Următoarele afecțiuni, care sunt componente ale APS-1, pot, de asemenea, să apară de sine stătător, separat de diagnosticul de APS-1:
Candidoza mucocutanată cronică (CMC) se referă la o afecțiune care constă în infecții persistente sau recurente cu drojdie la nivelul pielii, unghiilor și/sau membranelor mucoase. Cel mai răspândit dintre aceste organisme este Candida albicans. Atunci când apare CMC semnificativă, aceasta este adesea un semn al unei tulburări subiacente a celulelor T, inclusiv APS-1. Din fericire, clasa de medicamente conazol a făcut ca această boală să fie mai ușor de gestionat decât în anii anteriori. Candida este o drojdie care face parte din flora normală a tractului gastrointestinal, a pielii și a membranelor mucoase. O piele sănătoasă, intactă și un sistem imunitar intact oferă, de obicei, bariere eficiente pentru a preveni invadarea acestor țesuturi de către candida.
Persoanele cu CMC prezintă infecții candidozice recurente sau persistente ale cavității bucale (afte) și ale altor membrane mucoase, dar adesea au o implicare mai extinsă. Unghiile pot fi pronunțat îngroșate și decolorate, cu o umflătură semnificativă a țesutului înconjurător. Scalpul poate fi implicat, ceea ce duce la alopecie în zonele de cicatrizare. Cu toate acestea, alopecia este mai frecvent o afecțiune autoimună care poate duce la alopecia universalis, în care se pierde tot părul din corp. Poate exista candidoză esofagiană semnificativă din punct de vedere clinic și în APS-1. Cancerele orofaringiene și cancerele stomacului și ale limbii apar cu o frecvență crescută în APS-1. CMC este diagnosticat definitiv prin prezența Candida pe raclajele fungice ale pielii.
Hipoparatiroidismul este o afecțiune caracterizată prin producția insuficientă de hormoni paratiroidieni de către glandele paratiroide, glande mici, ovale, situate în spatele glandei tiroide în gât. Hormonii paratiroidieni (împreună cu vitamina D) joacă un rol în reglarea nivelului de calciu din sânge. Din cauza unui deficit de hormoni paratiroidieni, persoanele afectate prezintă niveluri anormal de scăzute de calciu în sânge (hipocalcemie), adesea însoțite de niveluri ridicate de fosfor.
Simptomele și constatările asociate cu hipoparatiroidismul pot include slăbiciune, crampe musculare, nervozitate excesivă, dureri de cap și/sau excitabilitate crescută (hiperexcitabilitate) a nervilor. Acest lucru poate duce la spasme necontrolabile și crampe ale anumitor mușchi, cum ar fi cei ai mâinilor, picioarelor, brațelor și/sau feței (tetanie).
Hipoparatiroidismul în APS-1 are o cauză autoimună, dar poate apărea ca o tulburare separată asociată cu dezvoltarea defectuoasă a timusului, a arcului aortic și a glandelor paratiroide (sindromul DiGeorge) sau poate apărea, de asemenea, ca o tulburare ereditară separată. În timp ce un anticorp împotriva antigenelor prezente pe suprafața celulelor paratiroidiene (receptorul de detectare a calciului) fusese raportat anterior în APS-1, mai recent, cercetătorii de la Spitalul Universitar din Uppsala, Suedia, au izolat un alt autoantigen implicat.
Insuficiența corticosuprarenală cronică (boala Addison) este o afecțiune rară caracterizată prin producerea cronică, de obicei progresivă, inadecvată a hormonilor steroizi cortizol și aldosteron de către stratul exterior al celulelor glandelor suprarenale (cortexul suprarenal). Boala Addison clasică este o consecință a pierderii acestor doi hormoni.
Cortizolul afectează metabolismul carbohidraților, dezvoltarea țesutului conjunctiv, tonusul arterial și cantitatea de apă din organism. Nivelul de cortizol crește ca răspuns la stresul fizic și emoțional. Aldosteronul afectează echilibrul de sodiu (retenție) și potasiu (excreție) din organism. Atunci când aceste niveluri hormonale sunt subnormale, tensiunea arterială și volumul sanguin scad din cauza excreției crescute de sare și, prin urmare, de apă. Poate apărea deshidratarea. Simptomele majore ale bolii Addison includ oboseală, slăbiciune, disconfort gastrointestinal, poftă de sare și modificări ale culorii pielii (hiperpigmentare). Tulburările electrolitice includ creșteri ale potasiului seric și niveluri scăzute ale sodiului seric. Autoimunitatea suprarenală este asociată cu autoanticorpi împotriva unei enzime adrenocorticale numite 21-hidroxilază.
O stare acută, care pune în pericol viața, de insuficiență extremă a hormonilor adrenocorticali (criza addisoniană) poate apărea sub forma unei pierderi bruște de forță, deshidratare și leșin din cauza hipotensiunii. Femelele cu APS-1 dezvoltă de obicei insuficiențe ovariene semnificative asociate cu autoanticorpi împotriva enzimelor de scindare a lanțului lateral și a 17 alfa hidroxilazei din ovare. Hipogonadismul este frecvent și infertilitatea este de obicei prezentă.
Preocupări suplimentare legate de APS-1:
Autoimunitățile pot implica, de asemenea, glanda pituitară anterioară (hipofizită), mucoasa gastrică (anticorpii observați includ anticorpi ai celulelor parietale (anticorpi împotriva enzimei hidrogen-potasiu ATPază) și proteine de legare a factorului intrinsec), boala celiacă (anticorpi împotriva enzimei transglutaminaza tisulară a mucoasei intestinale), boala inflamatorie intestinală cu o autoimunitate îndreptată spre celulele bogate în serotonină ale intestinului subțire (anticorpi împotriva enzimei triptofan hidroxilază) și interferoni, așa cum s-a menționat mai sus. Mulți pacienți se nasc cu splina hipoplastică, lăsându-i supuși septicemiei în special de către bacteria pneumonie streptococică. Se recomandă ca pacienții cu APS-1 să fie vaccinați împotriva pneumococului. Predispoziția la cancere gastrointestinale, în special cu implicarea limbii și/sau a stomacului, a fost, de asemenea, menționată mai sus.
.