Síndrome de Aicardi é uma desordem que ocorre quase exclusivamente no sexo feminino. Caracteriza-se por três características principais que ocorrem em conjunto na maioria dos indivíduos afectados. Pessoas com síndrome de Aicardi têm tecido ausente ou subdesenvolvido ligando as metades esquerda e direita do cérebro (agenesia ou disgénese do corpo caloso
). Têm convulsões que começam na infância (espasmos infantis), que tendem a progredir para convulsões recorrentes (epilepsia) que podem ser difíceis de tratar. Os indivíduos afetados também têm lacunas coriorretinianas, que são defeitos no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina).
As pessoas com síndrome de Aicardi têm frequentemente anormalidades cerebrais adicionais, incluindo assimetria entre os dois lados do cérebro, dobras e sulcos cerebrais que são pequenos em tamanho ou reduzidos em número, cistos e aumento das cavidades cheias de fluido (ventrículos) perto do centro do cérebro. Alguns têm uma cabeça invulgarmente pequena (microcefalia). A maioria dos indivíduos afetados tem atraso de desenvolvimento moderado a severo e deficiência intelectual, embora algumas pessoas com esta desordem tenham deficiência mais leve.
Além das lacunas corioretinas, pessoas com síndrome de Aicardi podem ter outras anormalidades oculares, como olhos pequenos ou pouco desenvolvidos (microftalmia) ou uma fenda ou buraco (coloboma) no nervo óptico, uma estrutura que transporta a informação do olho para o cérebro. Essas anormalidades oculares podem causar cegueira em indivíduos afetados.
Algumas pessoas com síndrome de Aicardi têm características faciais incomuns, incluindo uma área curta entre o lábio superior e o nariz (filtrum), um nariz plano com a ponta voltada para cima, orelhas grandes e sobrancelhas esparsas. Outras características desta condição incluem mãos pequenas, malformações da mão, e anormalidades da coluna vertebral e costelas levando a uma curvatura anormal progressiva da coluna vertebral (escoliose). Muitas vezes têm problemas gastrointestinais como constipação ou diarréia, refluxo gastroesofágico e dificuldade de alimentação.
A gravidade da síndrome de Aicardi varia. Algumas pessoas com esta desordem têm epilepsia muito grave e podem não sobreviver depois da infância. Indivíduos menos severamente afetados podem viver na vida adulta com sinais e sintomas mais leves.