O que é a síndrome de hipoventilação central congênita?
Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (SCHS), também conhecida como “maldição de Ondine”, é um distúrbio neurológico raro caracterizado por respiração inadequada durante o sono e em indivíduos mais severamente afetados, também durante os períodos de vigília. Esta desordem está associada a um mau funcionamento dos nervos que controlam as funções involuntárias do corpo e o desenvolvimento anormal das células embrionárias precoces que formam a medula espinhal.
Sintomas
Infundos nascidos com CCHS podem ter os seguintes sintomas:
- Pobre respiração ou completa falta de respiração espontânea, especialmente durante o sono
- Pupilas anormais
- Dificuldade de alimentação devido ao refluxo ácido e diminuição da motilidade intestinal
- Função intestinal obstruída ou prejudicada (doença de Hirschsprung)
Diagnóstico
É realizado um estudo do sono para determinar a gravidade da dificuldade respiratória. São feitos testes respiratórios, cardíacos e neurológicos para descartar outros distúrbios. O diagnóstico e tratamento precoce são importantes para prevenir complicações graves causadas por períodos de baixo ou nenhum oxigênio.
Tratamento
Tratamento foca em fornecer suporte respiratório, geralmente através do uso de um respirador, ou ventilador. Algumas crianças com SCHS precisarão de um ventilador 24 horas por dia; outras podem precisar apenas de ajuda respiratória quando estiverem a dormir. Em alguns indivíduos, um implante cirúrgico no músculo diafragma pode permitir a estimulação elétrica do músculo para controlar a respiração.
Prognóstico
Crianças com SCHS são capazes de levar vidas ativas, mas precisam de supervisão próxima enquanto nadam ou brincam em piscinas, já que seus corpos podem “esquecer” de respirar enquanto estão debaixo d’água. A CCHS é uma condição vitalícia, mas com um tratamento adequado não altera a esperança de vida.