Por Reese Jones
O Dia da Doença Rara foi no mês passado, mas é sempre um bom momento para aumentar a consciência sobre as doenças únicas.
A doença paroxística extrema da dor, ou PEPD, é uma doença pouco conhecida e discutida – mesmo entre as pessoas que são afectadas pela dor crónica. Caracterizado por vermelhidão cutânea, rubor e ataques de dor severa em várias partes do corpo, esta condição debilitante tem sido documentada pela literatura científica e atualmente afeta apenas 80 indivíduos, de acordo com um relatório da Biblioteca Nacional de Medicina. Como muitas outras doenças raras, pensa-se geralmente que a PEPD é causada por uma mutação genética. Esta doença manifesta-se frequentemente desde a infância ao longo da vida de um doente, enquanto outros estudos apontam para a provável possibilidade de ser sentida mesmo no útero.
Vejamos mais de perto esta doença de dor excepcionalmente invulgar e esclareçamos melhor a história, sintomas, causas e tratamentos da PEPD.
Um breve histórico
PED foi descrito pela primeira vez em 1959 por pesquisadores médicos que notaram os momentos severos de intensa dor ardente no reto, olho e mandíbula de seus sujeitos. Foi somente em 1972, quando o Dr. R.E. Dugan conduziu sua própria pesquisa sobre a doença, que a doença foi denominada como síndrome de dor retal familiar.
Este rótulo permaneceu em tato em periódicos e prática médica por 33 anos. Os médicos resolveram então renomeá-la como PEPD em 2005, seguindo a desaprovação dos pacientes ao nome original e como ela ignora os outros componentes dos sintomas da doença.
“Pior que o trabalho de parto”
Como mencionado acima, PEPD é caracterizada por ataques súbitos e episódicos de dor ardente no reto, ocular e mandibular do corpo. Algumas vezes, a localização desses ataques pode se deslocar como uma pessoa que sofre de PEPD envelhece. Como a maioria dos pacientes experimenta o início da doença no período neonatal de suas vidas, ela começa a se manifestar através de rubor em um lado da face – muitas vezes acompanhado por uma expressão vidrada e batimentos cardíacos irregulares. Logo, a dor começará a ser sentida nas partes mais baixas do corpo. Estes ataques são frequentemente desencadeados pelo movimento intestinal, razão pela qual muitas crianças diagnosticadas com PEPD também desenvolvem constipação com medo da dor.
A maioria dos pacientes começa com dor na parte inferior do corpo, e muitos vão passar a experimentar as mesmas dores na cabeça e rosto, na maioria das vezes perto dos olhos ou maxilar. Lavagem e vermelhidão acompanham esses ataques, que geralmente correspondem ao centro do ataque da dor. Estes ataques normalmente duram entre alguns segundos a vários minutos, mas casos mais extremos são conhecidos por durarem horas. Os gatilhos podem incluir mudanças bruscas de temperatura, comida apimentada, bebidas frias e até mesmo angústia emocional, juntamente com a ingestão de medicamentos e movimentos intestinais. A dor experimentada durante esses ataques é significativa: como um estudo publicado no Journal of Neurology explica que os pacientes que deram à luz têm a classificação de dor PEPD como ainda mais severa que a dor do parto.
Além da dor e da ruborização, convulsões não epilépticas e uma frequência cardíaca lenta também são comuns entre os pacientes PEPD.
Mas qual é exatamente a causa desses sintomas? Pesquisas sobre a doença apontaram para uma mutação no SCN9A, onde o NaV1.7 do canal de sódio, em tensão, apresenta uma incapacidade de desativação. Isto causa potenciais de ação prolongada e disparo repetitivo, o que então aumenta dramaticamente a sensação de dor, bem como a atividade no sistema nervoso simpático. O mesmo gene, quando mutado de forma diferente, também tem causado o fenômeno oposto – a total ausência de dor.
Diagnóstico, tratamento e manejo
Como muitas doenças raras e genéticas, o diagnóstico para PEPD depende muito da história médica, exames físicos e resultados de testes laboratoriais de um paciente.
Após diagnóstico por um profissional de saúde, o tratamento é normalmente administrado através de carbamazepina, um medicamento que tem sido considerado pelo menos parcialmente eficaz em diminuir a gravidade e o número de ataques de dor. Outros medicamentos anti-epilépticos, como a gabapentina e o topimarato, têm tido efeitos limitados.
Em termos de tratamento desta doença, como acontece com muitas doenças raras, um aconselhamento próximo e detalhado é crucial para receber um tratamento adequado. Para mais informações sobre PEPD, clique aqui.
Reese Jones faz análises de dados freelance para várias instituições de saúde e companhias de seguros. Seu tempo livre é gasto contribuindo para blogs, cuidando de seu pequeno jardim, e cuidando de sua avó, que cuida dela desde que ela era jovem.