Autismul și sindromul Down

Soția mea Denise și cu mine suntem părinții a cinci copii, dintre care trei au sindrom Down. Copilul nostru mijlociu, Charlie (așezat pe genunchiul meu), are un diagnostic dublu de sindrom Down/Autism. El funcționează și învață în mod clar la un nivel diferit față de frații săi, care au sindrom Down „tipic”. Mike Allshouse

În acest stadiu, fac speculații bazate pe experiența mea cu copiii și pe ceea ce aflăm din cercetările publicate. Cred că este probabil să existe cel puțin două grupuri de copii cu sindrom Down care primesc diagnosticul corect de autism și sindrom Down și un alt grup care este diagnosticat greșit sau care poate fi „la risc” de retragere socială.

Cele două grupuri de autiști diagnosticați corect prezintă deficite în ceea ce privește deficiențele sociale și emoționale în relaționarea și comunicarea cu alți copii și adulți. Într-un grup, această deficiență socială autistă este observată la copii care altfel funcționează în intervalul moderat spre ușor al tulburărilor de învățare, adică în intervalul tipic de IQ pentru copiii cu sindrom Down. Al doilea grup are niveluri severe sau profunde de dizabilitate, probabil ca urmare a unor leziuni cerebrale suplimentare și sunt grav afectați în majoritatea domeniilor dezvoltării lor.

Grupul diagnosticat greșit prezintă o serie de comportamente „obsesive”, repetitive, pot face unele mișcări cu mâinile, pot avea un joc limitat și nu le plac schimbările și au abilități de comunicare limitate, dar relaționează afectiv cu cei din jur. Pe măsură ce abilitățile lor de comunicare și de joacă se îmbunătățesc, comportamentele asemănătoare celor „autiste” se vor reduce, deși tendința de a se agăța de rutine și de a manifesta unele comportamente „obsesive”, în special atunci când sunt anxioși, este foarte frecventă în rândul copiilor cu sindrom Down pe tot parcursul anilor copilăriei. Cu toate acestea, dacă abilitățile lor de comunicare și de joc nu se îmbunătățesc, atunci copiii din acest grup pot foarte bine să se retragă și să devină mai ‘autiști’.

Factori de risc pentru retragere socială

Când abilitățile de joc și de comunicare ale copiilor se dezvoltă foarte încet din cauza tulburărilor de învățare, există riscul ca dezvoltarea lor să fie oprită sau ‘blocată’.

De exemplu, un copil poate să stea și doar să rostogolească o mașină înainte și înapoi, sau să alinieze cărămizi sau să stea și să dea cu palma peste un obiect, deoarece nu știe cum să se joace mai creativ. Progresul va fi făcut numai dacă cineva – părinte sau frate sau frate sau profesor – se joacă cu copilul și îi arată cum să se joace în moduri mai satisfăcătoare și mai avansate. Chiar dacă joaca nu este mai avansată, dacă cineva se joacă cu copilul, făcând cu rândul într-o activitate simplă, cum ar fi rostogolirea unei mingi sau alergarea mingilor pe o pistă, acest lucru va împiedica copilul să dezvolte obiceiul de a se angaja într-o activitate repetitivă care nu duce la nici o învățare sau progres.

Un copil care nu este încă capabil să folosească unele semne sau cuvinte pentru a comunica și care are un temperament timid, se poate retrage în propria lume și nu îi va căuta pe alții cu care să se joace sau cu care să comunice. Uneori, un astfel de copil face unele eforturi pentru a comunica, întinzând mâna după ceva sau privind – iar aceste mici semne de comunicare trebuie încurajate. Trebuie să fim atenți la toate modurile în care copiii încearcă să comunice și să ne asigurăm că le oferim șansa de a comunica și de a face alegeri. Nu trebuie să cădem în tiparul de a face totul pentru ei și de a gândi în locul lor, astfel încât să nu aibă nevoie să comunice. Cel mai important, trebuie să ne asigurăm că fiecare copil cu sindrom Down primește un serviciu din partea unui profesor la domiciliu sau a unui logoped care se concentrează pe sprijinirea părinților pentru a-i învăța pe copiii lor să progreseze în utilizarea semnelor și a vorbirii.

Ce putem face pentru a îmbunătăți diagnosticarea?

În prezent, putem atrage atenția asupra liniilor directoare deja disponibile de la experți în autism, cum ar fi Pat Howlin – vezi caseta. Orientările ei subliniază necesitatea de a lua în considerare nivelul de funcționare cognitivă și de limbaj al copilului pentru a putea interpreta comportamentele în contextul nivelului actual de dezvoltare al copilului.

În adaptarea acestor orientări excelente pentru a fi specifice copiilor cu sindrom Down, aș dori să mă asigur că oricine evaluează copilul este conștient de faptul că posibilele simptome considerate „autiste”, cum ar fi comportamentele repetitive „obsesive”, sensibilitatea la stimularea senzorială și aversiunea față de schimbare, sunt comune și nu sunt de obicei asociate cu niciun deficit social sau emoțional.

Am sublinia necesitatea de a face mai întâi o anamneză medicală pentru a identifica orice motive pentru a presupune că copilul are leziuni cerebrale suplimentare și, de asemenea, pentru a depista orice afecțiuni existente, cum ar fi pierderea severă a auzului sau hipotiroidismul sau orice afecțiuni care cauzează durere care nu au fost detectate.

Am dori, de asemenea, să încurajez părinții și profesioniștii să aștepte până când copiii au vârsta de 5-6 ani pentru a fi siguri de diagnostic. De asemenea, ei trebuie să fie conștienți de faptul că majoritatea evaluărilor standardizate ale autismului nu au fost evaluate pentru a fi utilizate în cazul copiilor cu sindrom Down și, prin urmare, trebuie interpretate cu prudență. De asemenea, aș încuraja profesioniștii să ia în serios preocupările părinților, deoarece mai multe studii recente evidențiază faptul că părinții știau că copilul lor era cumva diferit de ceilalți copii cu sindrom Down – dar adesea nimeni nu i-a ascultat.

Ce tratamente sunt eficiente pentru copiii autiști?

În ciuda faptului că numărul copiilor cu autism din populația generală este în creștere și că oamenii caută tratamente eficiente de mai bine de 20 de ani, nu există nicio dovadă că vreun tratament poate „vindeca” cauza de bază a deficienței sociale. Există unele dovezi că strategiile educaționale și de management pot ajuta copiii să progreseze, să se adapteze la dificultățile lor și să reducă incidența dificultăților de comportament pe care le pot manifesta. Sfatul lui Pat Howlin, bazat pe mulți ani de muncă în acest domeniu, este din nou un bun punct de plecare (a se vedea caseta de mai jos)

Câteodată, fiecare dintre aceste recomandări poate fi dezvoltată mai detaliat, cu exemple despre cum s-ar putea aplica copiilor cu sindrom Down și autism. Spațiul nu permite acest lucru aici, dar informații practice mai detaliate sunt conținute în viitoarea carte despre dezvoltarea atipică din seria Dsii.

În ordine de prioritate, mesajele cheie pentru familii sunt

1. Discutați în familie nevoile suplimentare ale copilului dumneavoastră și recunoașteți solicitările suplimentare pe care acestea le fac. Asigurați-vă că solicitați serviciile suplimentare de care aveți nevoie, inclusiv servicii de respiro. Poate fi util să vă conectați cu alți părinți aflați în aceeași situație.
2. Dezvoltați o rutină zilnică și un orar vizual pentru a oferi o structură, pentru a permite copilului să anticipeze ceea ce este de așteptat și pentru a reduce anxietatea
3. Concentrați-vă pe încurajarea abilităților de comunicare – oricât de mici ar fi pașii mai multă comunicare va ajuta. Nu uitați să oferiți alegeri și să răspundeți la toate încercările de comunicare.
4. Concentrați-vă pe predarea independenței și a abilităților de auto-ajutorare, deoarece acest lucru va îmbunătăți calitatea vieții copilului acum și mai târziu
5. Încurajați participarea la activități semnificative – cum ar fi ajutarea la treburile casnice. Copiii care au abilități foarte limitate de joc sau de autoocupare pot fi capabili să ajute la acestea, reducând timpul pe care îl pot petrece în activități repetitive sau „autostimulante”, cum ar fi fâlfâitul mâinilor sau răsucirea obiectelor.
6. Angajați copiii în jocuri și activități cu parteneri cât mai mult posibil – recunoscând că lăsați singuri nu vor putea face progrese
7. Încercați să limitați timpul petrecut în activități repetitive, astfel încât acestea să nu „preia controlul”
8. Ca parte a rutinelor zilnice, stabiliți așteptări clare pentru comportament
9. Utilizați activități simple, limbaj simplu, clar și consecvent pentru a maximiza învățarea și înțelegerea
10. Să fiți calm în toate interacțiunile dumneavoastră – mențineți expresiile emoționale la o intensitate scăzută, deoarece manifestările de emoții pe care le simt, dar pe care nu le înțeleg, vor crește anxietatea copiilor

Un copil cu sindrom Down și autism ar trebui să beneficieze de servicii din partea specialiștilor în autism care pot ajuta la abordarea nevoilor lor suplimentare.

Viitorul

Un program de intervenție dezvoltat în Manchester, care se concentrează pe predarea abilităților de comunicare socială copiilor autiști la o vârstă fragedă, s-a dovedit de fapt că reduce simptomele autiste ale copiilor. Echipa care a dezvoltat acest program are acum o subvenție importantă pentru a-și extinde activitatea. Dacă putem identifica copiii cu sindrom Down care au dificultăți autiste încă din perioada preșcolară, atunci abordări similare ne-ar putea ajuta să le reducem dificultățile. S-ar putea să fim nevoiți să acceptăm că acest lucru îi poate ajuta cel mai mult pe copiii din primul nostru grup, cei cu autism care se încadrează în intervalul de capacitate tipic pentru copiii cu sindrom Down. Copiii cu niveluri severe sau profunde de dizabilitate, pentru care un profil autist face parte din întârzieri severe în majoritatea domeniilor de dezvoltare, ar putea beneficia, dar vor avea nevoie, de asemenea, de mai mult ajutor pentru a-și dezvolta abilitățile în toate domeniile.

Avem nevoie de mai multe cercetări care să ne permită să colectăm informații detaliate cu privire la vârstele la care apar la copiii cu sindrom Down indicatorii sociali cheie ai angajamentului social timpuriu cu ceilalți, cum ar fi arătând cu degetul, urmărind privirea atât pentru a privi un obiect sau o acțiune, cât și pentru a imita acțiuni. Acest lucru ar putea permite identificarea și sprijinirea cât mai devreme posibil a celor cu o deficiență socială reală. De asemenea, avem nevoie de informații mai detaliate cu privire la vârstele la care se dezvoltă abilitățile de comunicare, astfel încât să putem depista copiii cu dificultăți neobișnuite.

De asemenea, trebuie să știm cum influențează hipoacuzia moderată sau severă progresul în relațiile sociale și comunicare la copiii cu sindrom Down. Am văzut copii cu sindrom Down și pierderi persistente de 40-60dB din cauza „urechii lipicioase” care s-au luptat cu comunicarea și au avut dificultăți semnificative în relaționarea cu cei din jurul lor.

La Down Syndrome Education International, plănuim să începem să colectăm date preliminare cu privire la aceste aspecte în toamnă, pe un grup reprezentativ de copii preșcolari care frecventează serviciile noastre, legate de activitatea pe care o desfășurăm cu privire la Protocolul de dezvoltare a sprijinului timpuriu. Plănuim să solicităm o finanțare nerambursabilă pentru a susține programul complet de cercetare necesar pentru a furniza informații pe baza cărora să dezvoltăm un sprijin mai eficient pentru acest grup de copii și familiile lor.

1. Howlin, P., Wing, L. și Gould, J. (1995). Recunoașterea autismului la copiii cu sindrom Down – implicații pentru intervenție și unele speculații despre patologie. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
2. ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Organizația Mondială a Sănătății. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
3. Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. și Baird, G. (2005). Rezultatul la 7 ani al copiilor diagnosticați cu autism la vârsta de 2 ani: validitatea predictivă a evaluărilor efectuate la 2 și 3 ani și modelul de schimbare a simptomelor în timp. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
4. Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. și Klin, A. (2004). Autismul și tulburările pervazive de dezvoltare. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
5. Honda, H., Shimizu, Y. și Rutter, M. (2005). Nici un efect al retragerii ROR asupra incidenței autismului: un studiu pe întreaga populație. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
6. de Bildt, A., Sytema., S, Kraijer, D. și Minderaa, R. (2005). Prevalența tulburărilor pervazive de dezvoltare la copiii și adolescenții cu retard mintal. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
7. Kent, L., Evans, J., Paul, M. și Sharp, M. (1999). Comorbiditatea tulburărilor de spectru autist la copiii cu sindrom Down. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
8. Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. și Gillberg, C. (2001). Tulburări autiste în sindromul Down: factori de fond și corelații clinice. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
9. Fidler, D.J., Hepburn, S.L. și Rogers, S. (2004). Simptomele autismului la copiii mici cu sindrom Down. Prezentare de lucrare în cadrul simpozionului „Rafinarea fenotipului comportamental al autismului la copiii de 2 ani cu autism: Probleme de specificitate”. Prezentarea simpozionului în cadrul celei de-a 37-a Reuniuni anuale a Conferinței NICHD Gatlinburg privind retardul mental și dizabilitățile de dezvoltare, San Diego, martie.
10. Ghaziuddin, M. (1997). Autismul în sindromul Down: corelații ale istoriei familiale. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
11. Capone, G. T. (2002). Sindromul Down și tulburările din spectrul autist. În W.I. Cohen, L. Nadel și M. Madnick (Eds.). Sindromul Down: Viziuni pentru secolul XXI. New York:Wiley-Liss.
12. Site-ul web Disability Solutions este la www.disabilitysolutions.org, iar numărul despre autism este Volume 3, Issue 5 & 6.
13. Howlin, P. (2000). Autismul și dizabilitatea intelectuală: probleme de diagnostic și tratament. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
14. Aldred, C., Green, J. și Adams C. (2004). O nouă intervenție de comunicare socială pentru copiii cu autism: Studiu pilot de tratament controlat și randomizat care sugerează eficacitatea. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.

Recunoștințe

Mulțumiri sincere tuturor familiilor care au furnizat fotografii ale copiilor lor autiști pentru acest articol,

Sue Buckley

.