Descrição
O desenvolvimento cerebral começa pouco depois da concepção e continua ao longo do crescimento de um feto. Um programa genético complexo coordena a formação, o crescimento e a migração de bilhões de neurônios, ou células nervosas, e seu desenvolvimento em regiões cerebrais discretas e interativas. A interrupção deste programa, especialmente no início do desenvolvimento, pode causar defeitos estruturais no cérebro. Além disso, a formação normal do cérebro requer o desenvolvimento adequado do crânio circundante, e defeitos no crânio podem levar a malformações cerebrais. Defeitos congênitos do cérebro podem ser causados por defeitos genéticos herdados, mutações espontâneas dentro dos genes do embrião, ou efeitos sobre o embrião devido à infecção da mãe, trauma, ou uso de drogas.
No início do desenvolvimento fetal, uma tira plana de tecido ao longo do dorso do feto enrola-se para formar um tubo. Este chamado tubo neural desenvolve-se na medula espinhal, e numa das extremidades, no cérebro. O fechamento do tubo é necessário para o desenvolvimento posterior do tecido dentro dele. Muitos tipos diferentes de defeitos cerebrais são causados pelo fechamento inadequado deste tubo neural. Uma dessas anomalias congênitas do cérebro, a anencefalia (literalmente “sem cérebro”) resulta quando a parte superior do tubo não fecha e o cérebro não se desenvolve. A anencefalia é a malformação grave mais comum observada em nados-mortos. É cerca de quatro vezes mais comum nas fêmeas do que nos machos. A anencefalia é vista às vezes em famílias, e para os pais que conceberam um feto anencefálico, o risco de um segundo é de até 5%. Menos da metade dos bebês com anencefalia nascem vivos, e a sobrevivência após o primeiro mês é rara.
Outro defeito congénito do cérebro, encefalocele, é uma protrusão de parte do cérebro através de um defeito no crânio. O local mais comum para encefalocele é ao longo da linha média da frente para trás do crânio, geralmente na parte de trás, embora as encefaloceles frontais sejam mais comuns entre os asiáticos. A pressão dentro do crânio empurra para fora o tecido craniano. A camada protetora sobre o cérebro, as meninges, cresce para cobrir a protrusão, assim como a pele em alguns casos. Pensa-se que os defeitos no fechamento do crânio causam alguns casos de encefalocele, enquanto os defeitos no fechamento do tubo neural podem causar outros. Encefaloceles podem ser pequenos e conter pouco ou nenhum tecido cerebral ou podem ser bastante grandes e conter uma porção significativa do cérebro.
Falha no fechamento do tubo neural abaixo do nível do cérebro impede o desenvolvimento completo dos ossos vertebrais circundantes e leva à espinha bífida , ou a uma coluna vertebral dividida. O fechamento incompleto causa protrusão da medula espinhal e meninges, chamada meningomielocele. Alguns casos de espinha bífida são acompanhados por outro defeito na base do cérebro, conhecido como malformação Arnold-Chiari ou malformação Chiari II. Por razões que não são claras a partir de 2004, parte do cerebelo é deslocada para baixo na coluna vertebral. Os sintomas podem estar presentes ao nascimento ou atrasados até à primeira infância.
A malformação de Dandy-Walker é um defeito cerebral marcado pela formação incompleta ou ausência da secção central do cerebelo e o crescimento de cistos dentro do mais baixo dos ventrículos do cérebro. Os ventrículos são cavidades cheias de fluido dentro do cérebro, através das quais o fluido cerebrospinal (LCR) circula normalmente. Os quistos podem bloquear a saída do fluido, causando hidrocefalia. Os sintomas podem estar presentes ao nascimento ou atrasados até à primeira infância.
Logo após o fechamento do tubo neural, o cérebro se divide em duas metades, ou hemisférios. A falha de divisão é chamada holoprosencefalia (literalmente “inteiro para o cérebro”). A holoprosencefalia é quase sempre acompanhada por deformidades faciais e cranianas ao longo da linha média da cabeça, incluindo lábio leporino, palato fendido, óculos fundidos e um único olho (ciclopia), e deformidades dos membros, coração, trato gastrointestinal, e outros órgãos internos. A maioria dos bebês ou são natimortos ou morrem logo após o nascimento. Os sobreviventes sofrem de deficiências neurológicas graves.
As cristas e vales normais do cérebro maduro são formados após as células do interior do cérebro em desenvolvimento migrarem para o exterior e se multiplicarem. Quando estas células não conseguem migrar, a superfície permanece lisa, uma condição chamada lissencefalia (“cérebro liso”). A lissencefalia está frequentemente associada a anomalias faciais incluindo um maxilar pequeno, uma testa alta, um nariz curto, e orelhas baixas.
Se danificada durante o crescimento, especialmente nas primeiras 20 semanas, o tecido cerebral pode parar de crescer, enquanto o tecido ao seu redor continua a se formar. Isto causa o aparecimento de uma fenda ou sulco anormal na superfície do cérebro, chamada esquizencefalia (literalmente “cérebro dividido”). Esta fenda não deve ser confundida com a superfície normal do cérebro enrugado, nem o nome deve ser confundido com esquizofrenia , um distúrbio mental. A destruição generalizada do tecido ou falta de desenvolvimento cerebral pode levar à hidranencefalia, na qual o líquido céfalo-raquidiano preenche grande parte do espaço normalmente ocupado pelo cérebro. A hidronencefalia é distinta da hidrocefalia, na qual o LCR se acumula dentro de um cérebro normalmente formado, colocando pressão sobre ele e possivelmente causando a expansão do crânio.
O tamanho excessivo do cérebro é denominado megalencefalia (literalmente “cérebro grande”). A megalencefalia é definida como qualquer tamanho de cérebro acima do percentil 98 dentro da população. Alguns casos são familiares e podem ser totalmente benignos. Outros são devidos a doenças metabólicas ou neurológicas. A condição oposta, microcefalia, pode ser causada por falha no desenvolvimento do cérebro ou por infecção intra-uterina, toxicidade de drogas, ou trauma cerebral.