Cystic Fibrosis

O que é fibrose cística?

Fibrose cística (FC) é uma doença hereditária com risco de vida que afecta muitos órgãos. Causa alterações no sistema de transporte do eletrólito, fazendo com que as células absorvam muito sódio e água. A FC é caracterizada por problemas com as glândulas que produzem suor e muco. Os sintomas começam na infância. Em média, as pessoas com FC vivem até 30.

CF afeta vários sistemas de órgãos em crianças e adultos jovens, incluindo os seguintes:

• Sistema respiratório

• Sistema digestivo

• Sistema reprodutivo

Algumas pessoas podem carregar o gene da FC sem serem afetadas pela doença.Elas geralmente não sabem que são portadoras.

Como a FC afeta o sistema respiratório?

O sistema anormal de transporte de eletrólitos na FC faz com que as células do sistema respiratório, especialmente os pulmões, absorvam muito sódio e água. Isto faz com que as secreções finas normais nos pulmões se tornem muito espessas e difíceis de mover. Essas secreções espessas aumentam o risco de infecções respiratórias freqüentes.

Infecções respiratórias recorrentes levam a danos progressivos nos pulmões, e eventualmente a morte das células nos pulmões.

Por causa da alta taxa de infecção no trato respiratório inferior, pessoas com FC podem desenvolver tosse crônica, sangue na expectoração, e frequentemente até mesmo ter um pulmão colapsado. A tosse geralmente é pior pela manhã ou após a atividade.

As pessoas com FC também apresentam sintomas do trato respiratório superior. Algumas têm polipólipos nasais que necessitam de remoção cirúrgica. Os pólipos nasais são pequenas saliências de tecidos do revestimento do nariz que podem bloquear e irritar a fossas nasais. Pessoas com FC também têm taxas mais altas de infecções sinusais.

Como a FC afeta o sistema gastrointestinal (GI)?

CF afeta principalmente o pâncreas. O pâncreas secreta substâncias que ajudam a digestão e ajudam a controlar os níveis de açúcar no sangue.

As secreções do pâncreas também se tornam espessas e podem entupir os ductos do pâncreas. Isto pode causar uma diminuição na secreção de enzimas do pâncreas que normalmente ajudam a digerir os alimentos. Uma pessoa com FC tem proteínas, gorduras e vitaminas A, D, E e K.

Os problemas com o pâncreas podem tornar-se tão graves que algumas das células do pâncreas morrem. Com o tempo, isso pode levar à intolerância à glicose e ao Diabetes relacionado à Fibrose Cística (DRFC), um tipo único de diabetes dependente de insulina.

Os sintomas da FC que podem ser devidos ao envolvimento com o tracto gastrointestinal:

• Bulky, fezes gordurosas

• Prolapso rectal (condição em que a extremidade inferior do intestino sai do ânus)

• Atraso da puberdade

• Gordura nas fezes

• Dor no estômago

• Diarreia com sangue

O fígado também pode ser afectado. Um pequeno número de pessoas pode desenvolver uma doença hepática. Os sintomas da doença hepática incluem:

• Fígado aumentado

• Barriga inchada

• Cor amarela para a pele (icterícia)

• Vómito de sangue

Como é que a FC afecta o sistema reprodutor?

A maioria dos machos com FC tem obstrução do canal espermático. Isto é chamado de ausência bilateral congênita do vaso deferente (CBAVD). Isto resulta das secreções espessas que obstruem o canal deferente e os impedem de se desenvolver adequadamente. Causa infertilidade porque os espermatozóides não podem viajar para fora do corpo. Existem algumas técnicas mais recentes que permitem que homens com cisticfibrose tenham filhos. Estas devem ser discutidas com o seu prestador de cuidados de saúde. As mulheres também têm um aumento no muco cervical grosso que pode levar a uma diminuição da fertilidade, embora muitas mulheres com FC sejam capazes de ter filhos.

O que causa fibrose cística?

Fibrose cística (FC) é uma doença genética. Isto significa que a FC é herdada.

Mutações em um gene chamado CFTR (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator) causam a FC. As mutações CFTR causam alterações no sistema de transporte eletrolítico da célula do corpo. Aresubstâncias eletrolíticas no sangue que são críticas para a função celular. O principal resultado destas alterações no sistema de transporte é visto nas secreções corporais, tais como asmuco e suor.

O gene CFTR é bastante grande e complexo. Existem muitas mutações diferentes neste gene que foram ligadas à CF.

Uma pessoa só nascerá com CF se 2 genes CF forem herdados – um deles é herdado do outro e um do pai.

Quem está em risco de fibrose cística?

Fibrose cística (CF) é herdada, e uma pessoa com CF teve ambos os pais a passar o gene alterado para eles. O nascimento de uma criança com FC é frequentemente uma surpresa atótal para uma família, uma vez que na maioria das vezes não há uma história familiar de FC.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

Todos os EUA. Isto significa que os pais podem saber se seu bebê tem a doença e podem tomar precauções e ficar atentos aos sinais precoces de problemas.

Os seguintes são os sintomas mais comuns de FC. No entanto, as pessoas podem experimentar os sintomas de forma diferente, e a gravidade dos sintomas também pode variar. Os sintomas podem incluir:

• Muco espesso que obstrui certos órgãos, como pulmões, pâncreas e intestinos. Isto pode causar desnutrição, crescimento fraco, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios, e doenças pulmonares crónicas.

Muitos outros problemas médicos podem apontar para fibrose cística, também. Estes incluem:

• Sinusite

• Pólipos nasais

• Bate com os dedos das mãos e dos pés. Isto significa pontas dos dedos dos pés e dos pés engrossadas por causa de menos oxigénio no sangue.

• Colapso do pulmão frequentemente devido à tosse intensa

• Tosse do sangue

• Ampliação do lado direito do coração devido ao aumento da pressão nos pulmões (Cor pulmonale)

• Dor abdominal

• Excesso de gás nos intestinos

• Prolapso rectal. Nesta condição, a extremidade inferior do intestino sai do ânus.

• Doença hepática

• Diabetes

• Pancreatite, ou inflamação do pâncreas que causa dor grave na barriga

• Cálculos biliares

• Ausência bilateral congénita do canal deferente (CBAVD) nos homens. Isto causa bloqueios do canal espermático.

Os sintomas da FC diferem para cada pessoa. Os bebês nascidos com FC geralmente apresentam sintomas aos 2 anos de idade. Algumas crianças, no entanto, podem não apresentar sintomas até ao final da vida. Os seguintes sinais são suspeitos de FC, e os bebês com esses sinais podem ser testados para a FC:

• Diarreia que não desaparece

• Falta…fezes com cheiro

• fezes gordurosas

• Sibilância frequente

• Pneumonia frequente ou outras infecções pulmonares

• Tosse persistente

• Pele com sabor a sal

• Crescimento fraco apesar de ter um bom apetite

Os sintomas da FC podem assemelhar-se a outras condições ou problemas médicos. Consulte um profissional de saúde para um diagnóstico.

Como é diagnosticada a fibrose cística?

A maioria dos casos de fibrose cística (FC) é encontrada durante a triagem de recém-nascidos. Inadição a um histórico médico completo e exame físico, os testes para a FC incluem um teste de suor para medir a quantidade de cloreto de sódio (sal)presente. Quantidades superiores às normais de sódio e cloreto sugerem a FC.Outros testes dependem de qual sistema corporal é afetado e podem incluir:

• Radiografias do tórax, ultra-sons e tomografias computadorizadas

• Testes de sangue

• Testes de função pulmonar

• Culturas de esputo

• Testes de fezes

Para bebés, que não produzem suor suficiente, podem ser usados testes de sangue.

Como é tratada a fibrose cística?

Não há cura para a FC. Os objetivos do tratamento são aliviar os sintomas, prevenir e tratar complicações, e retardar o progresso da doença.

O tratamento geralmente se concentra nas 2 áreas seguintes:

Gestão de problemas pulmonares

Isso pode envolver:

• Fisioterapia

• Exercícios regulares para soltar muco, estimular a tosse, e melhorar a condição física geral

• Medicamentos para diluir o muco e ajudar a respirar

• Antibióticos para tratar infecções

• Medicamentos anti-inflamatórios

Gestão de problemas digestivos

Isso pode envolver:

• Uma dieta saudável e rica em calorias

• Enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão

• Suplementos vitamínicos

• Tratamentos para bloqueios intestinais

Duas novas terapias foram recentemente aprovadas especificamente para o tratamento de doenças pulmonares na FC. Fale com o seu médico para determinar se estes medicamentos são adequados para si.

Tranplante pulmonar pode ser uma escolha para pessoas com doença pulmonar em fase terminal. O tipo de transplante feito é geralmente um transplante de coração-pulmão, ou um transplante de pulmão duplo. Nem todos são candidatos a um transplante pulmonar. Discuta com seu médico.

Quais são as complicações da fibrose cística?

CF tem algumas complicações sérias, incluindo:

• Infecções pulmonares e outros problemas pulmonares graves que não desaparecem ou que voltam

• Inflamação do pâncreas (pancreatite) que não desaparece ou que volta

• Cirrose ou doença hepática

• Deficiência de vitaminas

• Falha em prosperar. Isto significa que a criança não cresce e não se desenvolve como deveria.

• Infertilidade em homens

• Diabetes relacionada com fibrose cística (DRFC)

• Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) . Com esta doença, o conteúdo estomacal sobe para o esôfago e pode causar sérios danos.

Tranplante de órgãos pode ser necessário para pessoas com doença em fase terminal.

Possibilidade de prevenir a fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é causada por uma mutação genética hereditária (alteração).O teste para o gene da FC é recomendado para qualquer pessoa que tenha um membro da família com a doença, ou cujo parceiro seja um portador conhecido de FC ou afetado por CF.

Teste para o gene da FC pode ser feito a partir de uma pequena amostra de sangue ou de um esfregaço de dor no rosto. Esta é uma escova esfregada no interior da bochecha para obter células para o teste. Os laboratórios geralmente testam os genemutações mais comuns para a FC.

Há muitas pessoas com FC cujas mutações não foram identificadas. Em outras palavras, todos os erros genéticos que causam a FC não foram descobertos. Como nem todas as mutações são conhecidas, uma pessoa ainda pode ser um portador de FC mesmo que nenhuma mutação tenha sido encontrada por testes.

Existem limitações dos testes de FC. Mas, se ambos os pais têm o gene CF, eles têm algumas escolhas:

• Evitar gravidez

• Escolher o diagnóstico pré-natal (o feto pode ser examinado para a FC com 10 a 12 semanas e 15 a 20 semanas de gestação)

• Terminar uma gravidez

• Preparar para o nascimento de uma criança com FC

• Obter tratamento precoce para uma criança com FC

Viver com fibrose cística

• Além das imunizações de rotina, As vacinas regulares contra a gripe, a vacina contra pneumonia e outras vacinas apropriadas são importantes para ajudar a reduzir a chance de infecção.

• Antibióticos de supressão a longo prazo inalados podem ser recomendados para prevenir infecções pulmonares.

• Medicamentos podem ser necessários para ajudar na digestão.

• Suplementos vitamínicos e minerais podem ser recomendados.

Pontos-chave sobre fibrose cística

• A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária com risco de vida que afecta muitos órgãos. Causa alterações no sistema de transporte do eletrólito que faz com que as células absorvam muito sódio e água.

• A FC é caracterizada por problemas nas glândulas que produzem suor e muco.

• Uma pessoa nascerá com FC apenas se 2 genes CF forem herdados – um da mãe e um do pai.

• Todos os estados dos EUA exigem que os recém-nascidos sejam testados para fibrose cística (FC). Esta é a forma como a maioria dos casos são diagnosticados.

• A FC causa muco grosso que obstrui certos órgãos, como os pulmões, pâncreas e intestinos. Isto pode causar desnutrição, crescimento fraco, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios, e doenças pulmonares crónicas.

• Não há cura para a FC. Os objetivos do tratamento são aliviar os sintomas, prevenir e tratar complicações, e retardar o progresso da doença.

• A FC pode causar muitos problemas diferentes e complicações a longo prazo.

• Não há forma de prevenir a FC.

• As pessoas com FC irão trabalhar em conjunto com uma equipa médica para gerir os sintomas e manter-se o mais saudável possível.