Hemiplegia Alternante da Infância (AHC):
AHC é um distúrbio neurológico raro no qual ocorrem ataques repetidos e transitórios de hemiplegia (paralisia de uma porção do corpo, incluindo a face), geralmente afetando um lado do corpo ou o outro, ou ambos os lados do corpo de uma só vez. Vai desde a simples dormência numa extremidade até à perda total de sensibilidade e movimento. Os ataques podem durar minutos, horas ou mesmo dias e normalmente são aliviados pelo sono. Os ataques de hemiplegia normalmente alternam de um lado do corpo para outro, mas não é raro que um lado seja afetado com mais freqüência, ou que episódios comecem de um lado, e depois mudem para o outro.
AHC episódios são frequentemente associados com gatilhos que precedem ou induzem o ataque. Os gatilhos para episódios de AHC podem incluir – mas não estão limitados às condições ambientais (como extremos de temperatura ou odores), exposição à água, atividades físicas (exercícios, balanços), luzes (luz solar, lâmpadas fluorescentes), alimentos (chocolate, corante alimentar), resposta emocional (ansiedade, estresse, medo), odores (alimentos, fragrâncias), fadiga e medicamentos.
Os Sintomas de AHC:
As crianças com AHC exibem uma ampla gama de sintomas. Estes incluem ataques tônicos (falta de tônus muscular), postura distônica (endurecimento das extremidades), ataxia (falta de coordenação ao realizar movimentos voluntários), nistagmo (movimentos rápidos e incontroláveis dos olhos que podem estar lado a lado, para cima e para baixo, ou rotativos) e outras anormalidades motoras oculares (distúrbios oculares), atrasos no desenvolvimento e convulsões.
As crianças com AHC desenvolvem “convulsões verdadeiras” em algum momento durante o curso de sua doença.
Os critérios diagnósticos para AHC são os seguintes:
1.Um conjunto de sintomas anteriores aos 18 meses de idade
2. Ataques repetidos de hemiplegia que se alternam em lateralidade (significando que a paralisia se alterna de um lado do corpo para o outro)
3. Episódios de hemiplegia bilateral ou quadriplegia como generalização de um episódio de hemiplegia ou bilateral desde o início
4. Alívio dos sintomas ao dormir, que pode ser retomado posteriormente após o despertar
5. Outros distúrbios paroxísticos, incluindo feitiços tônicos ou distônicos, movimentos oculares involuntários anormais, ou sintomas autonômicos que podem ocorrer além dos ataques de hemiplegia ou independentemente
6. Evidência de atraso no desenvolvimento ou achados neurológicos, como coreoatose (um tipo de movimento involuntário, contínuo e fluente), distonia ou ataxia
A incidência de AHC é estimada em aproximadamente 1 em 1.000.000 nascimentos, entretanto, a incidência verdadeira pode ser maior, já que o distúrbio é comumente mal diagnosticado devido à falta de conhecimento sobre a AHC e à variabilidade de suas características clínicas.
Quais são os efeitos a longo prazo do AHC?
Embora o distúrbio seja denominado de “infância”, aqueles afetados pelo AHC não crescem fora do distúrbio. Os episódios de AHC podem mudar e às vezes até diminuir de frequência à medida que a criança envelhece.
Todas as crianças com AHC são únicas, e as crianças podem ser gravemente ou levemente afetadas. No entanto, à medida que as crianças envelhecem, os problemas de desenvolvimento entre os episódios tornam-se mais evidentes. Estes problemas de desenvolvimento podem incluir dificuldades na função motora fina e bruta, na função cognitiva, na fala e linguagem e até mesmo nas interacções sociais. Há evidências em desenvolvimento de que a AHC pode causar défices mentais e neurológicos contínuos com um curso progressivo. A intervenção precoce para essas crianças é extremamente importante para ajudar a maximizar suas conquistas de desenvolvimento.
Embora não haja provas de que o distúrbio limite a expectativa de vida, essas crianças parecem mais suscetíveis a complicações como a aspiração, que às vezes podem ser fatais. Em casos raros, crianças morreram repentina e inesperadamente, em circunstâncias similares à morte súbita relatada em pacientes com epilepsia (conhecida como SUDEP, ou morte súbita inexplicada em epilepsia). Por esta razão, uma avaliação cuidadosa para identificar problemas que poderiam estar associados a tais episódios é uma parte crítica do plano de cuidados para estes pacientes. O monitoramento dos níveis de oxigênio e o controle seguro das secreções podem ser necessários durante episódios graves.
Atualmente não há cura para AHC, mas em 2012 o gene ATP1A3 foi identificado como a principal causa de AHC e representa aproximadamente 76% das pessoas afetadas. Espera-se que a investigação em curso forneça uma identificação genética para os restantes pacientes e um tratamento para todos. Atualmente, as opções de tratamento medicamentoso são extremamente limitadas. O medicamento Flunarizina (nome comercial Sibelium), é um bloqueador do canal de cálcio e tem mostrado alguma eficácia na redução da gravidade, intensidade e/ou duração dos episódios paralíticos, mas não é um tratamento eficaz em todos os casos.