Como é diagnosticada a síndrome de Turner (TS)?
Usualmente, os pais notam sintomas da síndrome de Turner. Algumas vezes eles o fazem imediatamente e outras vezes isso acontece durante a primeira infância. Por exemplo, podem detectar:
- Swelling nas mãos ou pés e cintas de pele no pescoço (pode aparecer logo após o nascimento).
- Curto de estatura ou paragem no crescimento.
- Falta de desenvolvimento mamário e períodos menstruais.
Um teste genético chamado análise do cariótipo pode confirmar o diagnóstico da síndrome de Turner. Este teste requer uma retirada de sangue. Ele pode determinar se um dos cromossomos X está total ou parcialmente ausente.
Uma avaliação completa do coração também faz parte do diagnóstico. Isso porque muitas pessoas com TS têm problemas cardíacos.
Quando é diagnosticada a síndrome de Turner?
Os profissionais de saúde podem diagnosticar a síndrome de Turner em qualquer fase do desenvolvimento de uma criança. Às vezes, a doença é detectada antes do nascimento:
- O rastreio do soro materno é uma recolha de sangue da mãe. Ele verifica se há sinais que mostram uma maior probabilidade de um problema cromossómico com o bebé. Este rastreio é mais comum em mulheres grávidas com mais idade.
- Amniocentese e vilosidade coriónica verificam o líquido amniótico ou tecido da placenta. Os profissionais de saúde fazem uma análise do cariótipo no líquido ou tecido. Os resultados podem mostrar que o bebé tem síndrome de Turner.
- Ultra-som durante a gravidez pode mostrar que o bebé tem algumas características da TS. O prestador de cuidados de saúde pode ver problemas cardíacos ou líquidos ao redor do pescoço.
Outras vezes, as crianças recebem um diagnóstico logo após o nascimento ou durante a primeira infância por causa dos seus sintomas. Mas algumas pessoas só são diagnosticadas com a síndrome de Turner quando chegam à idade adulta. Estas mulheres podem passar pela puberdade e ter os seus períodos menstruais. Mas muitas vezes têm falha ovariana precoce (menopausa precoce).
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