Definição médica de translocação de Robertsonian

Tradução de Robertsonian: Um tipo comum e significativo de rearranjo cromossómico que é formado pela fusão de todos os braços longos de dois cromossomas acrocêntricos (cromossomas com o centrómero perto do fim). Um em cerca de 900 bebês nasce com uma translocação Robertsonian, tornando-o o tipo mais comum de rearranjo cromossômico conhecido nas pessoas. Todos os cinco cromossomas acrocêntricos nas pessoas — cromossomas números 13, 14, 15, 21 e 22 — foram encontrados para se envolverem em translocações Robertsonianas. No entanto, a formação de translocações robertsonianas foi descoberta por Hecht e colegas de trabalho como sendo altamente não-randoméstica. De longe as formas mais frequentes de translocações robertsonianas são entre os cromossomas 13 e 14, entre 13 e 21, e entre 21 e 22.

Em forma equilibrada, uma translocação Robertsonian toma o lugar de dois cromossomas acrocêntricos e não resulta em problemas para a pessoa que a transporta. Mas na forma desequilibrada, as translocações Robertsonian produzem desequilíbrio cromossômico e causam síndrome de múltiplas malformações e retardo mental. As translocações robertsonianas entre os cromossomos 13 e 14 (quando transmitidas de forma desequilibrada podem levar à Trissomia do cromossomo 13) levam à síndrome da trissomia do cromossomo 13 (Patau). E as translocações de Robertsonian entre 14 e 21 e entre 21 e 22 (podem resultar em Trisomy 21) na síndrome de Down.

Translocações de Robertsonian são nomeadas para o W.R.B., o geneticista americano de insetos. Robertson que primeiro descreveu esta forma de translocação (em gafanhotos) em 1916 e também são conhecidos como translocações ou rearranjos de braço inteiro ou de fusão cêntrica.

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