O que é síndrome antissintetase?
Síndrome antissintetase é uma doença muscular inflamatória rara relacionada à dermatomiosite e polimiosite.
A marca da síndrome antissintetase é a presença de autoanticorpos séricos dirigidos contra as sínteses de aminoacil-tRNA. Estas são enzimas celulares envolvidas na síntese de proteínas. Os anticorpos antissintetase incluem Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS e Zo. Os anticorpos anti-Jo-1 são os mais comumente detectados na síndrome antissintetase.
A síndrome antissintetase é 2-3 vezes mais comum em mulheres do que em homens.
O que causa a síndrome antissintetase?
A causa da síndrome antissintetase é desconhecida. É classificada como uma doença auto-imune crónica.
Como é que a síndrome antissintetase se apresenta?
As principais características clínicas da síndrome de antissintetase são:
- Febre
- Myosite (inflamação muscular)
- Poliartrite (inflamação em várias articulações)
- Doença pulmonar intersticial (nãoinflamação específica dos pulmões)
- Mãos da mecânica
- Fenômeno de Raynaud
Síndrome de Antisynthetase pode apresentar uma variedade de características clínicas e estas podem variar com o tempo.
Febre
- Presente em cerca de 20% dos pacientes
- Pode ocorrer no início da doença
- Pode persistir ou recidivar com recidivas
Miosite
- Presente em >90% dos pacientes
- Associado com anti Jo-1 anticorpos
- Fraqueza muscular proximal causa dificuldade em se levantar de uma cadeira ou subir escadas
- Músculos podem ser dolorosos
- Fraqueza dos músculos envolvidos na deglutição pode resultar em pneumonia por aspiração.
- Fraqueza dos músculos da respiração pode resultar em falta de ar
Artrose inflamatória
- 50% dos pacientes sofrem de dores articulares ou artrite
- Artrose quase sempre simétrica de pequenas articulações das mãos e pés
- Tipicamente, não resulta em erosões ósseas
Doença pulmonar
- Doença pulmonar intersticial desenvolve-se na maioria dos pacientes com anti-Jo-1 síndrome antissintetase
- A maior parte das vezes apresenta-se com início súbito ou gradual de falta de ar ao esforço
- Por vezes causa tosse seca intratável
- Pode levar a hipertensão pulmonar (aumento da pressão nas artérias pulmonares) em pacientes com ou sem doença pulmonar intersticial concomitante.
Mãos da mecânica
- Afecta cerca de 30% dos pacientes
- Pele espessada das pontas e margens dos dedos
- Remelha-se às de um mecânico mãos
Fenómeno de Raynaud
- Curos em cerca de 40% dos pacientes
- Diminuição episódica do fornecimento de sangue dos dedos das mãos ou dos pés que ficam brancos, depois azul e finalmente vermelho
- Uma resposta ao frio ou stress emocional
- Alguns pacientes têm anormalidades capilares associadas na prega das unhas
Sintomas de síndrome antissintetase
Síndrome de Antisynthetase
Associação com malignidade
Alguns estudos de caso relataram várias malignidades ocorridas entre 6-12 meses após o diagnóstico de síndrome antissintetase. Portanto, é recomendado o rastreamento adequado à idade, como para dermatomiosite.
Como é feito o diagnóstico de síndrome antissintetase?
A apresentação clínica é uma pista para o diagnóstico de síndrome antissintetase. Investigações especiais ajudam a apoiar o diagnóstico. Estas podem incluir o seguinte, dependendo do contexto clínico:
- Ezimas musculares, por exemplo creatinina cinase (CK) e aldolase: estas são frequentemente elevadas
- Anticorpos do músculo
- Electromiografia (EMG)
- Ressonância magnética (RM) dos músculos afectados
- Biópsia do músculo
- Testes de função pulmonar
- Alta resolução tomografia computadorizada (TC) do tórax
- Avaliação das dificuldades de deglutição e risco de aspiração
- Biópsia pulmonar
Como é tratada a síndrome antissintetase?
Glucocorticosteróides são a base do tratamento para a síndrome antissintetase e são frequentemente necessários durante vários meses ou anos. A prednisona é administrada inicialmente em doses elevadas (1 mg/kg/dia) durante 4-6 semanas para se conseguir o controlo da doença, depois é lentamente cónica durante 9-12 meses até à dose mais baixa efectiva para manter a remissão. Em casos mais graves, a metilprednisolona intravenosa (IV) pulsada durante 3-5 dias pode ser necessária.
A melhoria da força muscular pode demorar várias semanas ou meses. A melhora sintomática é um indicador mais confiável da resposta ao tratamento do que os níveis séricos de CK.
O tratamento profilático é recomendado contra osteoporose induzida por esteróides e certas infecções por fungos, como Pneumocystis jirovecii. A necessidade de imunizações deve ser avaliada antes de se iniciar a terapia. Terapia física e reabilitação devem começar cedo para prevenir o descondicionamento muscular e para melhorar a fraqueza. >
Prognóstico da síndrome antissintetase