Apresentação é muitas vezes na infância com hipotonia e atraso no desenvolvimento global, por vezes acompanhada de uma ligeira dismorfose, plagiocefalia e pés chatos. O hipogonadismo testicular, que começa na adolescência e persiste ao longo da idade adulta, é quase universal. Cryptorchidism, micropenis, e ginecomastia têm sido ocasionalmente relatados. Em geral, as capacidades cognitivas tendem a estar na faixa limite (70-80), com cerca de 1/3 dos homens com QI em escala total na faixa de incapacidade intelectual. As capacidades de raciocínio verbalmente significativamente mais baixas estão frequentemente presentes. Em relação ao QI, o funcionamento adaptativo é significativamente prejudicado, com défices comuns em comunicação, competências sociais, autocuidado e auto-direcção. Muitas condições médicas são frequentemente associadas, incluindo problemas dentários significativos (~90%), tremor (~60% dos adultos), asma/alergias (~60%), anomalias esqueléticas (pé torto, sinostose radioulnar, cotovelos proeminentes com cúbito varo, escoliose e cifose), diabetes tipo 2 (~20% na vida adulta), trombose (~18%), epilepsia (~15%), estrabismo (~15%), problemas gastrointestinais (intolerância alimentar, refluxo, constipação), defeitos cardíacos congênitos e anomalias renais. Características dismórficas não específicas podem incluir dobras epicatais, hipertelorismo e clinodactilia. Os padrões comportamentais podem incluir características de transtorno de déficit de atenção/hiperactividade e transtorno do espectro do autismo, além de instabilidade do humor, ansiedade, comportamentos obsessivo-compulsivos e imaturidade emocional.