Sue Buckley
Quantas crianças com síndrome de Down também têm autismo e como podemos satisfazer as suas necessidades?
Buckley, S. (2005) Autismo e síndrome de Down. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341
Introduction
Nos últimos anos, tem havido um aumento no número de crianças com síndrome de Down que estão sendo diagnosticadas como tendo autismo ou transtorno do espectro autista. Estas crianças são então referidas como tendo um “duplo diagnóstico”, ou seja, duas condições coexistentes. No entanto, não é fácil diagnosticar o autismo em crianças que já têm uma deficiência de aprendizagem e não há uma concordância clara sobre o número de crianças com síndrome de Down que têm autismo ou características de autismo. Alguns autores argumentam que o diagnóstico não é feito porque as crianças com síndrome de Down são consideradas sociáveis e, se isso for verdade, algumas crianças e suas famílias podem estar perdendo o tratamento e os serviços dos quais poderiam se beneficiar. Outros, incluindo eu próprio, estão preocupados que possa haver uma tendência para o excesso de diagnóstico do autismo em crianças com síndrome de Down. Isto poderia levar a mudanças e diminuir as expectativas para o progresso das crianças, bem como angústia para as famílias.
Pus recentemente uma chamada às famílias para fotografias e histórias de desenvolvimento, se seus filhos tivessem um diagnóstico de síndrome de Down e autismo, e muitos pais responderam. As histórias de Conner e Daniel, (ver caixas) nos dão alguma idéia das necessidades deste grupo de crianças. Com os colegas, estou planejando mais pesquisas e estaremos coletando informações do maior número possível de famílias usando uma pesquisa nas etapas iniciais, pois precisamos saber muito mais sobre os perfis dessas crianças se quisermos melhorar a precisão do diagnóstico e fornecer o máximo de ajuda eficaz possível o mais cedo possível.
História de Conner
Conner tem 5½ anos de idade. Ele tem cabelo vermelho e olhos verdes, juntamente com a síndrome de Down, autismo, doença celíaca e asma. Ele é muito malicioso, astuto e engenhoso quando quer algo. Conner acabou de terminar o seu primeiro ano de jardim de infância. Ele estava em um programa pré-escolar totalmente inclusivo, ensinado por professores de educação especial e apoiado por terapia ocupacional, física e fonoaudiológica antes de começar o jardim-de-infância. Também tivemos serviços de intervenção precoce desde os 4 meses de idade até os 3 anos de idade.
Este ano, Conner aprendeu todo o seu ABC e é capaz de reconhecer inúmeras palavras visuais. Não sabemos ao certo quantas ele conhece, pois não fala, mas usa sinais, gestos e um dispositivo de comunicação aumentativo para se comunicar conosco. Ele também pode combinar letras minúsculas com letras maiúsculas. Ele tem aprendido a contar até 20 e a fazer corresponder o número ao correspondente número correto de objetos. Ele conhece formas e cores, e é capaz de reconhecer alguns objetos por seus descritores ou localização (como pequenos, grandes, amarelos, ao lado). Estes conceitos ainda são um pouco difíceis e o seu domínio neste ponto é difícil de identificar. Ele tem uma memória incrível (geralmente não associada à síndrome de Down), mas apenas para aquelas coisas que são de intenso interesse para ele.
Em casa, Conner ajuda em algumas tarefas domésticas, como classificar a roupa por cores e colocá-la na máquina de lavar ou secar, guardar os talheres de prata, fazer sua cama, colocar a roupa no cesto, pegar seus brinquedos, etc. Ele até começou a ajudar a cuidar de sua irmãzinha de 2 meses (com a supervisão dos pais, é claro). Ensinou-se a si próprio a trabalhar o VCR, ligar o computador, abrir e fechar os jogos no computador de que gosta – não lhe mostrámos nem lhe ensinámos nenhuma dessas coisas. Ele é capaz de seguir comandos de 2-3 passos, especialmente se eles são familiares, como “colocar o pente na gaveta e sua roupa no cesto” após seu banho.
Como mãe de Conner, eu sabia que ele tinha um duplo diagnóstico de síndrome de Down e autismo desde que ele tinha 1½ – 2 anos de idade. No entanto, acabamos de receber um diagnóstico oficial de autismo na semana passada. O nosso médico de família é muito pouco instruído e inexperiente com o autismo, por isso ele não era um bom recurso para nós, embora ele nos apoie. Os terapeutas de Conner desde o programa de intervenção precoce (nascimento até 3 anos) não acreditavam que ele tivesse autismo – eles disseram que ele era ‘demasiado social’ porque ele lhes dava abraços e a nós. O seu professor e terapeutas (ocupacional, físico e de fala) na sua classe pré-escolar totalmente inclusiva também não acreditavam que ele tinha autismo porque não viam no seu ambiente altamente estruturado os comportamentos repetitivos que encontrávamos em casa, como girar a si próprio ou objectos, pendurar objectos, olhar para a televisão de perto e de todos os ângulos, ver a música a sair dos altifalantes, evitar outras pessoas (especialmente crianças), defensividade sensorial (auditiva e táctil), e muitas outras coisas. Eles observaram que ele não gostava particularmente de seus colegas de classe nem interagia com eles, mas atribuíram isso à imaturidade ou retardamento mental associado à síndrome de Down. Na verdade, quando pedi uma avaliação do autismo no final do primeiro ano do pré-escolar, o diretor me chamou para uma reunião para perguntar por que eu queria a avaliação. Após a reunião, um dos diagnosticadores do distrito escolar veio observar o Conner e rever os seus registos. Ela disse que não via quaisquer sinais de autismo e que realmente não achava que uma avaliação completa seria benéfica. A directora ouviu as nossas preocupações e enviou-nos um treinador em casa para 5 visitas para nos ajudar com alguns dos problemas em casa.
No final do seu segundo ano na pré-escola, contudo, a sua professora concordou que ele provavelmente tinha autismo, pois alguns dos comportamentos que vimos eram mais pronunciados na escola. Como ele era muito ‘a-social’, nós (pais, professor e terapeuta da fala) decidimos que ele deveria ir ao jardim de infância onde iria à escola por um dia inteiro, em vez de meio dia. Por causa da sua data de nascimento, ele poderia ter ficado na pré-escola mais um ano. Achamos que seria mais benéfico para ele ter um dia inteiro com mais estrutura do que poderíamos proporcionar em casa, em vez de meio dia que a pré-escola proporcionava.
Este ano, estávamos programados para ter outra Avaliação Individual Completa (FIE) para o Conner. A cada 3 anos, uma deve ser concluída se um aluno estiver recebendo serviços de educação especial. Solicitamos novamente a avaliação do autismo e a escola concordou. A avaliação foi realizada na semana passada, e o médico, terapeuta e diagnosticador (o mesmo que disse que não viu nenhum sinal há 2 anos atrás) concordaram que Conner estava na minoria única de ter síndrome de Down e autismo.
Tem sido um alívio ter esse diagnóstico “oficialmente”. Agora nos ajuda a ser capazes de explicar aos membros da família estendida porque ele tem alguns dos comportamentos peculiares, e eles parecem entender melhor. O diagnóstico não muda quem é Conner. Nem vai mudar muito no seu Plano de Educação Individualizada no próximo ano, porque o seu pai e eu já defendemos as coisas que ele precisa para ter sucesso na escola, numa turma normal do jardim-de-infância. Nós concordamos que, devido à sua idade (ele só terá 6 anos depois do início das aulas no próximo ano), a repetição do Jardim de Infância é uma boa idéia, embora academicamente ele possa ser bem sucedido se ele passar para a 1ª série. Também é reconfortante como pai ser validado e justificado até certo ponto – saber que os profissionais pagos agora vêem o que nós sabemos há anos, e que não somos loucos. Sinto que posso suspiro de alívio porque os seus professores e eu estaremos ‘oficialmente’ na mesma página quando discutirmos o que ele precisa para ter sucesso na escola, abordando algumas das suas necessidades únicas.
Kelly Theriault
Dificuldades com o diagnóstico
Não existe actualmente nenhum teste objectivo para o autismo como um teste de sangue ou um exame ao cérebro. O diagnóstico é feito com base em ter um padrão particular de desenvolvimento e comportamentos, descritos abaixo. No entanto, muitos dos comportamentos individuais não são indicativos de autismo por si só. Muitos destes comportamentos são observados em crianças em desenvolvimento típico em estágios iniciais do seu desenvolvimento e podem ser observados por mais tempo em crianças que estão atrasadas em seu progresso. Crianças com atrasos na comunicação, crianças com deficiências auditivas e visuais, crianças com danos cerebrais e crianças com graves dificuldades de aprendizagem são todas mais propensas a mostrar comportamentos que estão na lista de sintomas autistas. Isso significa que há muito espaço para opiniões diferentes e para erros no diagnóstico.
O que é autismo?
O autismo é essencialmente uma deficiência social, afetando a capacidade de comunicação e socialização das crianças com outras crianças e adultos.
Existem três grupos principais de sintomas reconhecidos como importantes para o diagnóstico:-
1. Deficiências sociais
2. Deficiências de comunicação
3. Comportamentos estereotipados repetitivos
Um diagnóstico de autismo requer deficiência significativa em todas as três áreas (ver critérios do CID-10 no quadro), mas uma criança que mostra algumas, mas não todas as dificuldades, pode ser descrita como tendo distúrbio do espectro autista (DEA) não autismo completo. Nos EUA, a desordem do espectro autista é descrita como transtorno de desenvolvimento pervasivo (PDD). O padrão e a gravidade dos sintomas podem variar de criança para criança.
Como é diagnosticado o autismo?
O diagnóstico de autismo ou desordem do espectro autista é geralmente feito por um psiquiatra. O psiquiatra utilizará os critérios diagnósticos estabelecidos em um dos dois principais guias de diagnóstico, o CDI 10 (Classificação Internacional de Doenças, Organização Mundial da Saúde) ou o DSM IV em uso nos EUA. O psiquiatra poderá utilizar a experiência clínica para fazer um diagnóstico baseado nos critérios do CDI 10 ou DSM IV, mas cada vez mais será utilizado também um dos dois testes diagnósticos padrão. Estes são o Programa de Observação Diagnóstica do Autismo (ADOS) e a Entrevista Diagnóstica do Autismo (ADI). A utilização destas medidas, para as quais é necessária uma formação especializada, melhora a fiabilidade do diagnóstico. Entretanto, uma criança pode precisar ser vista em ambientes familiares em casa e na creche ou escola – não apenas na clínica – para obter um quadro completo de seus comportamentos e dificuldades (como indica a história de Conner).
Em que idade o autismo pode ser diagnosticado?
Há agora um consenso geral de que um profissional experiente pode diagnosticar o autismo de forma confiável até os 3 anos de idade na população infantil em geral. Há também evidências de que algumas crianças podem ser identificadas mais cedo nas ferramentas de rastreamento, confiando em indicadores precoces como diferenças no contato ocular, atenção articular, apontar, imitação e comportamentos lúdicos.
O que causa o autismo?
Embora o autismo possa ser reconhecido e descrito, as causas do autismo não são compreendidas e nos últimos 20 anos tem havido uma enorme quantidade de pesquisas sobre a condição. Pesquisadores estão investigando a genética, o desenvolvimento do cérebro e a biologia do autismo e algum progresso tem sido feito. A ligação sugerida com os jabs MMR tem sido desacreditada, mas não houve grandes avanços. Há evidências de um padrão genético e uma tendência para perfis autistas e/ou dificuldades de comunicação nas famílias.
Os psicólogos têm investigado as diferenças no desenvolvimento social e emocional, no comportamento e no desenvolvimento cognitivo. Alguns destes trabalhos têm levado à consciência de alguns comportamentos sociais precoces que podem ser indicadores importantes do autismo, mas não a qualquer avanço na compreensão das causas. Os leitores podem estar interessados em saber que em muitos desses projetos de pesquisa, o desempenho de crianças com síndrome de Down e de crianças com autismo, comparado com o QI e a idade, tem sido comparado. A maioria das crianças com síndrome de Down não mostra os déficits de compreensão social e emocional que são mostrados pelas crianças autistas.
Como é comum o autismo?
Existem estimativas bastante variadas no Reino Unido e nos EUA porque não há medidas objetivas de distúrbios do espectro autista. Nos anos 70, as estimativas da incidência do autismo eram de 4-5 crianças autistas por 10.000 crianças. As estimativas atuais variam de 18,7 por 10.000 a 91 por 10.000. Desde os anos 70, tem havido um maior reconhecimento de deficiências sociais “mais brandas”, como a síndrome de Asperger, que agora fazem parte do espectro das doenças do espectro autista e isto explica alguns aumentos, mas não todos. Parece haver evidências de um aumento genuíno no número de crianças que agora têm autismo e distúrbios do espectro autista. De todos os indivíduos com diagnóstico de transtorno do espectro autista, cerca de 50% têm dificuldades de aprendizagem.
Como a dificuldade de aprendizagem afeta o autismo?
Surveys mostram que a incidência do autismo aumenta à medida que a gravidade da dificuldade de aprendizagem aumenta. Em um artigo recentemente publicado que analisa as desordens do espectro autista (desordem de desenvolvimento generalizada) na população total de indivíduos com dificuldades de aprendizagem em uma área da Holanda, eles relatam os seguintes números. Num grupo total de 1436 crianças entre os 4 e os 18 anos, 9,3% das pessoas com dificuldades de aprendizagem ligeiras foram diagnosticadas como tendo distúrbios do espectro autista, 16,8% das pessoas com dificuldades de aprendizagem moderadas e cerca de 43,4% das pessoas com dificuldades de aprendizagem graves ou profundas. Este estudo dá uma incidência global de 16,7% para o grupo total de crianças com dificuldades de aprendizagem (QI de 70 e inferior) ou 26,1% (QI de 50 e inferior). Dados semelhantes foram relatados em estudos realizados na Suécia e no Reino Unido. Estes estudos utilizam medidas de QI para agrupar as crianças por grau de dificuldade de aprendizagem, como mostra a caixa lateral.
A maioria das crianças com síndrome de Down está dentro da gama de dificuldade de aprendizagem ligeira a moderada – com cerca de 10% na gama grave/profundada. Podemos prever que as taxas esperadas para o autismo e a síndrome de Down seriam as mesmas que as da população com dificuldades de aprendizagem como um todo dadas acima, mas veremos abaixo que provavelmente são significativamente mais baixas.
O que sabemos sobre a síndrome de Down e o autismo?
Como é comum?
Nos últimos 25 anos, algumas dezenas de trabalhos relataram casos de crianças e adultos com síndrome de Down e autismo. Também tem havido algumas pesquisas no Reino Unido e na Suécia que sugerem que cerca de 5-7% das crianças com síndrome de Down têm distúrbios do espectro autista. Um estudo recente de uma amostra de crianças pequenas nos EUA encontrou 2 crianças num grupo de 20, o que dá uma incidência de 10%. Todas elas sugerem que a taxa é consideravelmente inferior aos 16,7% que seria de esperar para as crianças com QI em toda a faixa etária ligeira/moderada/severde. Na verdade, pode-se argumentar que as crianças com síndrome de Down têm algumas forças sociais embutidas que reduzem a probabilidade de ter autismo apesar de sua linguagem atrasada e desenvolvimento intelectual.
Minha esposa Denise e eu somos pais de cinco filhos, três dos quais têm síndrome de Down. Nosso filho do meio, Charlie (sentado no meu joelho), tem duplo diagnóstico de síndrome de Down/Autismos. Ele funciona e aprende claramente a um nível diferente do dos seus irmãos, que têm a síndrome de Down “típica”. Mike Allshouse
Uma ligação com o nível de deficiência
Os relatos de casos publicados nem sempre incluem informações sobre o grau de deficiência de aprendizagem, mas naqueles que têm essas informações, um número substancial dos indivíduos descritos com síndrome de Down e autismo têm níveis graves a profundos de deficiência. Em 19 casos em que a informação é dada, 12 (63%) têm níveis de deficiência graves a profundos, 6 (32%) têm uma deficiência de aprendizagem moderada e 1 (5%) tem uma deficiência de aprendizagem leve. Em outras palavras, a maioria dos jovens com esse duplo diagnóstico estava no grupo de crianças com síndrome de Down mais atrasado e cognitivamente deficiente.
História de Daniel
O meu filho Daniel tem síndrome de Down e autismo. Ele só foi oficialmente diagnosticado com autismo quando tinha quase cinco anos de idade. O atraso no diagnóstico não foi devido à falta dele ter quase todos os sintomas para um diagnóstico de autismo, mas devido ao fato de que ele já tinha o diagnóstico de síndrome de Down e história de espasmos infantis.
Daniel falou sua primeira palavra aos dez meses, e aos dois anos de idade ele tinha um vocabulário de vinte palavras. Depois, aos dois anos e meio, ele simplesmente parou de falar; ele nem mesmo fez sons de vogal ou consoantes. No início o médico pensou que poderia ser um ataque, como Landau-Kleffner, embora Daniel ainda nos respondesse, ele simplesmente não falava. Ele tinha testes de audição, um EEG e vários outros testes, mas nada foi notado. Finalmente, depois de retirarem tudo o resto da equação, foi determinado que a sua falta de contacto visual, a sua excessiva sensibilidade aos estímulos, os seus movimentos corporais auto-estimulantes (balançar e bater os braços), os seus estranhos hábitos de jogo, e a sua falta de querer qualquer toque físico pode ser apenas o que sugere – Autismo.
É muito difícil descrever os problemas de ter as coisas físicas associadas à síndrome de Down e as coisas comportamentais associadas ao autismo. Eu pertenço tanto a uma Associação de Síndrome de Down como à Associação do Autismo, vou a conferências e leio todos os livros em que posso deitar a mão, mas não nos encaixamos bem em nenhum dos dois grupos. Eu até tive um neurologista que me perguntou porque me daria ao trabalho de ter o diagnóstico do autismo adicionado à síndrome de Down. A resposta para isso é o que o sistema escolar oferece para os nossos filhos. Tive de lutar para que eles usassem o PECS com o meu filho até começarem a pensar nele como autista. Fico contente que alguém tenha falado neste assunto, já que há mais crianças por aí como Daniel.
Laura Fontenot
Família e fatores de saúde
Alguns estudos identificaram que um histórico de transtorno do espectro do autismo estava presente nas famílias de algumas das crianças com síndrome de Down que foram diagnosticadas como autistas. Como outras crianças, elas estão sendo afetadas por uma predisposição genética em suas famílias.
Estudos transversais observam que muitas crianças com diagnóstico duplo tiveram sérios problemas de saúde que não afetam todas as crianças com síndrome de Down. As crianças podem estar em risco acrescido de serem diagnosticadas como autistas quando sofreram doenças significativas no início da vida, incluindo condições como espasmos infantis, epilepsia, lesões cerebrais após cirurgia cardíaca complicada, deficiências auditivas ou visuais graves e infecções persistentes graves. Nem todas as crianças com síndrome de Down que têm esses problemas médicos se tornarão autistas, mas às vezes o dano cerebral ou grave privação sensorial leva a níveis graves a profundos de incapacidade de aprendizagem e autistas como perfis de desenvolvimento.
Risco de sobre-diagnóstico
Os dados em vários estudos fornecem evidências para o risco real de sobre diagnóstico. Por exemplo, em um estudo populacional britânico com 33 crianças de 2-16 anos com síndrome de Down, 4 foram diagnosticadas como tendo autismo e outras 11 obtiveram alta pontuação em itens relacionados a comportamentos ‘obsessivos’, como gostar de rotinas, envolver-se em comportamentos repetitivos e não gostar de mudanças. Essas pontuações os colocam em risco de pontuar na faixa do espectro autista, mesmo que não apresentem deficiências sociais ou emocionais. Da mesma forma, no estudo americano de 20 crianças de 2 a 3 anos de idade, 2 foram diagnosticadas como tendo autismo, mas outras 9 preenchiam alguns dos critérios – todas elas demonstravam jogo limitado, comportamentos motores repetitivos (particularmente bater as mãos) e eram não-verbais na altura, mas nenhuma demonstrava uma dificuldade central na relação social.
Muitos questionários de desordem do espectro do autismo em uso comum incluem itens que abrangem atraso na linguagem, ‘desajeitação’ motora e amizades que, se o usuário não estiver familiarizado com o desenvolvimento de crianças com síndrome de Down, levariam a que elas tivessem notas altas e fossem erroneamente diagnosticadas.
Regressão aos 2-4 anos
Nos EUA existem Clínicas especializadas na Síndrome de Down em número de grandes cidades lideradas por pediatras especializados que vêem muitas crianças com síndrome de Down. Dois destes centros estão fazendo estudos especiais de crianças com síndrome de Down e autismo. Ambos relatam que vêem um número de crianças cujo desenvolvimento precoce não é motivo de preocupação, mas que parecem “regredir” e perder algumas habilidades, como algumas palavras ou sinais precoces, e depois o progresso parece parar e surge um perfil autista sério. Um exemplo vivo deste padrão pode ser encontrado no estudo de caso de Andy, escrito por sua mãe Joan Medlen no site da Disability Solutions. Casos que parecem indicar regressão de um padrão de desenvolvimento ‘normal’ anterior também são vistos na população geral de crianças com autismo.
Que conclusões podemos tirar?
Critérios do CID-10 para um diagnóstico de autismo
A. O desenvolvimento anormal ou deficiente é evidente antes dos 3 anos de idade em pelo menos uma das seguintes áreas:
(1) linguagem receptiva ou expressiva como utilizada na comunicação social
(2) desenvolvimento de vínculos sociais seletivos ou de interação social recíproca
(3) jogo funcional ou simbólico
e
B. Um total de pelo menos seis sintomas de (1), (2) e (3) devem estar presentes, com pelo menos dois de (1) e pelo menos um de cada um de (2) e (3):
(1) As anormalidades qualitativas na interação social recíproca se manifestam em pelo menos duas das seguintes áreas.
(a) falha no uso adequado do olhar, expressão facial, postura corporal e gesto para regular a interação social
(b) falha em desenvolver (de forma apropriada com a idade mental, e apesar das amplas oportunidades) relações entre pares que envolvam interesses, atividades e emoções mútuas
(c) falta de reciprocidade sócio-emocional como demonstrado por uma resposta deficiente ou desviante às emoções de outras pessoas; ou falta de modulação de comportamento de acordo com o contexto social; ou uma fraca integração de comportamentos sociais, emocionais e comunicativos
(d) falta de busca espontânea de compartilhar prazeres, interesses ou realizações com outras pessoas (e.g. falta de mostrar, trazer ou apontar para outras pessoas objetos de interesse para o indivíduo).
(2) As anormalidades qualitativas na comunicação são manifestadas em pelo menos uma das seguintes áreas:
(a) atraso, ou total ausência de, desenvolvimento da linguagem falada que não é acompanhada por uma tentativa de compensar usando gestos ou mímica como um modo alternativo de comunicação (muitas vezes precedido por uma falta de tagarelice comunicativa)
(b) falha relativa em iniciar ou sustentar o intercâmbio de conversas (seja qual for o nível de competências linguísticas presentes) em que haja uma resposta recíproca à comunicação da outra pessoa
(c) uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou uso idiossincrático de palavras ou frases
(d) falta de variedade espontânea de marcas…acreditar ou (quando jovem) jogar iniciativa social
(3) Restrito, padrões de comportamento, interesses e atividades repetitivos e estereotipados são manifestados em pelo menos uma das seguintes áreas:
(a) uma preocupação abrangente com um ou mais padrões estereotipados de interesse que são anormais na sua intensidade e circunscritos na natureza, embora não no conteúdo ou foco
(b) uma adesão aparentemente compulsiva a padrões específicos, rotinas ou rituais não-funcionais
(c) estereótipos e maneirismos motores repetitivos que envolvem bater ou torcer as mãos ou os dedos, ou movimentos complexos de corpo inteiro
(d) preocupações com objectos parciais ou elementos não funcionais de materiais lúdicos (tais como o seu odor, a sensação da sua superfície, ou o ruído ou vibração que geram).
Reimpresso com permissão
Para o autismo ‘atípico’ a deficiência pode ser identificada após 3 anos de idade
Nesta fase, estou a especular com base na minha experiência com crianças e no que aprendemos com a pesquisa publicada. Penso que é provável que existam pelo menos dois grupos de crianças com síndrome de Down que estão recebendo o diagnóstico correto de autismo e síndrome de Down, e outro grupo que é erroneamente diagnosticado ou que pode estar “em risco” de distanciamento social.
Os dois grupos autistas diagnosticados corretamente mostram déficits em deficiências sociais e emocionais na relação e comunicação com outras crianças e adultos. Em um grupo, essa deficiência social autista é observada em crianças que estão funcionando dentro da faixa moderada a leve dificuldade de aprendizagem, ou seja, a faixa típica de QI para crianças com síndrome de Down. O segundo grupo tem níveis graves ou profundos de incapacidade provavelmente resultantes de danos cerebrais adicionais e estão seriamente debilitados na maioria das áreas do seu desenvolvimento.
O grupo diagnosticado erroneamente mostra uma gama de comportamentos ‘obsessivos’, repetitivos, podem fazer algumas pancadas nas mãos, podem ter brincadeiras limitadas e não gostar de mudanças e têm habilidades de comunicação limitadas, mas relacionam-se carinhosamente com os que os rodeiam. medida que as suas capacidades de comunicação e de jogo melhoram, os comportamentos ‘autistas’, como os comportamentos ‘autistas’, reduzir-se-ão através de uma tendência para se agarrarem a rotinas e mostrarem alguns comportamentos ‘obsessionais’, especialmente quando a ansiedade é muito comum entre as crianças com síndrome de Down logo nos anos da infância. No entanto, se suas habilidades de comunicação e brincadeiras não melhorarem, então as crianças neste grupo podem muito bem se retirar e se tornar mais ‘autistas’.
Fatores de risco para a retirada social
Quando as habilidades de brincadeira e comunicação das crianças estão se desenvolvendo muito lentamente devido à dificuldade de aprendizagem, há o risco de seu desenvolvimento ficar preso, ou ‘preso’.
Por exemplo, uma criança pode sentar-se e apenas rolar um carro para trás e para a frente, ou alinhar tijolos ou sentar-se e bater um objecto porque não sabe como brincar de forma mais criativa. O progresso só será feito se alguém – pai ou irmão ou professor – brincar com a criança e lhe mostrar como brincar de forma mais gratificante e avançada. Mesmo que brincar não seja mais avançado, se alguém brincar com a criança, revezando-se em uma atividade simples como rolar uma bola ou correr bolas pela pista, isso impedirá que a criança desenvolva o hábito de se envolver em uma atividade repetitiva que não leve a nenhuma aprendizagem ou progresso.
Uma criança que ainda não é capaz de usar alguns sinais ou palavras para se comunicar, e é de temperamento tímido, pode se refugiar em seu próprio mundo e não procurar outros com quem brincar ou se comunicar. Às vezes essa criança está fazendo alguns esforços para se comunicar procurando algo ou procurando – e esses pequenos sinais comunicativos precisam ser encorajados. Precisamos de estar atentos a quaisquer formas de comunicação das crianças e de ter a certeza de que lhes estamos a dar uma oportunidade de comunicar e de fazer escolhas. Não devemos cair no padrão de fazer tudo por elas e pensar por elas para que não tenham necessidade de comunicar. Mais importante ainda, precisamos ter certeza de que cada criança com síndrome de Down está recebendo um serviço de um professor ou terapeuta da fala e linguagem que se concentra em ajudar os pais a ensinar seus filhos a progredir no uso dos sinais e da fala.
O que podemos fazer para melhorar o diagnóstico?
No momento, podemos chamar a atenção para as diretrizes já disponíveis de especialistas em autismo como Pat Howlin – veja o quadro. Suas diretrizes enfatizam a necessidade de considerar o nível de funcionamento cognitivo e linguístico da criança, a fim de ser capaz de interpretar comportamentos no contexto do nível de desenvolvimento atual da criança.
Ao adaptar essas excelentes diretrizes para serem específicas para crianças com síndrome de Down, eu gostaria de ter certeza de que qualquer pessoa que avalia a criança estava ciente de que possíveis sintomas considerados ‘autistas’, tais como comportamentos repetitivos ‘obsessivos’, sensibilidade à estimulação sensorial e uma aversão à mudança são comuns e não costumam estar associados a quaisquer déficits sociais ou emocionais.
Grau de dificuldade de aprendizagem
Mild = QI 51-70
Moderado = QI 36-50
Severe = QI 21-35
Profound = QI abaixo de 20
Eu destacaria a necessidade de fazer um histórico médico primeiro para identificar quaisquer razões para supor que a criança tem danos cerebrais adicionais e também para examinar quaisquer condições existentes, como perda auditiva grave ou hipotiroidismo ou quaisquer condições que causem dor que não tenham sido detectadas.
Eu também encorajaria pais e profissionais a esperar até que a criança tenha 5-6 anos de idade para ter certeza sobre o diagnóstico. Eles também precisam estar cientes de que a maioria das avaliações de autismo padronizadas não foram avaliadas para uso com crianças com síndrome de Down e, portanto, devem ser interpretadas com cautela. Eu também encorajaria os profissionais a levar a sério as preocupações dos pais, pois vários estudos recentes destacam o fato de que os pais sabiam que seu filho era de alguma forma diferente de outras crianças com síndrome de Down – mas muitas vezes ninguém os ouvia.
Que tratamentos são eficazes para crianças autistas?
Para diagnosticar o autismo em crianças com uma deficiência de aprendizagem você precisa:
- Uma avaliação detalhada do nível cognitivo (verbal e não verbal) e das capacidades linguísticas receptivas e expressivas
- Uma história de desenvolvimento que abranja o progresso desde a infância, de preferência obtida com uma entrevista padronizada, como a Entrevista Diagnóstica do Autismo
- Observações da criança, tanto estruturadas como não(mais uma vez um instrumento padronizado como o Autism Diagnostic Observation Schedule Generic pode ser muito informativo
- Routine screening for medical/genetic conditions
- Consideração de outros psicossociais relevantes factores
Guia de Patricia Howlin 2000
Embora o número de crianças com autismo na população em geral esteja a aumentar e as pessoas tenham procurado tratamentos eficazes há mais de 20 anos, não há evidências de que qualquer tratamento possa “curar” a causa subjacente da deficiência social. Há algumas evidências de que as estratégias educativas e de gestão podem ajudar as crianças a progredir, a adaptar-se às suas dificuldades e a reduzir a incidência de dificuldades de comportamento que possam apresentar. O conselho de Pat Howlin, baseado em muitos anos de trabalho neste campo, é novamente um bom ponto de partida (ver quadro abaixo)
Cada uma destas recomendações pode ser desenvolvida com mais detalhes com exemplos de como elas podem ser aplicadas a crianças com síndrome de Down e autismo. O espaço não permite isso aqui, mas informações práticas mais detalhadas estão contidas no próximo livro sobre Desenvolvimento Atípico na série Dsii.
Em ordem de prioridade, as mensagens chave para as famílias são
- Discuta as necessidades adicionais de seu filho na família e reconheça as exigências extras que ele faz. Certifique-se de pedir os serviços adicionais de que precisa, incluindo cuidados temporários. Pode ser útil estabelecer uma ligação com outros pais na mesma situação.
- Desenvolva uma rotina diária e um horário visual para fornecer uma estrutura, para permitir à criança antecipar o que é esperado e para reduzir a ansiedade
- Focalize no encorajamento das capacidades de comunicação – por mais pequenos que sejam os passos, mais comunicação irá ajudar. Lembre-se de oferecer escolhas e responder a todas as tentativas de comunicação.
- Centrar-se no ensino da independência e das habilidades de auto-ajuda, pois isso melhorará a qualidade de vida da criança agora e mais tarde
- Anime a participação em atividades significativas – tais como ajudar nas tarefas domésticas. As crianças que têm capacidades muito limitadas em jogos ou auto-ocupação podem ser capazes de ajudar com elas, reduzindo o tempo que podem passar em actividades repetitivas ou ‘auto-estimulantes’, tais como bater as mãos ou mexer em objectos.
- Engajar as crianças nas brincadeiras e actividades com os parceiros tanto quanto possível – reconhecendo que sozinhas não serão capazes de progredir
- Tentar limitar o tempo gasto em actividades repetitivas para que não ‘assumam’
- Como parte das rotinas diárias, estabelecer claras expectativas de comportamento
- Utilizar de forma simples, linguagem clara e consistente para maximizar a aprendizagem e a compreensão
- Seja calmo em todas as suas interações – mantenha as expressões emocionais em baixa intensidade como demonstrações de emoções que elas sentem mas não entendem aumentará a ansiedade das crianças
Uma criança com síndrome de Down e autismo deve receber serviços de especialistas em autismo que podem ajudar a atender às suas necessidades extras.
O futuro
Características de estratégias de intervenção bem sucedidas para crianças com autismo
- Uma combinação de estratégias orientadas para o comportamento com abordagens de desenvolvimento e educacionais relevantes para o perfil individual de habilidades e déficits da criança
- Reconhecimento da necessidade de programas de ensino estruturados, com ênfase particular em sugestões de base visual; Estes proporcionam à criança um ambiente previsível e de fácil compreensão, o que ajuda a limitar a confusão e o sofrimento
- Foco no desenvolvimento de actividades de comunicação social e lúdicas, especialmente com os pares, e se possível a implementação de programas de formação especializada
- Conhecimento de que muitos dos chamados comportamentos indesejáveis são um reflexo do repertório comportamental limitado da criança ou da sua fraca capacidade de comunicação; um foco no aprimoramento das habilidades é, portanto, freqüentemente o meio mais eficaz de reduzir comportamentos difíceis e perturbadores
- A compreensão da importância das obsessões e rituais, não apenas como uma causa subjacente de muitos problemas comportamentais, mas também como tendo um papel vital na redução da ansiedade e como fontes poderosas de motivação e reforço
- Tratamentos que são centrados na família e não exclusivamente orientados à criança
- Estratégias de gerenciamento que podem ser implementadas consistentemente sem sacrifício excessivo de tempo, dinheiro e outros aspectos da vida familiar.
Guia de Patricia Howlin 2000
Um programa de intervenção desenvolvido em Manchester que foca no ensino de habilidades de comunicação social para crianças autistas em uma idade precoce tem na verdade mostrado reduzir os sintomas autistas das crianças. A equipe que desenvolveu este programa agora tem um grande subsídio para ampliar seu trabalho. Se conseguirmos identificar as crianças com síndrome de Down que têm dificuldades autistas no início da pré-escola, então abordagens semelhantes podem ajudar-nos a reduzir as suas dificuldades. Talvez tenhamos de aceitar que isto pode ajudar mais as crianças do nosso primeiro grupo, aquelas com autismo dentro da gama de capacidades típica das crianças com síndrome de Down. As crianças com níveis de deficiência graves ou profundos, para as quais um perfil autista faz parte de atrasos graves na maioria das áreas do seu desenvolvimento, podem se beneficiar, mas também precisarão de mais ajuda para desenvolver suas habilidades em todas as áreas.
Precisamos de mais pesquisas que nos permitam coletar informações detalhadas sobre as idades em que os principais indicadores sociais do engajamento social precoce com outros, tais como apontar, seguir o olhar tanto para um objeto ou ação quanto para imitar ações, emergem nas crianças com síndrome de Down. Isto pode permitir identificar e apoiar o mais cedo possível aqueles com uma deficiência social real. Também precisamos de informações mais detalhadas sobre as idades em que as habilidades de comunicação se desenvolvem para que possamos identificar as crianças com dificuldades incomuns.
Também precisamos saber como a perda auditiva moderada a grave influencia o progresso nas relações sociais e na comunicação em crianças com síndrome de Down. Tenho visto crianças com síndrome de Down e perdas persistentes de 40-60dB de ‘orelha de cola’ que lutaram com a comunicação e tiveram dificuldades significativas relacionadas às pessoas à sua volta.
Na Down Syndrome Education International, planeamos começar a recolher dados preliminares sobre estas questões no Outono num grupo representativo de crianças em idade pré-escolar que frequentam os nossos serviços, ligados ao trabalho que estamos a fazer sobre o Protocolo de Desenvolvimento de Apoio Precoce. Planejamos solicitar subsídios para apoiar o programa completo de pesquisa necessário para fornecer informações sobre as quais desenvolver um apoio mais eficaz para este grupo de crianças e suas famílias.
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Acknowledgements
Um sincero agradecimento a todas as famílias que forneceram fotos de seus filhos autistas para este artigo,
Sue Buckley