Kohlmeier a descris pentru prima dată DD în 1941. În anul următor, Degos a prezentat DD ca o entitate distinctă și a inventat numele acesteia . DD, cunoscută și sub denumirea de „papuloză atrofică malignă”, este o afecțiune vaso-ocluzivă sistemică rară cu fiziopatologie necunoscută . Unii autori au afirmat că DD ar putea rezulta din coagulopatie, vasculită sau disfuncție a celulelor endoteliale . Strategiile de anticoagulare orientate spre coagulopatie și modalitățile imunosupresoare care au avut succes în cazul vasculitei s-au dovedit a fi inadecvate în tratarea bolii sistemice . Papulele crescute caracteristice cu o margine roșie și un centru deprimat „china white” se datorează probabil capilarelor și venulelor dermice care dezvoltă o microangiopatie trombogenă .
DD este mai frecventă și mai severă la bărbați decât la femei. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, deși a fost descrisă și o variantă familială cu un model autosomal dominant . Prima manifestare a DD este erupția cutanată, iar la aproximativ 15% dintre pacienți, boala rămâne limitată la piele (formă benignă), în timp ce la alții, evoluează spre afectare sistemică (formă malignă și universal fatală) .
Prognosticul DD depinde de implicarea sistemică. Forma benignă cutanată poate persista ani de zile fără implicarea organelor interne. Forma malignă include implicarea simultană sau ulterioară a organelor interne (de exemplu, multiple infarcte limitate ale intestinelor, sistemului nervos central, plămânilor , și ochilor), ceea ce duce la un risc de 50% de deces în termen de 2 până la 3 ani de la apariția simptomelor. Perforația intestinală care duce la peritonită este o cauză frecventă de deces la pacienții cu papuloză atrofică malignă .
A fost demonstrată o expresie crescută atât a MxA (proteină indusă de interferon de tip I), cât și a complementului C5b-9 (complex de atac al membranei) în celulele endoteliale, pereții vaselor, interstițiul perivascular, celulele inflamatorii și keratinocitele, sugerând că leziunea mediată de complement la nivelul celulelor endoteliale poate fi implicată în patogeneză .
Diagnosticul papulozei atrofice maligne se bazează, de obicei, pe prezența leziunilor cutanate patognomonice și pe o biopsie tisulară care demonstrează o zonă de necroză în formă de pană cu ocluzie trombotică arterială finală a arterelor mici și infracțiune a dermului .
Diagnosticul diferențial include sindromul antifosfolipidic primar sau sindromul antifosfolipidic cauzat de lupusul eritematos sistemic sau de alte boli ale țesutului conjunctiv. Papuloza atrofică malignă este o tulburare vaso-ocluzivă de cauză necunoscută .
Până în prezent, nu au existat orientări clare pentru tratamentul DD. Agenții antiplachetarieni, cum ar fi aspirina, dipiridamolul și clopidogrelul, s-au dovedit a fi eficienți . Pacienții bolnavi acut au fost tratați cu heparină cu succes. Cu toate acestea, alți agenți fibrinolitici au fost ineficienți . S-a demonstrat că imunosupresia cu corticosteroizi agravează leziunile cutanate și complică și mai mult evoluția bolii . Eficacitatea eculizumabului (anticorp monoclonal îndreptat împotriva complementului C5) și a treprostinilului (agonist sintetic de prostaglandine) a fost raportată în literatura de specialitate . În cazul perforației tractului gastro-intestinal, intervenția chirurgicală este singura alegere, însă pot apărea în continuare perforații recurente . Manifestările sistemice se pot dezvolta brusc sau chiar la ani după apariția leziunilor cutanate, indicând necesitatea unei monitorizări anuale .
DD este o boală vasculopatică ocluzivă, cronică, rară. Nu există un test de laborator specific care să ajute la diagnosticarea acestei boli. Implicarea gastrointestinală poate cauza o boală gravă și letală. Leziunile cutanate patognomonice și suspiciunea clinică cu biopsie prin puncție au ajutat la diagnosticul corect al pacientului nostru. Strategia de urmărire include examinarea clinică a leziunilor cutanate cu monitorizare sistemică suplimentară pentru a evalua prognosticul pe termen lung.
.