Sindromul de trombocitopenie cu raze absente (TAR) este o afecțiune rară cu două constatări principale. Copiii cu TAR au o producție scăzută de trombocite (celulele care ajută sângele să se coaguleze) și le lipsește unul dintre cele două oase din fiecare braț inferior, numit radius.
Care sunt semnele și simptomele TAR?
Copiii cu TAR sunt aproape întotdeauna diagnosticați la naștere. Semnele și simptomele includ următoarele:
- Sângerări și hemoragii ca urmare a scăderii trombocitelor
- Lipsă a osului radius de la ambele brațe (deși degetele mari sunt prezente)
- Statura scurtă și anomalii scheletice suplimentare, inclusiv subdezvoltarea altor oase de la nivelul brațelor și picioarelor
- Malformații ale inimii și rinichilor
- Caracteristicile asociate pot include, de asemenea, un maxilar inferior mic (micrognatie), o frunte proeminentă și urechi joase
- Circa jumătate dintre persoanele afectate au dificultăți în digerarea laptelui de vacă
Cum se diagnostichează TAR?
Diagnosticul se face prin examinare fizică, în care se constată că lipsesc oasele radiusului din brațe. Se fac analize de sânge pentru evaluarea numărului de trombocite și pentru analiza genetică a cromozomului 1. Persoanele afectate au o deleție (absență) a cromozomului 1 în poziția 1q21.1.
Cum se tratează TAR?
Perioada critică este primul an de viață. Sunt necesare transfuzii de trombocite pentru a preveni sângerările care amenință viața. Pentru majoritatea copiilor cu TAR, numărul de trombocite se ameliorează pe măsură ce aceștia cresc în copilărie. De asemenea, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru anomalii scheletice.
Despre tratamentul pentru trombocitopenia cu raze absente la Children’s
Programul de cancer și tulburări de sânge pentru copii obține rezultate care se situează printre cele mai bune programe naționale și îngrijește mai mult de două treimi dintre copiii și adolescenții din Minnesota cu tulburări de sânge. În cadrul programului, familiile care se confruntă cu anemia au acces la cele mai noi și mai promițătoare tratamente și primesc îngrijire condusă și coordonată de un hematolog/oncolog certificat.
Contactați-ne
Dacă sunteți un membru al familiei care caută un hematolog sau un oncolog de la Children’s sau doriți să programați o programare, sunați la clinica ambulatorie de la Children’s – Minneapolis la 612-813-5940.
Dacă sunteți un profesionist din domeniul sănătății care caută informații despre consultații sau trimiteri, vă rugăm să sunați la Children’s Physician Access la 1-866-755-2121 (apel gratuit).
.