Baza de date a bolilor rare

Simptomele următoarelor afecțiuni pot fi similare cu cele ale bolii Machado-Joseph. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Boala Hallervorden-Spatz este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin degenerare neurologică. Simptomele pot include contracții musculare lente și constante ale brațelor, picioarelor, gâtului, feței, gurii sau trunchiului. Alte simptome pot include spasme musculare, dificultăți de vorbire (disartrie), retard mental, tulburări de vorbire (disfazie) și pierderea masei musculare (amiotrofie). (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Hallervorden-Spatz” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Atrofia lipopontocerebelară este un grup de afecțiuni neurologice ereditare rare caracterizate prin degenerare neurologică progresivă. Aceste boli afectează creierul (straturile exterioare ale cerebelului) și au ca rezultat afectarea capacității de coordonare a mișcărilor (ataxie). Simptomele variază și pot include spasme musculare, mișcări involuntare, postură anormală, dificultăți de vorbire (disartrie) și modificări ale tonusului muscular (semne extrapiramidale). Simptomele și vârsta de debut variază în funcție de tipul de Atrofie Olivopontocerebeloasă. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Olivopontocerebellar Atrophy” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Paralizia supranucleară progresivă (PSP) este o afecțiune neurologică rară caracterizată prin slăbiciune spastică a mușchilor controlați de nervii cranieni (de exemplu, fața, gâtul și limba). Simptomele încep, de obicei, la vârsta mijlocie și pot include pierderea echilibrului în timpul mersului, un mers rigid (ataxie) sau căderi inexplicabile. Diferite simptome se pot dezvolta pe parcursul evoluției acestei afecțiuni, iar problemele anterior ușoare pot deveni mai grave cu timpul. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Paralizie supranucleară progresivă” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală rară a celulelor nervoase ale mușchilor scheletici (neuronii motori). Ea afectează neuronii motori care controlează părțile superioare și inferioare ale corpului și are ca rezultat slăbiciunea musculară și irosirea progresivă a mușchilor. Simptomele timpurii ale sclerozei laterale amiotrofice pot include slăbiciune musculară, mișcări neîndemânatice ale mâinilor și dificultăți în îndeplinirea sarcinilor care necesită mișcări delicate ale degetelor și ale mâinilor. Alte simptome pot include slăbiciune a mușchilor buzelor, limbii, gurii și vocii. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Amyotrophic Lateral Sclerosis” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Ataxia Friedreich este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin modificări degenerative și deteriorarea progresivă a creierului și a măduvei spinării. Simptomele pot include slăbiciune musculară și amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor, curbura coloanei vertebrale (scolioză laterală secundară) și paralizia picioarelor. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Friedreich’s Ataxia” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Ataxia lui Marie este o afecțiune neurologică ereditară rară caracterizată prin pierderea progresivă a coordonării musculare și un mers greoi și instabil (ataxie). Degenerarea progresivă a nervului spinal duce la pierderea masei musculare (amiotrofie) la nivelul brațelor, picioarelor, capului și gâtului. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Marie’s Ataxia” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare.)

Degenerarea corticală parenchimatoasă a cerebelului este o afecțiune neurologică rară caracterizată prin deteriorarea progresivă a zonelor din creier care coordonează mișcarea și coordonarea musculară. Această boală poate fi moștenită sau dobândită. Simptomele pot include dificultăți de vorbire și un mers șovăielnic și instabil (ataxie). (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Degenerescență corticală parenchimatoasă” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare.)

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.