacienților au murit în termen de 4 zile de la intervenția chirurgicală, indiferent dacă a fost vorba de ectopia cordis izolată sau de pentalogie de Cantrell, în timp ce pacienta noastră, un caz de ectopia cordis izolată, a supraviețuit timp de 10 zile înainte de a muri; după părerea noastră, am dezamăgit copilul; nu am reușit să îi dăm o șansă de a trăi, în ciuda faptului că am avut suficient timp să o salvăm.
4. Concluzie
În concluzie, acest caz index de EC a supraviețuit timp de 10 zile, iar dacă procedurile chirurgicale agresive ar fi fost efectuate fără întârziere în credința că acest lucru poate spori supraviețuirea, probabil că acest copil ar fi putut trăi. Ectopia cordis este o malformație congenitală rară cu un prognostic nefavorabil. Ecografia prenatală este de mare valoare în evaluarea prenatală a acestui defect. Defectul trebuie localizat cu precizie și clasificarea sa trebuie determinată cu exactitate; având în vedere diferitele tipuri de ectopie cordis, chiar dacă prognosticul general nu este îmbucurător, abordarea chirurgicală a acestora variază, precum și rezultatul final. Furnizarea asistenței medicale în țările în curs de dezvoltare este slab finanțată ca o consecință a formulării și implementării slabe a politicilor, lăsând-o astfel prost echipată, ceea ce ar fi putut contribui la rezultatul pacienților index; în caz contrar, acest pacient probabil că nu ar fi trebuit să moară dacă centrul nostru ar fi avut facilități pentru chirurgia cardiacă. Prin urmare, acest raport de caz este o altă lecție la care trebuie să medităm, astfel încât următorul copil cu ectopia cordis să nu aibă aceeași soartă.
Conflicte de interese
Autorii declară că nu există conflicte de interese.
Recunoștințe
Autorii recunosc cu adevărat efortul personalului de conducere al Unității de Îngrijire Specială a Bebelușilor pentru efortul lor neobosit de a vedea că acest nou-născut nefericit a avut o șansă de a fi salvat și mulțumesc, de asemenea, guvernului statului Yobe care a încercat să sprijine pacientul. În cele din urmă, autorii recunosc cu disperare lipsa de echipament adecvat pentru gestionarea unui astfel de caz în cadrul instituției.
.