Abstract
Ectopia cordis é uma exposição cardíaca congênita definida como protrusão total ou parcial do coração através de defeito ventral na parede toracoabdominal sozinho ou com outras vísceras em casos de pentalogia de Cantrell. Esta condição foi inicialmente descrita por Haller et al. em 1706; desde então, muitos avanços foram feitos. O diagnóstico da ectopia cordis é feito prenatalmente em instalações de saúde bem equipadas através de ecografia pré-natal para que o diagnóstico precoce e o plano de manejo possam ser iniciados. O caso índice foi entregue a uma família rural sem instrução e admitido com 3 dias de vida e sobreviveu durante sete dias, embora a maioria das literaturas afirmem que a maioria morreu em quatro dias, mesmo com cirurgia. Assim, em vista disso, apresentamos este relato de caso para chamar deliberadamente a atenção do pediatra/obstetra para o fato de que, embora esta condição seja rara, deve-se fazer uma busca e diagnóstico proativo e instituir tratamento precoce, para que tal criança possa ser resgatada.
1. Introdução
Ectopia cordis (CE) é uma rara malformação cardíaca congênita definida como um defeito na parede torácica anterior e abdominal com colocação anormal do coração fora da cavidade torácica com defeito associado no diafragma do pericárdio parietal, esterno e, na maioria dos casos, malformações cardíacas. Ectopia cordis é também definida como deslocamento completo ou parcial do coração fora da cavidade torácica. A Ectopia cordis foi observada pela primeira vez há 5000 anos e o termo ectopia cordis foi descrito pela primeira vez por Haller et al. em 1706 . É geralmente uma malformação esporádica, com relatos que a ligam a anormalidades cromossômicas como trissomia do cromossomo 18, síndrome de Turner, 46,XX e 17q+. A prevalência de ocorrência é estimada entre 5,5 e 7,9/milhões de nascidos vivos .
Apesar dos avanços na cirurgia cardíaca neonatal, a ectopia cordis torácica/toracoabdominal completa permanece um desafio cirúrgico com poucos sobreviventes a longo prazo . Apresentamos um relato de caso e revisão da literatura e também chamamos a atenção do neonatologista e de outras partes interessadas no cuidado de tal paciente, ressaltando que, embora este caso seja raro e o prognóstico após a cirurgia seja pobre, esta condição ocorre e quando identificada a intervenção cirúrgica precoce pode fazer diferença mesmo em situações de poucos recursos como a nossa.
2. Apresentação do Caso
B. F. M., neonato feminino de 11 dias de idade, internado na Unidade de Cuidados Especiais para Bebês (SCBU) do Hospital Universitário de Maiduguri, Maiduguri, Nordeste da Nigéria, como caso de encaminhamento do Hospital Nível II (unidade de saúde secundária) com queixas de protrusão do coração através de defeito da parede torácica anterior ao nascimento. Não havia histórico de sangramento ou alta do local. Não havia histórico de dificuldade em respirar ou cianose. A criança era alimentada com leite de cabra expresso através do biberão, uma vez que não podia ser amamentada directamente devido à sua condição. Não havia historial de outras malformações ou defeitos noutras partes do corpo e não havia historial familiar de defeitos congénitos. Não havia histórico materno de ingestão de medicamentos não prescritos, uso de drogas ilícitas, fumo de cigarro ou abuso de álcool. A mãe também não tinha antecedentes de doença crônica. Sua fonte de água potável é de um poço de cimento.
Bebê foi entregue em casa e atendido pela parte tradicional do parto sem complicações e ela chorou bem ao nascer, mas com o coração batendo fora da parede torácica e cuidados com o cordão umbilical com compressão quente usando pano úmido e sal. O bebê foi o 3º filho de 3 filhos em um casamento monogâmico e consanguíneo. O pai é um agricultor rural subsistente de 36 anos de idade; ambos os pais não tiveram educação formal.
O achado de exame na admissão revelou um recém-nascido com aspecto agudamente mal parecido que era globalmente rosado e ela estava febril com temperatura de 37,7°C e ela estava anictérica e não desidratada. Ela pesava 3,2 kg; o comprimento era de 47 cm e a circunferência da cabeça de 33 cm.
Organo doente. Havia um defeito na linha média da parede torácica anterior medindo 6 por 4 cm no diâmetro craniocaudal e horizontal estendendo-se entre os mamilos e havia uma úlcera que se estendia do defeito até o coto umbilical. Todo o coração com contorno irregular estava fora da cavidade torácica, deixando apenas os vasos principais da parede torácica, como visto na Figura 1. Havia massas nodulares saltando sobre a parede cardíaca firmes na natureza, não pulsantes, e nenhum vaso coronário óbvio era visto na parede cardíaca como visto na Figura 2.
>
O neonato era dyspnoeic e a frequência respiratória taquipneica era de 98 CPM; havia boa entrada de ar. A frequência cardíaca era de 162 BPM; o som do coração era apenas o 1º e 2º; não houve murmúrio ouvido. O exame abdominal não foi notável com genitália externa feminina bem formada. Ela estava consciente e alerta, fontanela anterior patente, nenhum outro defeito na linha média foi identificado e os reflexos primitivos eram normais com bons tons.
Diagnóstico de ectopia cordis para descartar pentalogia de Cantrell com suposta sepse foi feito. O volume de células embaladas foi de 51%, WBC = 7,4 109/L, neutrófilos = 56, linfócitos = 40, basófilos = 2, e monócitos = 2. Plaquetas = 400 109/L. E é eletrólito, U é uréia, e C é creatinina; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3,4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, uréia = 9,8 mmol/L, creatinina = 227 mmol/L, e Ca+ = 2,1 mml/L. A cultura de zaragatoa por microscopia e sensibilidade e hemocultura não produziu crescimento bacteriano.
Patiente foi iniciado com cefuroxima, gentamicina, e metronidazol. A consulta cirúrgica com cirurgia cardiotorácica foi feita na admissão, enquanto o coração protuberante foi coberto com gaze impregnada com antibióticos (Sofra-Tulle), como visto nas Figuras 3(a) e 3(b). No 4º dia de internação, a criança estava estável, tinha a sonda nasogástrica passada e alimentada com leite materno expresso em 3 ml a cada 2 horas; nesse mesmo dia, o centro cardiotorácico do University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu, aprovou a transferência da criança com taxa cirúrgica de três milhões de nairas, a ser fornecida por um doador. No quinto dia, a paciente tinha tolerado 12 ml de leite materno expresso e o fluido intravenoso foi descontinuado. A condição da criança deteriorou-se a partir do 9º dia, enquanto aguardava a transferência para o centro cardiotorácico da instituição irmã, quando o batimento cardíaco se tornou irregular e hemorrágico enquanto ela estava a tomar antibióticos. Quando foi concluída a operação cardiotorácica, já era tarde demais, pois o estado da criança tinha-se deteriorado e a paciente faleceu no 11º dia às 3h30 da manhã.
(a)
(b)
(a)
(b)
3 Discussão
Ectopia cordis (EC), uma extrusão congênita do coração através de um defeito na parede torácica anterior, atualmente não tem etiologia conhecida e a maioria dos casos são esporádicos . O desenvolvimento da parede ventral do corpo começa pelo oitavo dia da vida embrionária com diferenciação e proliferação da mesoderme seguida de sua migração literal. O coração desenvolve-se originalmente na localização cefálica e atinge a sua posição definitiva pela dobra lateral e flexão ventral do embrião por volta do 16º-17º dia de embriogênese. A fusão da linha média e a formação das cavidades torácica e abdominal estão completas até a 9ª semana embrionária .
Falha completa ou incompleta da fusão da linha média nesta fase resulta em distúrbios que variam da CE isolada à evisceração ventral completa. A gênese da CE não foi totalmente explicada, embora várias teorias tenham sido oferecidas. Teorias populares são a ruptura precoce do cório e/ou saco vitelino e a síndrome da banda amniótica. A teoria da ruptura amniótica afirma que, durante o desenvolvimento embrionário precoce, o âmnio que envolve as rupturas embrionárias, e as bandas filamentosas, pegajosas e fibrosas do âmnio se enredam com a formação do embrião e causam uma ruptura nas partes em desenvolvimento do feto que pode levar a várias deformidades como CE, fenda esternal da linha média, disgênese frontonasal, fenda facial média, deformidades dos membros, entre outras.
O espectro dos defeitos corresponde ao tempo de ruptura. Os achados na literatura sugerem que a ruptura na terceira semana de gestação causa uma parada da descida cardíaca, que pode ser a causa da CE. Ectopia cordis com bandas amnióticas parece ser distinta da CE isolada. Isto sugere diferentes etiologias para ectopia cordis; tais etiologias como exposição ao uso de drogas intra-uterinas têm sido documentadas em literaturas. O coração pode estar parcial ou completamente fora do tórax como descrito por Engum et al. e, dependendo da localização do coração, é classificado em diferentes tipos, cervical (5%), cervicotorácica e torácica (65%), toracoabdominal (20%) à qual o nosso pertence, e abdominal (10%). Na CE parcial, o coração pode frequentemente ser visto a pulsar através da pele, enquanto na CE torácica completa o coração nu é deslocado fora da cavidade torácica sem cobertura pericárdica. O tipo toracoabdominal é considerado como síndrome distinta conhecida como pentalogia de Cantrell. Consiste em cinco anomalias associadas: defeito do esterno distal, defeito da parede abdominal supra-umbilical da linha média, hérnia diafragmática ventral, defeito no pericárdio epocal e comunicação livre na cavidade peritoneal, e defeito intracardíaco congênito .
Os vários tipos clínicos de CE têm prognóstico diferente. A ectopia cervical e torácica é geralmente fatal em poucos dias, porque o coração está exposto e mal formado; entretanto, nosso caso tinha ectopia cordis toracoabdominal. A ectopia cordis abdominal carrega um prognóstico melhor, provavelmente porque as anormalidades intracardíacas são mais raras e a ausência de onfalocele reduz a morbidade e a mortalidade. A ectopia cordis está freqüentemente associada a outros defeitos congênitos envolvendo múltiplos órgãos, e até 80.2% têm associados defeitos intracardíacos que incluem defeito do septo ventricular (CIV, 100%), defeito do septo atrial (CIA, 53%), tetralogia de Fallot (TOF, 20%), divertículo ventricular esquerdo (DVE, 20%) e hipoplasia pulmonar; embora em nosso caso não houvesse sopro identificado, não podíamos dizer que não havia defeito intracardíaco, pois não podíamos fazer ecocardiograma no paciente antes do óbito.
Em bases do desenvolvimento embriológico, esta síndrome é classificada em dois grupos. O primeiro grupo surge como resultado de falha de desenvolvimento de um segmento da mesoderme e compreende três dos defeitos, que incluem defeito diafragmático (que resulta de falha total ou parcial no desenvolvimento do septo transversal), defeito pericárdico (que está intimamente relacionado ao desenvolvimento defeituoso do septo transversal) e lesões intracardíacas (que é o resultado do desenvolvimento defeituoso do epimiocárdio, que é derivado do mesoderme esplâncnico).
O segundo grupo inclui o defeito da parede esternal e abdominal e parece surgir devido à falha de migração das estruturas primordiais pareadas. Muitas variantes da pentalogia de Cantrell têm sido descritas de acordo com o desenvolvimento embriológico postulado destes defeitos . Isto inclui o diagnóstico exato, com cinco defeitos presentes, o diagnóstico provável, com quatro defeitos presentes, e por último o diagnóstico incompleto, com combinação nos defeitos. A ocorrência de anomalias congênitas intracardíacas é um elemento constante desta síndrome; com o uso crescente de ferramentas de diagnóstico pré-natal, estas anomalias podem ser diagnosticadas antes do nascimento. As outras malformações associadas, como os ciliossomas (outro nome para complexo parede membro-corpo) são definidas como anomalias que consistem em duas das três anomalias fetais seguintes: (a) thoracoabdominoschisis ou abdominoschisisis, (b) defeito do membro, (c) defeitos craniofaciais: fenda lábio/palato, encefalocele, exencefalia, entre outros .
O diagnóstico pré-natal da ectopia cordis é realizado por ultra-som, o que permite a visualização do coração fora da cavidade torácica. O diagnóstico relatado por Bick et al. e Tongsong et al. foi feito já entre 9 e 11 semanas de gestação, respectivamente. O uso do ultra-som tridimensional e sua combinação com Doppler permite um diagnóstico precoce mais preciso. A ressonância magnética também está se tornando comum na avaliação pré-natal para documentar e planejar o manejo de anomalias congênitas complicadas. No caso do índice, a mãe é oriunda de uma comunidade rural desértica remota, onde não existe uma instalação de saúde robusta para cuidados pré-natais que permita uma investigação pré-natal desse tipo para a detecção precoce desse diagnóstico. Na ausência desses cuidados pré-natais, o parto foi realizado em casa e o bebé foi atendido por parte de parteiras tradicionais não qualificadas, o que contribuiu para o diagnóstico tardio da condição. A paciente apresentou-se nas nossas instalações no terceiro dia de vida com o coração saliente coberto de trapo sujo; além disso, o recém-nascido desenvolveu posteriormente febre e dificuldade respiratória que podem ter contribuído para um mau resultado.
Embora a ectopia cordis seja geralmente considerada uma malformação isolada e esporádica, tem havido uma série de relatos que a ligam a anomalias cromossómicas. As anormalidades de cariótipo relatadas incluem trissomia do cromossomo 18, síndrome de Turner, 46,XX, e 17q+ . Carmi e Boughman descreveram outros defeitos observados a serem associados a esta malformação que incluem lábio leporino com ou sem fenda palatina e encefalocele como parte do defeito da linha média ventral no espectro da pentalogia de Cantrell. Recém-nascidos com estas anomalias complexas e potencialmente fatais requerem cuidados intensivos desde o nascimento, devido à rápida deterioração do seu estado. A abordagem de gestão imediata requer ressuscitação e cobertura do coração e das vísceras expostas com gaze embebida em sal para evitar a dessecação e a perda de calor. Em nosso caso, embora o paciente apresentasse no terceiro dia, ressuscitamos e cobrimos o coração exposto com gaze Sofra-Tulle além da administração de antibióticos; o paciente havia passado onze dias na admissão aguardando a cirurgia cardiotorácica definitiva ao contrário do documentado na literatura .
O tratamento final da condição é a correção cirúrgica. A primeira tentativa de reparação da ectopia cordis foi realizada em 1925 por Cutler e Wilens, e Koop (1975) conseguiu a primeira reparação bem sucedida da ectopia cordis torácica em dois estágios. Amato et al. relataram um reparo bem sucedido da ectopia cordis torácica em um único estágio em 1995. Durante o fechamento cirúrgico, na maioria dos casos, a cavidade torácica é pequena, com pouco espaço mediastinal para o coração. A tentativa de fechar a parede torácica frequentemente resulta em constrangimento hemodinâmico secundário ao pontapé dos grandes vasos, possivelmente devido ao seu longo comprimento e curso anormal ou compressão do coração. Os passos geralmente tomados para o tratamento (todos os tipos) são (1) fechamento do defeito da parede torácica (seja fazendo o fechamento primário da parede torácica ou usando osso/cartilagem como enxerto tecidual ou prótese artificial como placas de acrílico e malha de Marlex), (2) fechamento do defeito esternal, (3) reparação do defeito associado como a onfalocele, embora em nosso caso não tenha havido exposição dos órgãos intra-abdominais, (4) colocação do coração no tórax, e (5) reparação do defeito intracardíaco .
O reparo escalonado com a intervenção inicial tem como objetivo proporcionar cobertura de partes moles do coração. Se a aproximação primária com retalhos cutâneos não puder ser alcançada ou se houver qualquer comprometimento hemodinâmico, então um enxerto cutâneo de espessura dividida, enxerto cutâneo cadavérico, ou materiais protéticos podem ser suturados até as bordas da pele. O defeito pode então ser reduzido lentamente ao longo das semanas seguintes. O momento da paliação dos defeitos hemodinâmicos significativos intracardíacos não é claro; no entanto, Morales et al. sugerem que a colocação de um shunt Blalock-Taussig ou de uma banda arterial pulmonar deve ser adiada por algumas semanas até que os efeitos hemodinâmicos da cobertura torácica tenham estabilizado.
A redução do coração para a cavidade torácica é realizada em uma fase posterior . Defeitos intracardíacos simples e estáveis como CIA, CIV, DVB e TOF podem ser reparados neste momento. A redução do coração em uma pequena cavidade torácica no período neonatal freqüentemente produz compressão e dobra dos grandes vasos geralmente leva a baixo débito cardíaco. Entretanto, tem sido sugerido que vale a pena tentar colocar o coração mesmo parcialmente dentro da cavidade torácica no primeiro estágio. Isto irá facilitar os procedimentos subsequentes e também evitar a óbvia deformidade física. O coração pode voltar para a esquerda ou direita, dependendo da direção que o ápice apontar. A reconstrução da parede torácica é realizada posteriormente, em colaboração com o cirurgião plástico. No caso do índice, não houve sopro e não houve hérnia diafragmática; entretanto, o coração foi exposto sem cobertura pericárdica e o defeito toracoabdominal estendido à região umbilical.
Na literatura, a maioria dos pacientes morreu nos 4 dias seguintes à intervenção cirúrgica, quer o caso fosse ectopia cordis isolada ou pentalogia de Cantrell, enquanto que a nossa paciente, um caso de ectopia cordis isolada, sobreviveu 10 dias antes de morrer; para nós, falhamos com a criança; falhamos em dar-lhe uma chance de viver apesar de nos dar tempo suficiente para salvá-la.
4. Conclusão
Em conclusão, este caso índice de CE sobreviveu por 10 dias, e se procedimentos cirúrgicos agressivos fossem realizados sem demora na crença de que isso poderia aumentar a sobrevida, provavelmente esta criança poderia ter vivido. Ectopia cordis é uma rara malformação congênita com um mau prognóstico. A ultrassonografia pré-natal é de grande valor na avaliação pré-natal deste defeito. O defeito deve ser localizado com precisão e sua classificação deve ser determinada com precisão; em vista dos diferentes tipos de ectopia cordis, mesmo que o prognóstico geral não seja gratificante, sua abordagem cirúrgica varia, assim como o resultado final. A prestação de cuidados de saúde nos países em desenvolvimento é mal financiada como consequência da formulação e implementação de políticas deficientes, deixando-a mal equipada, o que poderia ter contribuído para o resultado dos pacientes indexados; caso contrário, este paciente provavelmente não deveria ter morrido se o nosso centro tivesse instalações para cirurgia cardíaca. Portanto, este relato de caso é mais uma lição a ser considerada para que a próxima criança com ectopia cordis não sofra o mesmo destino.
Conflitos de interesse
Os autores declaram que não há conflitos de interesse.
Conhecimentos
Os autores realmente reconhecem o esforço da gerência da Unidade de Cuidados Especiais para Bebês pelo seu incansável esforço para ver que este infeliz neonato teve uma oportunidade de ser salvo e também agradecem ao Governo do Estado de Yobe que tentou apoiar o paciente. Finalmente, os autores reconhecem com desespero a falta de equipamentos apropriados para a gestão de tal caso na instituição.