Descriere
Dezvoltarea creierului începe la scurt timp după concepție și continuă pe tot parcursul creșterii fătului. Un program genetic complex coordonează formarea, creșterea și migrarea a miliarde de neuroni, sau celule nervoase, și dezvoltarea lor în regiuni cerebrale discrete, care interacționează între ele. Întreruperea acestui program, în special la începutul dezvoltării, poate cauza defecte structurale în creier. În plus, formarea normală a creierului necesită o dezvoltare adecvată a craniului înconjurător, iar defectele craniului pot duce la malformații ale creierului. Defectele congenitale ale creierului pot fi cauzate de defecte genetice moștenite, de mutații spontane în genele embrionului sau de efecte asupra embrionului datorate infecției, traumei sau consumului de droguri de către mamă.
La începutul dezvoltării fetale, o fâșie plată de țesut de-a lungul spatelui fătului se înfășoară pentru a forma o trompă. Acest așa-numit tub neural se dezvoltă în măduva spinării și, la un capăt, în creier. Închiderea tubului este necesară pentru dezvoltarea ulterioară a țesutului din interior. Multe tipuri diferite de defecte cerebrale sunt cauzate de închiderea incorectă a acestui tub neural. O astfel de anomalie congenitală a creierului, anencefalia (literalmente „fără creier”), rezultă atunci când porțiunea cea mai de sus a tubului nu reușește să se închidă și creierul nu se dezvoltă. Anencefalia este cea mai frecventă malformație severă întâlnită la nașterile de copii născuți morți. Este de aproximativ patru ori mai frecventă la femei decât la bărbați. Anencefalia se întâlnește uneori în familii, iar pentru părinții care au conceput un făt anencefalic, riscul de a avea un al doilea este de până la 5 %. Mai puțin de jumătate dintre copiii cu anencefalie se nasc vii, iar supraviețuirea dincolo de prima lună este rară.
Un alt defect congenital al creierului, encefalocelul, este o proeminență a unei părți a creierului printr-un defect al craniului. Cel mai frecvent loc pentru encefalocel este de-a lungul liniei mediane față-spate a craniului, de obicei în spate, deși encefalocelurile frontale sunt mai frecvente în rândul asiaticilor. Presiunea din interiorul craniului împinge în afară țesutul cranian. Stratul protector de deasupra creierului, meningele, crește pentru a acoperi proeminența, la fel ca și pielea în unele cazuri. Se crede că defectele de închidere a craniului cauzează unele cazuri de encefalocel, în timp ce defectele de închidere a tubului neural pot cauza altele. Encefalocelurile pot fi mici și să conțină puțin sau deloc țesut cerebral sau pot fi destul de mari și să conțină o porțiune semnificativă de creier.
Eșecul închiderii tubului neural sub nivelul creierului împiedică dezvoltarea completă a oaselor vertebrale din jur și duce la spina bifida , sau la o coloană vertebrală divizată. Închiderea incompletă determină o proeminență a măduvei spinării și a meningelor, numită meningomielocel. Unele cazuri de spina bifida sunt însoțite de un alt defect la baza creierului, cunoscut sub numele de malformația Arnold-Chiari sau malformația Chiari II. Din motive care nu sunt clare până în 2004, o parte a cerebelului este deplasată în jos în coloana vertebrală. Simptomele pot fi prezente la naștere sau întârziate până în copilăria timpurie.
Malformația Dandy-Walker este un defect cerebral marcat de formarea incompletă sau absența secțiunii centrale a cerebelului și de creșterea chisturilor în interiorul celor mai joase ventricule ale creierului. Ventriculii sunt cavități umplute cu lichid din creier, prin care circulă în mod normal lichidul cefalorahidian (LCR). Chisturile pot bloca ieșirea lichidului, provocând hidrocefalie . Simptomele pot fi prezente la naștere sau întârziate până în copilăria timpurie.
La scurt timp după închiderea tubului neural, creierul se împarte în două jumătăți, sau emisfere. Eșecul diviziunii se numește holoprosencefalie (literal „tot creierul anterior”). Holoprosencefalia este aproape întotdeauna însoțită de deformări faciale și craniene de-a lungul liniei mediane a capului, inclusiv buza despicată, palatul despicat , orbite oculare fuzionate și un singur ochi (ciclopie), precum și deformări ale membrelor, inimii, tractului gastrointestinal și ale altor organe interne. Majoritatea copiilor fie se nasc morți, fie mor la scurt timp după naștere. Supraviețuitorii suferă de deficiențe neurologice grave.
Crestele și văile normale ale creierului matur se formează după ce celulele din interiorul creierului în curs de dezvoltare migrează spre exterior și se înmulțesc. Atunci când aceste celule nu reușesc să migreze, suprafața rămâne netedă, o afecțiune numită lissencefalie („creier neted”). Lissencefalia este adesea asociată cu anomalii faciale, inclusiv cu o mandibulă mică, o frunte înaltă, un nas scurt și urechi joase.
Dacă este deteriorat în timpul creșterii, în special în primele 20 de săptămâni, țesutul cerebral se poate opri din creștere, în timp ce țesutul din jurul său continuă să se formeze. Acest lucru determină apariția unei despicături sau a unei caneluri anormale pe suprafața creierului, numită schizencefalie (literalmente „creier divizat”). Această despicătură nu trebuie confundată cu suprafața normală a creierului încrețită și nici nu trebuie confundat numele cu schizofrenia , o tulburare mintală. Distrugerea generalizată a țesuturilor sau lipsa de dezvoltare a creierului poate duce la hidranencefalie, în care lichidul cefalorahidian umple o mare parte din spațiul ocupat în mod normal de creier. Hidranencefalia este distinctă de hidrocefalie, în care LCR se acumulează în interiorul unui creier format în mod normal, exercitând presiune asupra acestuia și putând provoca extinderea craniului.
Dimensiunea excesivă a creierului se numește megalencefalie (literalmente „creier mare”). Megalencefalia este definită ca orice dimensiune a creierului peste percentila 98 în cadrul populației. Unele cazuri sunt familiale și pot fi în întregime benigne. Altele sunt datorate unor boli metabolice sau neurologice. Starea opusă, microcefalia, poate fi cauzată de eșecul dezvoltării creierului sau de o infecție intrauterină, toxicitate medicamentoasă sau traumă cerebrală.