Uma característica dismórfica é uma diferença anormal na estrutura do corpo. Pode ser um achado isolado em um indivíduo normal, ou pode estar relacionado a uma desordem congênita, síndrome genética ou defeito de nascença. A dismorfologia é o estudo das características dismórficas, suas origens e nomenclatura adequada. Um dos principais desafios na identificação e descrição de características dismórficas é o uso e compreensão de termos específicos entre diferentes indivíduos. Os geneticistas clínicos e pediatras são geralmente os mais envolvidos na identificação e descrição de características dismórficas, como a maioria das vezes é aparente durante a infância.
As características dismórficas podem variar de anomalias isoladas e leves, como clinodactilia ou sinophrys, a anomalias congênitas graves, como defeitos cardíacos e holoprosencefalia. Em alguns casos, as características dismórficas fazem parte de um quadro clínico maior, por vezes conhecido como uma sequência, síndrome ou associação. O reconhecimento dos padrões de características dismórficas é uma parte importante do processo diagnóstico de um geneticista, já que muitas doenças genéticas apresentam uma coleção comum de características. Existem várias bases de dados comercialmente disponíveis que permitem aos clínicos introduzir as suas características observadas num paciente para gerar um diagnóstico diferencial. Estas bases de dados não são infalíveis, uma vez que exigem do clínico uma experiência própria, particularmente quando as características clínicas observadas são gerais. Uma criança do sexo masculino com baixa estatura e hipertelorismo pode ter vários distúrbios diferentes, já que esses achados não são muito específicos. Entretanto, um achado como a sindactilia de 2,3-toe eleva o índice de suspeita da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
As características dismórficas estão invariavelmente presentes desde o nascimento, embora algumas não sejam imediatamente aparentes na inspeção visual. Eles podem ser divididos em grupos com base na sua origem, incluindo malformações (desenvolvimento anormal), perturbações (danos ao tecido previamente normal), deformações (danos causados por uma força física externa) e displasias (crescimento anormal ou organização dentro de um tecido).