La persoanele cu cromozomul 15, trisomia distală 15q, o tulburare cromozomială extrem de rară, porțiunea finală (distală) a brațului lung (q) al cromozomului 15 (15q) este duplicată (trisomică). Simptomele și caracteristicile fizice asociate cu această tulburare pot varia ca amploare și severitate, în funcție de mărimea și localizarea exactă a porțiunii duplicate a cromozomului 15q.
În unele cazuri, cromozomul 15, trisomia distală 15q poate fi caracterizată de o creștere anormal de lentă înainte și/sau după naștere (retard de creștere prenatală și/sau postnatală) . În plus, mulți copii afectați se confruntă cu dificultăți de înghițire și de hrănire care se pot datora prezenței anumitor malformații ale capului și ale zonei faciale (craniofaciale). Astfel de dificultăți de hrănire și de înghițire pot avea ca rezultat sau pot contribui la faptul că un sugar afectat nu reușește să crească sau să ia în greutate în ritmul așteptat (eșecul de dezvoltare). Cu toate acestea, în anumite cazuri rare (de exemplu, trisomia 15q25-qter), persoanele afectate pot prezenta o statură anormal de înaltă. (Pentru mai multe informații despre trisomia 15q25-qter, consultați secțiunea „Cauze” de mai jos.)
Majoritatea sugarilor cu cromozomul 15, trisomia distală 15q prezintă, de asemenea, un tonus muscular anormal de diminuat (hipotonie). În plus, majoritatea sugarilor și copiilor afectați prezintă retard mental sever sau profund. Cu toate acestea, în cazuri rare (de exemplu, trisomia 15q25-qter), poate fi prezentă doar o ușoară întârziere mentală.
Mulți sugari și copii cu această afecțiune prezintă malformații caracteristice ale capului și ale zonei faciale (craniofaciale). În unele cazuri, articulațiile fibroase dintre anumite oase ale craniului (suturile sagitale) se închid prematur (craniosinostoză), ceea ce face ca capul să apară anormal de lung și îngust (dolicocefalie). În plus, în multe cazuri, capul poate apărea anormal de mic (microcefalie), cu o proeminență (proeminență) anormală a părții din spate a capului (occiput) și o frunte înclinată. În plus, fața poate avea un aspect disimilar de la o parte la alta (asimetrie facială). În cazuri rare (i.e., trisomia 15q25-qter), sugarii afectați pot prezenta hidrocefalie, o afecțiune caracterizată prin inhibarea fluxului normal de lichid cefalorahidian (LCR) în interiorul și lărgirea (dilatarea) anormală a spațiilor cerebrale ale creierului (ventriculii), provocând acumularea de LCR în craniu și o presiune potențial crescută asupra țesutului cerebral.
Malformațiile cranio-faciale suplimentare asociate în mod obișnuit cu această tulburare pot include falduri ale pleoapelor (fisuri palpebrale) înclinate în jos, scurte și/sau înguste; căderea pleoapelor superioare (ptoză); un nas anormal de mare, proeminent și/sau rotunjit (bulbos) cu o punte nazală largă; și/sau o gură neobișnuit de mică și triunghiulară. În plus, mulți sugari și copii afectați pot avea un șanț anormal de lung în buza superioară (philtrum), un pliu în centrul (linia mediană) buzei inferioare, un cerul gurii (palat) foarte arcuit, un maxilar neobișnuit de mic (micrognatie) și/sau obraji anormal de rotunzi, „umflați”. În unele cazuri, urechile pot fi anormal de mari, joase și/sau malformate (displazice). În plus, gâtul poate fi scurt și/sau palmat, ceea ce, în unele cazuri, se poate datora unor malformații ale anumitor oase din partea superioară a coloanei vertebrale (vertebrele cervicale). Aproximativ o treime dintre sugarii și copiii afectați pot prezenta, de asemenea, episoade de tulburări electrice necontrolate la nivelul creierului (convulsii).
În plus, majoritatea sugarilor și copiilor cu cromozomul 15, trisomia distală 15q prezintă anomalii scheletice care afectează degetele de la mâini și de la picioare, pieptul (toracele) și/sau coloana vertebrală. Persoanele afectate pot avea degete de la mâini și/sau picioare neobișnuit de lungi și subțiri (arahnodactilie), degete permanent flexate (camptodactilie) și/sau extensie excesivă (hiperextensie) a degetelor mari. În plus, articulațiile mâinilor și picioarelor se pot fixa într-o poziție permanent flexată (contracturi articulare). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, o curbură a coloanei vertebrale de la o parte la alta (scolioză) și/sau o depresiune anormală a sternului, osul care formează centrul pieptului („pieptul în pâlnie” sau pectus excavatum).
În multe cazuri, persoanele cu cromozomul 15, trisomia distală 15q prezintă, de asemenea, anomalii genitale. La bărbați, astfel de anomalii pot include eșecul testiculelor de a coborî în scrot (criptorhidism) și/sau niveluri scăzute ale funcției testiculare (hipogonadism), ceea ce duce la dezvoltarea întârziată a caracteristicilor sexuale secundare (de exemplu, adâncirea vocii, modele caracteristice de creștere a părului, creșterea bruscă a creșterii și dezvoltării testiculelor și a scrotului etc.). Unele femele afectate pot prezenta o subdezvoltare a celor două pliuri lungi de piele de o parte și de alta a deschiderii vaginale (labiile mari).
În plus, mulți copii afectați pot avea anomalii ale inimii (defecte cardiace congenitale) și/sau pot prezenta o sensibilitate crescută la infecții recurente ale tractului respirator. În unele cazuri, dificultățile de înghițire și de hrănire pot face ca alimentele să fie inhalate (aspirate) în plămâni, ceea ce poate duce la infecții pulmonare severe (pneumonie prin aspirație). În unele cazuri, astfel de anomalii pot duce la complicații care pun viața în pericol.
.