Kohlmeier first described DD in 1941 . No ano seguinte, Degos apresentou o DD como uma entidade distinta e cunhou seu nome . O DD, também conhecido como “papulose atrófica maligna”, é uma doença vaso-oclusiva sistêmica rara com fisiopatologia desconhecida . Alguns autores afirmaram que o DD pode resultar de coagulopatia, vasculite ou disfunção das células endoteliais. As estratégias de anticoagulação orientadas para a coagulopatia e as modalidades imunossupressoras que tiveram sucesso com a vasculite revelaram-se inadequadas no tratamento da doença sistêmica. As pápulas em relevo características com borda vermelha e centro “branco porcelana” deprimido são possivelmente devidas a capilares e vênulas dérmicas desenvolvendo uma microangiopatia trombogênica .
DD é mais comum e grave nos homens do que nas mulheres. A maioria dos casos são esporádicos, embora uma variante familiar com um padrão autossômico dominante também tenha sido descrita . A primeira manifestação da DD é erupção cutânea, e em cerca de 15% dos pacientes, a doença permanece limitada à pele (forma benigna), enquanto em outros, progride para envolvimento sistêmico (forma maligna e universalmente fatal) .
O prognóstico da DD depende do envolvimento sistêmico. A forma benigna cutânea pode persistir durante anos sem o envolvimento dos órgãos internos. A forma maligna inclui envolvimento simultâneo ou subsequente dos órgãos internos (por exemplo, múltiplos infartos limitados do intestino, sistema nervoso central, pulmões e olhos), levando a um risco de 50% de morte dentro de 2 a 3 anos após o aparecimento dos sintomas. A perfuração intestinal resultando em peritonite é uma causa comum de morte em pacientes com papulose atrófica maligna .
Foi demonstrada uma expressão aumentada tanto da MxA (proteína induzível por interferon tipo I) quanto do complemento C5b-9 (complexo de ataque de membrana) nas células endoteliais, paredes dos vasos, interstício perivascular, células inflamatórias e queratinócitos, sugerindo que a lesão completa das células endoteliais pode estar envolvida na patogênese.
O diagnóstico de papulose atrófica maligna é geralmente baseado na presença de lesões cutâneas patognomônicas e uma biópsia tecidual demonstrando uma área de necrose em forma de cunha com oclusão final trombótica arterial das pequenas artérias e infração da derme .
O diagnóstico diferencial inclui a síndrome antifosfolipídica primária ou a síndrome antifosfolipídica causada por lúpus eritematoso sistêmico ou outras doenças do tecido conjuntivo. A papulose atrófica maligna é uma doença vaso-oclusiva de causa desconhecida .
Até o momento, não houve diretrizes claras para o tratamento da DD. Agentes antiplaquetários como aspirina, dipiridamol e clopidogrel foram considerados eficazes. Pacientes agudamente doentes têm sido tratados com heparina com sucesso. Entretanto, outros agentes fibrinolíticos foram ineficazes . A imunossupressão com corticosteróides piorou as lesões cutâneas e complicou ainda mais o curso da doença. A eficácia do eculizumabe (anticorpo monoclonal contra o complemento C5) e do treprostinil (agonista da prostaglandina sintética) tem sido relatada na literatura. Para a perfuração do tracto gastrointestinal, a intervenção cirúrgica é a única escolha, embora ainda se possam desenvolver perfurações recorrentes. Manifestações sistêmicas podem se desenvolver subitamente ou mesmo anos após a ocorrência de lesões cutâneas, indicando a necessidade de acompanhamento anual .
DD é uma doença vasculopática oclusiva, crônica e rara. Não há nenhum teste laboratorial específico que possa ajudar no diagnóstico desta doença. O envolvimento gastrointestinal pode causar doenças graves e letais. Lesões cutâneas patognomônicas e suspeita clínica com biópsia pontiaguda ajudaram no diagnóstico correto do nosso paciente. A estratégia de acompanhamento inclui o exame clínico das lesões cutâneas com monitorização sistémica adicional para avaliar o prognóstico a longo prazo.