Bhaskar Gupta
Da unidade de terapia intensiva neonatal, Hospital Khoula, Moscatel, Sultanato de Omã.
Correspondência a: Dr. Bhaskar Gupta, Unidade de Terapia Intensiva Neonatal, Hospital Khoula, Ministério da Saúde, Caixa Postal 90, Código 116, Moscatel, Sultanato de Omã.
E-mail: [email protected]
Manuscrito recebido: 19 de dezembro de 2001;
Revisão inicial concluída: 25 de fevereiro de 2002;
Revisão aceita: 11 de setembro de 2002;
Aracnodactilia contratual contratual (síndrome de Beals) é uma doença autossômica rara e dominante causada por mutação no gene da fibrilina 2 (FBN2) que é fenotípicamente semelhante, mas menos grave que a síndrome de Marfan. Caracteriza-se por fácies normais, aracnodactilia, dolicostenomelia, escoliose, contraturas articulares múltiplas, extensão limitada dos dedos das mãos e dos pés, camptodactilia com desvio ulnar das mãos, hipoplasia dos músculos da panturrilha, orelhas amassadas e doença cardíaca congênita(1,2). Com o tempo há melhora espontânea das contraturas articulares, mas a cifose tende a ser progressiva. A forma neonatal resulta de novas mutações e tende a ser grave(3).
Parte de suas características clássicas, a síndrome de Beals pode estar associada a raras anomalias do olho, duodeno, pâncreas e retardo mental, mas as anomalias genitais associadas em uma criança do sexo masculino ainda não foram descritas. Este é o primeiro relato de caso de uma associação de síndrome de Beals e hipospádia coronal.
Case Report
Um termo completo apropriado para neonato masculino em idade gestacional nasceu por LSCS de emergência para angústia fetal e oligoidrâmnio em um hospital terciário em Muscat, Sultanato de Omã até mãe primigesta de 18 anos de idade. Não havia historial de consanguinidade e qualquer membro da família afectado com aracnodactilia contratual congénita. O bebê pesava 3000 g, e tinha uma circunferência de cabeça de 34 cm e comprimento de 52 cm. Ao exame o neonato tinha fácies normais, palato arqueado alto, mãos e pés longos (aracnodactilia), contraturas articulares dos joelhos e cotovelos, membros longos e magros (dolichostenomelia), hipoplasia dos músculos da panturrilha, orelhas amassadas (Fig. 1), camtodactilia com desvio ulnar das mãos e hipospadias coronais com prepúcio encapuçado, escroto normal e testículo.
Além disso, foi observado que o bebê teve um sopro cardíaco sistólico curto no 3º dia de vida. Este bebê teve um curso sem intercorrências durante a internação no hospital e teve alta após 3 dias do hospital.
Ultrasom do abdômen revelou fígado, baço e rins normais. A radiografia revelou ossos longos, alargamento das articulações do joelho e crânio, coluna e pélvis normais. Exame ocular revelou lente e fundo de olho normais.
Fig. 1. Neonato com aracnodactilia, contraturas articulares, hipoplasia dos músculos da panturrilha, face normal e aspecto amarrotado do ouvido.>
Discussão
Síndrome de Beals é fenotípica semelhante à síndrome de Marfan e foi originalmente descrita por Beals e Hecht em 1971(4). A taxa de detecção da síndrome de Beals tem aumentado com as técnicas de localização cromossômica, hibridação fluorescente in situ, isolamento e mapeamento do gene FBN1 e FBN2 e suas mutações(5).
Aracnodactilia, contraturas em flexão e palato alto em arco podem ser vistas como manifestações da síndrome de Marfan neonatal, que tem surpreendente semelhança fenotípica com a síndrome de Beals. No entanto, manifestações cardiovasculares e oculares significativas não são encontradas na síndrome de Beals. As associações cardíacas com a síndrome de Beals têm sido relatadas em vários estudos e podem estar presentes em 32% dos casos, geralmente defeito do septo atrial ou defeito ventricular, ao contrário dos defeitos cardíacos estruturais na forma de regurgitação aórtica, dissecção aórtica e dilatação da aorta ascendente observados em 80% dos casos de síndrome de Marfan. A associação característica de anormalidades do ouvido e hipoplasia dos músculos da panturrilha observada na síndrome de Beals também a distingue da síndrome de Marfan(6). O ouvido amassado, que é uma marca registrada da síndrome de Beals, poderia ser explicado pela diferença na expressão do gene FBN1 e FBN2 na cartilagem do ouvido humano. Fibrilina 1 fornece a principal função estrutural das microfibrilas associadas à elastina responsáveis pelas manifestações da síndrome de Beals(7-8).
Este bebê, além de todas as características da síndrome de Beals, tinha hipospádia coronal adicional. Apenas um desses casos foi relatado anteriormente(9) em uma menina com síndrome de Beals que apresentava uma genitália ambígua. Muitas dessas raras associações como anquiloblefão, olhos abaulados, atresia duodenal, pâncreas anular, anomalias genitais externas femininas foram descritas juntamente com a síndrome de Beals. Nenhum fator etiopatológico específico é incriminado.
Existe uma gravidade variável na apresentação fenotípica da síndrome de Beals, mesmo entre os membros da família. A doença geralmente tem curso benigno e com o tempo há melhora espontânea das contraturas articulares, mas a cifose e a escoliose que é observada em 50% dos casos tende a ser progressiva(2,4). Estas crianças necessitarão de tratamento ortopédico.
O resultado a longo prazo da síndrome de Beals é bom, pois há melhora espontânea das contraturas articulares e com um tratamento ortopédico adequado a vida pode ser normal. Os anestesistas devem ser alertados para as contraturas articulares, mobilidade mandibular reduzida e dificuldade na intubação(10). O diagnóstico pré-natal pode ser oferecido às famílias afetadas.
Contribuintes: O BG trabalhou a criança e escreveu o manuscrito.
Contribuintes: O BG trabalhou a criança e escreveu o manuscrito.
Fundação: Nenhum.
Interesses concorrentes: Nenhum declarado.
Mensagens Chave
– A síndrome dos faisos é caracterizada por aracnodactilia, dolichostenomelia, contraturas articulares múltiplas, orelhas amassadas e camptodactilia.
