De Reese Jones
Ziua bolilor rare a fost luna trecută, dar este întotdeauna un moment bun pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la tulburările unice.
Tulburarea de durere paroxistică extremă, sau PEPD, este o boală puțin cunoscută și discutată – chiar și în rândul persoanelor care sunt afectate de durere cronică. Caracterizată prin înroșirea pielii, înroșiri și atacuri de durere severă în diferite părți ale corpului, această afecțiune debilitantă a fost documentată de literatura științifică și afectează în prezent doar 80 de persoane, potrivit unui raport al Bibliotecii Naționale de Medicină. La fel ca multe alte boli rare, se crede, în general, că PEPD este cauzată de o mutație genetică. Această afecțiune se manifestă adesea încă din copilărie și pe tot parcursul vieții pacientului, în timp ce alte studii au indicat posibilitatea probabilă ca ea să fie resimțită chiar și în uter.
Să aruncăm o privire mai atentă la această tulburare de durere excepțional de neobișnuită și să facem mai multă lumină asupra istoriei, simptomelor, cauzelor și tratamentelor PEPD.
Un scurt istoric
PPEPD a fost descrisă pentru prima dată în 1959 de către cercetători medicali care au observat la subiecții lor momente severe de durere intensă de arsură la nivelul rectului, al ochilor și al maxilarului. Abia în 1972, când Dr. R.E. Dugan a efectuat propriile sale cercetări asupra bolii, aceasta a fost denumită – sindromul durerii rectale familiale.
Această etichetă a rămas în vigoare în reviste și în practica medicală timp de 33 de ani. Clinicienii au hotărât apoi să o redenumească PEPD în 2005, ca urmare a dezaprobării pacienților față de denumirea inițială și de modul în care aceasta ignoră celelalte componente ale simptomelor bolii.
„Mai rău decât travaliul”
Cum s-a menționat mai sus, PEPD se caracterizează prin atacuri bruște, episodice, de dureri arzătoare în rect, oculare și în zonele mandibulare ale corpului. Uneori, localizarea acestor atacuri se poate reloca pe măsură ce o persoană care suferă de PEPD îmbătrânește. Întrucât majoritatea pacienților experimentează debutul bolii în perioada neonatală a vieții lor, aceasta începe să se manifeste prin înroșirea pe o parte a feței – adesea însoțită de o expresie glacială și de bătăi neregulate ale inimii. În curând, durerea va începe să fie resimțită în părțile inferioare ale corpului. Aceste atacuri sunt adesea declanșate de mișcarea intestinelor, motiv pentru care mulți copii diagnosticați cu PEPD dezvoltă și constipație de teama durerii.
Majoritatea pacienților încep cu dureri în partea inferioară a corpului, iar mulți vor trece la aceleași dureri la nivelul capului și al feței, cel mai adesea în apropierea ochilor sau a maxilarului. Înroșirea și roșeața însoțesc aceste atacuri, care de obicei corespund cu centrul atacului de durere. Aceste atacuri durează de obicei între câteva secunde și câteva minute, dar cazurile mai extreme sunt cunoscute ca putând dura ore întregi. Factorii declanșatori pot include schimbările bruște de temperatură, mâncarea picantă, băuturile reci și chiar stresul emoțional, alături de administrarea de medicamente și mișcările intestinale. Durerea resimțită în timpul acestor atacuri este semnificativă: după cum explică un studiu publicat în Journal of Neurology, pacientele care au născut clasifică durerea PEPD ca fiind chiar mai severă decât durerea din timpul travaliului.
În plus față de durere și înroșirea, crizele non-epileptice și o frecvență cardiacă lentă sunt, de asemenea, frecvente în rândul pacienților cu PEPD.
Dar care este cauza exactă a acestor simptome? Cercetările asupra bolii au indicat o mutație în SCN9A, în care canalul de sodiu NaV1.7, care este legat de voltaj, se confruntă cu o incapacitate de dezactivare. Acest lucru cauzează potențiale de acțiune prelungite și declanșări repetitive, care cresc apoi dramatic senzația de durere, precum și activitatea sistemului nervos simpatic. Aceeași genă, atunci când a suferit o mutație diferită, s-a constatat, de asemenea, că provoacă fenomenul opus – lipsa totală a durerii.
Diagnostic, tratament și management
Ca multe boli rare și genetice, diagnosticul pentru PEPD se bazează în mare măsură pe istoricul medical al pacientului, pe examinările fizice și pe rezultatele testelor de laborator.
După ce a fost diagnosticat de către un profesionist din domeniul sănătății, tratamentul este de obicei administrat prin carbamazepină, un medicament care s-a dovedit a fi cel puțin parțial eficient în scăderea severității și a numărului de atacuri de durere. Alte medicamente antiepileptice, cum ar fi gabapentina și topimaratul, au avut doar efecte limitate.
În ceea ce privește gestionarea acestei boli, la fel ca în cazul multor boli rare, consilierea atentă și detaliată este crucială pentru a primi un tratament adecvat. Pentru mai multe informații despre PEPD, faceți clic aici.
Reese Jones face analize de date ca liber profesionist pentru diverse instituții de sănătate și companii de asigurări. Își petrece timpul liber contribuind la bloguri, îngrijindu-și mica grădină și având grijă de bunica ei care a îngrijit-o de când era mică.