Síndrome do raio ausente da trombocitopenia (TAR) é uma condição rara com dois achados principais. Crianças com TAR têm diminuição da produção de plaquetas (as células que ajudam o sangue a coagular) e falta um dos dois ossos de cada braço inferior, chamado raio.
Quais são os sinais e sintomas da TAR?
As crianças com TAR são quase sempre diagnosticadas ao nascimento. Os sinais e sintomas incluem o seguinte:
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- Bruizamento e sangramento como resultado da diminuição das plaquetas
- Missagem do osso rádio de ambos os braços inferiores (embora os polegares estejam presentes)
- Curta estatura e anormalidades esqueléticas adicionais, incluindo subdesenvolvimento de outros ossos nos braços e pernas
- Malformações do coração e rins
- As características associadas também podem incluir um pequeno maxilar inferior (micrognatia), uma testa proeminente e orelhas baixas
- Sobre a metade dos indivíduos afectados experimentam dificuldade em digerir o leite de vaca
Como é diagnosticada a TAR?
O diagnóstico é feito por exame físico, no qual os ossos do rádio dos braços são encontrados faltando. Os exames de sangue são feitos para avaliar a contagem de plaquetas e para a análise genética do cromossoma 1. Os indivíduos afetados têm uma deleção (ausência) do cromossomo 1 na posição 1q21.1.
Como é tratado o TAR?
O período crítico é o primeiro ano de vida. As transfusões de plaquetas são necessárias para prevenir o sangramento que ameaça a vida. Para a maioria das crianças com TAR, a contagem de plaquetas melhora à medida que elas crescem fora da infância. A cirurgia também pode ser necessária para anormalidades esqueléticas.
Sobre o tratamento de trombocitopenia na ausência de raios em crianças
Programa de Câncer e Distúrbios Sanguíneos em Crianças alcança resultados que estão entre os principais programas nacionais e cuida de mais de dois terços das crianças e adolescentes de Minnesota com distúrbios sanguíneos. No programa, as famílias que enfrentam anemia têm acesso aos tratamentos mais recentes e promissores e recebem cuidados liderados e coordenados por um hematologista/oncologista certificado pela diretoria.
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