Translocație robertsoniană: Un tip comun și semnificativ de rearanjare cromozomială care se formează prin fuziunea brațelor lungi întregi a doi cromozomi acrocentrici (cromozomi cu centromerul aproape de capăt). Unul din aproximativ 900 de copii se naște cu o translocație Robertsoniană, ceea ce face ca aceasta să fie cel mai comun tip de rearanjare cromozomială cunoscută la oameni. S-a constatat că toți cei cinci cromozomi acrocentrici de la oameni – cromozomii cu numerele 13, 14, 15, 21 și 22 – sunt implicați în translocații robertsoniene. Cu toate acestea, formarea translocațiilor robertsoniene a fost descoperită de Hecht și colaboratorii săi ca fiind extrem de nealeatorie. De departe, cele mai frecvente forme de translocații robertsoniene sunt între cromozomii 13 și 14, între 13 și 21, și între 21 și 22.
În forma echilibrată, o translocație robertsoniană ia locul a doi cromozomi acrocentrici și nu duce la probleme pentru persoana care o poartă. Dar în formă dezechilibrată, translocațiile robertsoniene produc un dezechilibru cromozomial și determină sindromul de malformații multiple și retard mental. Translocațiile robertsoniene între cromozomii 13 și 14 (atunci când sunt transmise în mod dezechilibrat pentru pot duce la Trisomia 13) duc la sindromul trisomiei 13 (Patau). Iar translocațiile robertsoniene între 14 și 21 și între 21 și 22 (pot duce la Trisomia 21) în sindromul Down.
Translocațiile robertsoniene poartă numele geneticianului american de insecte W.R.B. Robertson care a descris pentru prima dată această formă de translocație (la lăcuste) în 1916 și sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de translocații sau rearanjamente de braț întreg sau de fuziune centrică.