Em indivíduos com Cromossoma 15, Trissomia Distal 15q, uma doença cromossômica extremamente rara, a porção final (distal) do braço longo (q) do cromossomo 15 (15q) é duplicada (trissômica). Os sintomas e características físicas associadas à desordem podem variar em gama e gravidade, dependendo do tamanho exato e da localização da porção duplicada do cromossomo 15q.
Em alguns casos, o cromossomo 15, Trissomia distal 15q pode ser caracterizado por crescimento anormalmente lento antes e/ou após o nascimento (retardo de crescimento pré-natal e/ou pós-natal) . Além disso, muitos bebês afetados apresentam dificuldades de deglutição e alimentação que podem ser devidas à presença de certas malformações da cabeça e da área facial (craniofacial). Tais dificuldades de alimentação e de deglutição podem resultar ou contribuir para que um bebé afectado não cresça ou ganhe peso ao ritmo esperado (não prosperar). No entanto, em certos casos raros (ou seja, trissomia 15q25-qter), os indivíduos afectados podem apresentar uma estatura anormalmente alta. (Para mais informações sobre a trissomia 15q25-qter, veja a seção “Causas” abaixo.)
Mais crianças com cromossomo 15, Trissomia distal 15q também apresentam tônus muscular anormalmente diminuído (hipotonia). Além disso, a maioria dos bebês e crianças afetadas apresentam retardo mental grave a profundo. Entretanto, em casos raros (ou seja, trissomia 15q25-qter), apenas retardo mental leve pode estar presente.
Muitos bebês e crianças com o distúrbio têm malformações características da cabeça e área facial (craniofacial). Em alguns casos, as articulações fibrosas entre certos ossos do crânio (suturas sagitais) fecham prematuramente (craniosinostose), fazendo com que a cabeça apareça anormalmente longa e estreita (dolicocefalia). Além disso, em muitos casos, a cabeça pode aparecer anormalmente pequena (microcefalia), com abaulamento anormal (proeminência) da parte posterior da cabeça (occipital) e uma testa inclinada. Além disso, a face pode parecer diferente de um lado para o outro (assimetria facial). Em casos raros (i.e, trissomia 15q25-qter), os lactentes afetados podem ter hidrocefalia, uma condição caracterizada pela inibição do fluxo normal do líquido cefalorraquidiano (LCR) dentro e alargamento anormal (dilatação) dos espaços cerebrais do cérebro (ventrículos), causando acúmulo de LCR no crânio e potencial aumento da pressão sobre o tecido cerebral.
Malformações craniofaciais adicionais tipicamente associadas com a desordem podem incluir dobras pálpebras inclinadas para baixo, curtas e/ou estreitas (fissuras palpebrais); queda das pálpebras superiores (ptose); nariz anormalmente grande, proeminente e/ou arredondado (bulboso) com uma ponte nasal larga; e/ou boca triangular, anormalmente pequena. Além disso, muitos bebês e crianças afetadas podem ter um sulco anormalmente longo no lábio superior (filtrum), uma dobra no centro (linha média) do lábio inferior, um teto da boca altamente arqueado (palato), um maxilar anormalmente pequeno (micrognatia), e/ou bochechas “inchadas” anormalmente redondas. Em alguns casos, as orelhas podem ser anormalmente grandes, de baixa estatura, e/ou malformadas (displásicas). Além disso, o pescoço pode ser curto e/ou ter uma membrana, que, em alguns casos, pode ser devida a malformações de certos ossos na porção superior da coluna vertebral (vértebras cervicais). Aproximadamente um terço dos bebês e crianças afetadas também podem experimentar episódios de distúrbios elétricos descontrolados no cérebro (convulsões).
Além disso, a maioria dos bebês e crianças com Cromossomo 15, Trissomia Distal 15q tem anormalidades esqueléticas que afetam os dedos das mãos, dedos dos pés, peito (tórax), e/ou coluna vertebral. Os indivíduos afetados podem ter dedos longos e finos e/ou dedos dos pés (aracnodactilia), dedos permanentemente flexionados (camptodactilia) e/ou extensão excessiva (hiperextensão) dos polegares. Além disso, as articulações das mãos e pés podem ficar fixas numa posição permanentemente flexionada (contraturas articulares). Os indivíduos afetados também podem ter curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose) e/ou depressão anormal do esterno, formando o osso o centro do tórax (“funnel chest” ou pectus excavatum).
Em muitos casos, indivíduos com cromossomo 15, Trissomia distal 15q também têm anormalidades genitais. Em homens, tais anormalidades podem incluir falha dos testículos para descer no escroto (criptorquidismo) e/ou baixos níveis de função testicular (hipogonadismo), resultando em atraso no desenvolvimento de características sexuais secundárias (ou seja, aprofundamento da voz, padrões característicos de crescimento do pêlo, aumento súbito do crescimento e desenvolvimento dos testículos e escroto, etc.). Algumas fêmeas afetadas podem apresentar subdesenvolvimento das duas longas dobras da pele de cada lado da abertura vaginal (labia majora).
Além disso, muitas crianças afetadas podem apresentar anormalidades do coração (defeitos cardíacos congênitos) e/ou podem apresentar uma maior suscetibilidade a infecções recorrentes do trato respiratório. Em alguns casos, dificuldades de deglutição e alimentação podem causar a inalação de alimentos (aspirados) para os pulmões, o que pode resultar em infecções pulmonares graves (pneumonia aspirativa). Em alguns casos, tais anormalidades podem resultar em complicações que ameaçam a vida.