As seguintes doenças, que são componentes da APS-1, também podem ocorrer por si só, separadas do diagnóstico de APS-1:
Candidíase mucocutânea crônica (CMC) refere-se a uma condição de infecções persistentes ou recorrentes por leveduras da pele, unhas e/ou membranas mucosas. O mais prevalente destes organismos é a Candida albicans. Quando ocorre CMC significativa, é frequentemente um sinal de um distúrbio subjacente das células T, incluindo a APS-1. Felizmente, a classe de medicamentos conazólicos tornou esta doença mais fácil de controlar do que em anos anteriores. Candida é levedura que faz parte da flora normal do trato gastrointestinal, pele e membranas mucosas. A pele saudável e intacta e um sistema imunológico intacto geralmente fornecem barreiras eficazes para prevenir a invasão destes tecidos por candida.
Pessoas com CMC presentes com infecções recorrentes ou persistentes da cavidade oral (tordo) e outras membranas mucosas, mas muitas vezes têm um envolvimento mais extenso. As unhas podem estar marcadamente espessadas e descoloridas com um inchaço significativo do tecido circundante. O couro cabeludo pode estar envolvido, levando à alopecia em áreas de cicatrização. No entanto, a alopecia é mais comumente um distúrbio auto-imune que pode resultar em alopecia universalis onde todos os cabelos do corpo são perdidos. Pode haver candidíase esofágica clinicamente significativa também na APS-1. Os cancros orofaríngeos e os cancros do estômago e da língua ocorrem com frequências aumentadas na APS-1. O CMC é definitivamente diagnosticado pela presença de Candida em raspas de pele fúngicas.
Hipoparatiroidismo é uma condição caracterizada pela produção insuficiente de hormônios paratireoidianos pelas glândulas paratireoidianas, as pequenas glândulas ovais localizadas atrás da glândula tireoide no pescoço. As hormonas paratiróides (juntamente com a vitamina D) desempenham um papel na regulação dos níveis de cálcio no sangue. Devido a uma deficiência das hormonas paratiróides, os indivíduos afectados apresentam níveis anormalmente baixos de cálcio no sangue (hipocalcemia) frequentemente acompanhados por fósforo elevado.
Sintomas e achados associados ao hipoparatiroidismo podem incluir fraqueza, cãibras musculares, nervosismo excessivo, dores de cabeça e/ou aumento da excitabilidade (hiper excitabilidade) dos nervos. Isto pode levar a contracções incontroláveis e espasmos de certos músculos como os das mãos, pés, braços e/ou face (tetania).
Hipoparatiroidismo no APS-1 tem uma causa auto-imune, mas pode ocorrer como um distúrbio separado associado ao desenvolvimento maligno do timo, arco aórtico e glândulas paratiróides (síndrome de DiGeorge) ou pode também surgir como um distúrbio hereditário separado. Enquanto um anticorpo para antigénios presente na superfície das células paratiróides (o receptor de detecção de cálcio) tinha sido anteriormente relatado no APS-1, mais recentemente, investigadores do Hospital Universitário de Uppsala, na Suécia, isolaram outro auto-antigénio envolvido.
Insuficiência adrenocortical crônica (doença de Addison) é uma doença rara caracterizada pela produção crônica, geralmente progressiva e inadequada dos hormônios esteróides cortisol e aldosterona pela camada externa das células das glândulas supra-renais (córtex adrenal). A doença clássica de Addison é uma consequência da perda destes dois hormônios.
Cortisol afeta o metabolismo dos carboidratos, o desenvolvimento do tecido conjuntivo, o tônus arterial e a quantidade de água no corpo. O nível de cortisol aumenta em resposta ao stress físico e emocional. A aldosterona afeta o equilíbrio do sódio (retenção) e do potássio (excreção) no organismo. Quando estes níveis hormonais são subnormais, a pressão arterial e o volume sanguíneo caem devido ao aumento da excreção de sal e, consequentemente, de água. A desidratação pode ocorrer. Os principais sintomas da doença de Addison incluem fadiga, fraqueza, desconforto gastrointestinal, desejo de sal e alterações na cor da pele (hiperpigmentação). Os distúrbios eletrolíticos incluem elevações no soro de potássio e baixos níveis séricos de sódio. A auto-imunidade adrenal está associada a autoanticorpos contra uma enzima adrenocortical chamada 21-hidroxilase.
Um estado agudo, com risco de vida, de insuficiência extrema de hormonas adrenocorticais (crise Addisoniana) pode ocorrer na forma de uma súbita perda de força, desidratação e desmaio de hipotensão. Fêmeas com APS-1 geralmente desenvolvem falhas ovarianas significativas associadas a autoanticorpos contra a clivagem da cadeia lateral e 17 enzimas de alfa hidroxilase dos ovários. O hipogonadismo é comum e a infertilidade está normalmente presente.
Problemas adicionais com a APS-1:
Autoimunidades também podem envolver a hipófise anterior (hipofisite), a mucosa gástrica (anticorpos vistos incluem anticorpos de células parietais (anticorpos contra a enzima ATPase hidrogênio-potássio), e proteínas intrínsecas de ligação ao fator), doença celíaca (anticorpos contra a enzima transglutaminase tecidual da mucosa intestinal), doença inflamatória intestinal com auto-imunidade dirigida às células ricas em serotonina do intestino delgado (anticorpos contra a enzima triptofano hidroxilase), e interferões como mencionado acima. Muitos doentes nascem com baços hipoplásicos, deixando-os sujeitos a septicemia, especialmente pela bactéria da pneumonia por estreptococos. É aconselhável que os pacientes com APS-1 sejam vacinados contra o pneumococo. A predisposição para os cânceres de GI, especialmente envolvendo a língua e/ou estômago, também foi mencionada acima.