Quais as condições para as quais é o teste da mancha de sangue?
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Os ecrãs do teste da mancha de sangue para as seguintes 9 condições raras mas graves.
Se você, o seu parceiro ou um familiar já tem uma destas condições (ou um historial familiar), informe imediatamente o seu profissional de saúde.
Doença das células falciformes
Sobre 270 bebés que nascem com doença falciforme no Reino Unido todos os anos. Esta é uma grave doença sanguínea hereditária.
A doença das células falciformes afecta a hemoglobina, a proteína rica em ferro dos glóbulos vermelhos que transporta oxigénio pelo corpo.
Os bebés que têm esta condição necessitarão de cuidados especializados ao longo da vida.
As pessoas com doença falciforme podem ter ataques de dor severa e ter infecções graves e com risco de vida. Geralmente são anémicas porque as suas células sanguíneas têm dificuldade em transportar oxigénio.
O teste de detecção de manchas sanguíneas significa que os bebés com doença falciforme podem receber tratamento precoce para os ajudar a ter uma vida mais saudável. Isto pode incluir vacinas e antibióticos para prevenir doenças graves.
As mulheres grávidas também são rotineiramente testadas para a doença falciforme no início da gravidez.
Ler mais sobre a doença falciforme.
GOV.UK também tem uma ficha sobre a doença falciforme
Fibrose cística
Sobre 1 em cada 2.500 bebés nascidos no Reino Unido tem fibrose cística. Esta condição hereditária afeta a digestão e os pulmões.
Bebês com fibrose cística podem não ganhar peso bem e são propensos a infecções no peito.
Bebês com esta condição podem ser tratados precocemente com uma dieta de alta energia, medicamentos e fisioterapia.
Embora as crianças com fibrose cística ainda possam ficar muito doentes, o tratamento precoce pode ajudá-las a viver mais tempo, vidas mais saudáveis.
Ler mais sobre fibrose cística.
GOV.O Reino Unido também tem um folheto para pais cujo bebê tem suspeita de fibrose cística
Hipotiroidismo congênito
Sobre 1 em cada 2.000 a 3.000 bebês nascidos no Reino Unido tem hipotiroidismo congênito. Bebês com hipotiroidismo congênito não têm o suficiente do hormônio tiroxina.
Sem tiroxina, os bebês não crescem adequadamente e podem desenvolver dificuldades de aprendizagem.
Bebês que têm a condição podem ser tratados precocemente com comprimidos de tiroxina, e isso permite que eles se desenvolvam normalmente.
A British Thyroid Foundation tem mais informações sobre hipotiroidismo congênito
Doenças metabólicas hereditárias
É importante que o seu profissional de saúde saiba se você tem um histórico familiar de uma doença metabólica (uma doença que afeta o seu metabolismo).
Os bebês são rastreados para 6 doenças metabólicas hereditárias. Estas são:
- phenylketonuria (PKU)
- medium-chain acyl-Deficiência de CoA desidrogenase (MCADD)
- Doença máxima de xarope de urina (MSUD)
- acidemia isovalérica (IVA)
- acidúria glutárica tipo 1 (GA1)
- homocistinúria (piridoxina sem resposta) (HCU)
Sobre 1 em 10,000 bebés nascidos no Reino Unido têm PKU ou MCADD. As outras condições são mais raras, ocorrendo em 1 em cada 100.000 a 150.000 bebês.
Sem tratamento, bebês com doenças metabólicas hereditárias podem ficar repentinamente e gravemente doentes. As doenças têm todos sintomas diferentes.
Dependente de qual afecte o seu bebé, a condição pode ser fatal ou causar graves problemas de desenvolvimento.
Todos eles podem ser tratados com uma dieta cuidadosamente controlada e, em alguns casos, também com medicamentos.