Síndrome de Cowden (doença de Cowden, síndrome do hamartoma múltiplo) é uma doença autossômica rara e dominante que causa crescimento benigno tumoral chamado hamartomas da pele, mucosa, ossos, trato geniturinário, trato gastrointestinal, olhos e SNC. A pele é afetada em quase 90-100% dos casos de síndrome de Cowden. Esta desordem também está associada ao desenvolvimento de várias neoplasias malignas, como cânceres de mama, tireóide e endométrio (revestimento do útero), o que torna a detecção precoce crucial para o tratamento. Homens e mulheres herdam esta desordem igualmente, contudo a incidência de neoplasias malignas varia entre os sexos. Quase 1 em cada 250.000 pessoas são afetadas e o início das manifestações clínicas varia desde o nascimento até aproximadamente 46 anos de idade.
A causa da síndrome de Cowden é mais comumente devido a uma mutação no gene supressor do tumor PTEN (fosfatase e homólogo tensin) que causa divisão celular descontrolada que leva ao desenvolvimento de hamartomas e cânceres. Aproximadamente 20% dos pacientes com doença de Cowden não têm explicação genética identificada.
A maioria dos pacientes apresenta lesões mucocutâneas benignas que são características da síndrome de Cowden. Os primeiros incluem múltiplos trichilemmomas, que são tumores benignos que aparecem como pequenas pápulas cor de carne que tipicamente se apresentam ao redor dos olhos, nariz e boca. Os pacientes também comumente se apresentam com pápulas papilomatosas da mucosa oral, que aparecem como pápulas brancas de 1-3 mm com superfície lisa na boca. Essas lesões freqüentemente se agrupam formando uma aparência parecida com a de um paralelepípedo. As queratoses acral são também outra apresentação comum que se apresenta como pápulas de 1-4 mm de verrugas nas costas das mãos e pés. Podem também ser observadas queratoses palmo-plantas que se apresentam como crescimentos translúcidos e pontiagudos que aparecem nas palmas das mãos e nas plantas dos pés. Outras lesões cutâneas menos comuns incluem lipomas, neuromas, xantomas e hemangiomas.
Um histórico médico completo incluindo um histórico familiar de malignidades deve ser realizado em todos os pacientes. Além disso, um exame físico completo com acompanhamento anual é recomendado para detectar quaisquer neoplasias malignas. Alguns componentes do trabalho laboratorial essencial incluem um hemograma, testes de função tireoidiana, urinálise e testes de função hepática. Estudos de imagem apropriados devem ser realizados para detectar neoplasias malignas. Deve ser feita uma biópsia da pele para diagnosticar lesões cutâneas associadas à síndrome de Cowden.
O tratamento com retinóides sistêmicos mostrou controlar as lesões cutâneas associadas à síndrome de Cowden. O tratamento tópico tem mostrado ser de benefício mínimo. Atualmente, o tratamento com rapamicina está em estudo clínico e tem mostrado resultados promissores na regressão das manifestações cutâneas da síndrome de Cowden. Peelings químicos, dermoabrasão, e resurfacing a laser podem ser de ajuda com lesões faciais. Excisões ou cirurgias de barba devem ser feitas com cuidado devido à complicação de cicatrizes e recidivas. Aconselhar os pacientes sobre a importância de um acompanhamento próximo e uma triagem adequada das neoplasias malignas é essencial, pois muitos dos cânceres são curáveis se identificados precocemente. Recomenda-se a consulta anual da pele com um dermatologista junto com consultas adequadas a outras especialidades.
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