Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da Doença Machado-Joseph. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
A Doença de Hallervorden-Spatz é uma doença hereditária rara, caracterizada por degeneração neurológica. Os sintomas podem incluir contracções musculares lentas e estáveis dos braços, pernas, pescoço, face, boca ou tronco. Outros sintomas podem incluir espasmos musculares, fala arrastada (disartria), retardo mental, fala prejudicada (disfasia), e perda de massa muscular (amiotrófica). (Para mais informações sobre esta doença escolha “Hallervorden-Spatz” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras)
Olivopontocerebelar Atrofia é um grupo de doenças neurológicas hereditárias raras caracterizadas por degeneração neurológica progressiva. Estas doenças afectam o cérebro (camadas externas do cerebelo) e resultam na incapacidade de coordenação dos movimentos (ataxia). Os sintomas variam e podem incluir espasmos musculares, movimentos involuntários, postura anormal, fala arrastada (disartria) e alterações no tónus muscular (sinais extrapiramidais). Os sintomas e a idade de início variam de acordo com o tipo de Atrofia Olivopontocerebelar. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Olivopontocerebelar Atrofia Olivopontocerebelar” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras)
Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) é uma doença neurológica rara caracterizada por fraqueza espástica dos músculos controlados pelos nervos cranianos (ou seja, face, garganta e língua). Os sintomas geralmente começam durante a meia-idade e podem incluir perda de equilíbrio ao caminhar, uma marcha rígida (ataxia), ou quedas inexplicáveis. Diferentes sintomas podem desenvolver-se durante o curso deste distúrbio, e problemas anteriormente leves podem tornar-se mais graves com o tempo. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Paralisia Supranuclear Progressiva” como termo de busca na Base de Dados de Doenças Raras)
Esclerose Lateral Miotrófica (ELA) é uma doença rara das células nervosas esqueléticas (neurónios motores). Ela afeta os neurônios motores que controlam as partes superior e inferior do corpo e resulta na fraqueza muscular e no desperdício progressivo dos músculos. Os sintomas iniciais da Esclerose Lateral Amiotrófica podem incluir fraqueza muscular, movimentos desajeitados das mãos e dificuldade em realizar tarefas que requerem movimentos delicados dos dedos e das mãos. Outros sintomas podem incluir fraqueza dos músculos dos lábios, da língua, da boca e da voz. (Para mais informações sobre este distúrbio, escolha “Esclerose Lateral Amiotrófica” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras)
Ataxia de Friedreich é um distúrbio hereditário raro caracterizado por alterações degenerativas e a deterioração progressiva do cérebro e da medula espinhal. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular e dormência nos braços e pernas, curvatura da coluna vertebral (escoliose lateral secundária) e paralisia das pernas. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Ataxia de Friedreich” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras.)
Ataxia de Marie é uma doença neurológica hereditária rara caracterizada por perda progressiva da coordenação muscular e uma marcha desajeitada e instável (ataxia). A degeneração progressiva do nervo espinhal leva à perda de massa muscular (amiotrófica) nos braços, pernas, cabeça e pescoço. (Para mais informações sobre este distúrbio, escolha “Ataxia de Marie” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras.)
A Degeneração Cortical Parenquimatosa do Cerebelo é um distúrbio neurológico raro caracterizado pela deterioração progressiva de áreas do cérebro que coordenam o movimento e a coordenação muscular. Esta doença pode ser herdada ou adquirida. Os sintomas podem incluir fala arrastada e uma marcha parada e instável (ataxia). (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Degeneração Cortical Parenquimatosa” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras)