A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética multisistémica envolvendo a pele, o sistema nervoso central e periférico, os ossos e os sistemas cardiovascular e endócrino. Esta condição é causada por mutações hereditárias ou de novo do gene NF1 na região cromossômica 17q11.2, um gene que codifica a neurofibromina proteica. A neurofibromina é particularmente expressa nas células neurais e inibe a via RAS, que regula a proliferação e diferenciação celular. A emergência de sinais diagnósticos tipicamente dependentes da idade e o risco de complicações graves nos primeiros anos de vida simultaneamente torna um diagnóstico precoce crucial e torna o manejo de crianças com suspeita de NF1 um desafio. Atualmente, não há tratamentos específicos padronizados para NF1 e suas complicações. Entretanto, nos últimos anos, o crescente conhecimento dos mecanismos patogênicos tem motivado a busca científica por trás de agentes biológicos direcionados que possam mudar o curso da doença. Numerosos ensaios clínicos para o tratamento das complicações mais típicas da NF1, tais como neurofibromas plexiformes (Ns) e tumores relacionados à NF1, têm sido realizados. Consequentemente, estão surgindo resultados encorajadores in vitro e in vivo. A eficácia e segurança insuficientes dos dados in vivo não permitem o uso rotineiro desses medicamentos na prática clínica. A radioterapia parece estar indicada apenas para sarcomas de tecidos moles de alto grau, enquanto as abordagens cirúrgicas devem ser consideradas para tumores malignos de bainha nervosa periférica (MPNSTs) e Ns, gliomas de vias ópticas e alterações distróficas ósseas, pois podem melhorar a qualidade de vida. Outros estudos prospectivos, entretanto, são necessários para confirmar a eficácia, segurança e relação custo/benefício de novas abordagens terapêuticas e o momento ideal para seu uso em pacientes com NF1.