Ce trebuie să știm despre aplasie

Cum aplasia poate afecta orice organ sau țesut, există multe tipuri de această afecțiune. Câteva exemple includ:

Aplasia pură dobândită a celulelor roșii (PRCA)

În măduva osoasă, celulele roșii din sânge încep ca celule numite eritroblaste. Acestea se dezvoltă ulterior în globule roșii mature.

Persoanele cu PRCA nu dezvoltă eritroblaste. Ca urmare, aceștia pot avea anemie aplastică, care este o afecțiune în care măduva osoasă nu creează celulele sanguine de care organismul are nevoie.

Potrivit National Center for Advancing Translational Sciences, simptomele PRCA includ:

• fatiga
• lethargie
• paloare

Există diverse cauze ale acestei afecțiuni, inclusiv boli autoimune, timoame, tumori și infecții virale. Cu toate acestea, în unele cazuri, cauza este necunoscută.

Aplazia cutis congenita

Aplazia cutis congenita este o afecțiune rară care face ca nou-născuților să le lipsească pielea de pe anumite părți ale corpului. În unele cazuri, structurile subiacente de sub piele, cum ar fi osul, pot, de asemenea, să nu fie prezente.

Această afecțiune congenitală afectează cel mai frecvent scalpul. Cu toate acestea, poate afecta orice parte a corpului. Zonele afectate vor avea o membrană subțire și transparentă deasupra. În unele cazuri, este posibil să se vadă organele interne ale bebelușului prin membrană.

Aplazia cutis congenita se poate datora unei mutații a anumitor gene.

Aplazia radială

Radioul este un os care leagă osul humerus din partea superioară a brațului de încheietura mâinii. Persoanele cu aplasie radială se nasc fără osul radius.

Fără osul radial, antebrațul pare mai scurt decât ar trebui. În plus, mâna și încheietura mâinii se întorc spre interior, spre partea cu degetul mare a antebrațului.

Deși există multe teorii cu privire la cauzele aplasiei radiale, sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina cauza exactă a acestei afecțiuni.

Aplasia celulelor germinale

Tubulii seminiferi din testicule sunt locul în care are loc spermatogeneza, sau crearea spermatozoizilor. Tubulii conțin două tipuri de celule: celulele spermatogene și celulele Sertoli.

Celele spermatogene ajută la procesul de spermatogeneză. Una dintre principalele funcții ale celulelor Sertoli este aceea de a asigura nutriția spermatozoizilor.

Persoanele cu aplasie a celulelor germinale au celule Sertoli, dar nu au celule spermatogene. Profesioniștii din domeniul medical se mai pot referi la acest tip de aplasie și sub denumirea de sindromul exclusiv al celulelor Sertoli sau sindromul Del Castillo.

Acest tip de aplasie nu produce niciun simptom fizic. Principalul semn că o persoană are aplasie a celulelor germinale este infertilitatea.

Din acest motiv, este posibil ca o persoană să nu-și dea seama că se confruntă cu această afecțiune până când nu încearcă să conceapă prin intermediul actului sexual penis-vaginal.

Dacă un medic suspectează aplasia celulelor germinale, va efectua probabil o biopsie folosind țesut din testiculele persoanei.

Aplasia timică

Timusul este o glandă care joacă un rol important în sistemul imunitar. Deși funcționează doar până la pubertate, timusul ajută celulele T tinere să se maturizeze și să se specializeze.

Celele T recunosc și atacă microbii și celulele dăunătoare, cum ar fi bacteriile, virușii și cancerele. Cu toate acestea, fiecare celulă T luptă împotriva unui singur tip de microb sau celulă.

Aplasia timică apare alături de sindromul DiGeorge. La persoanele cu această afecțiune genetică, lipsește un mic segment al unui cromozom. Un bebeluș fără timus are un risc ridicat de a dezvolta infecții care îi amenință viața.

Aplazia pulmonară

În cazuri rare, un bebeluș se poate naște fără unul dintre plămâni.

Un studiu de caz din 2015 detaliază examinarea unui bebeluș născut fără un plămân. Autorii studiului notează că, la scurt timp după naștere, bebelușul a avut dificultăți de respirație și a necesitat îngrijiri cu ajutorul unui ventilator.

Acest tip de aplasie poate fi dificil de identificat la o scanare prenatală. Cu toate acestea, autorii studiului de caz subliniază că, la momentul redactării, bebelușul era stabil și atingea toate etapele de creștere așteptate.