Case-Uma mulher de 30 anos, gravida 1, apresenta-se às 32 semanas para a ultrassonografia para avaliar o crescimento fetal. Ela é saudável, e sua gravidez tem sido descomplicada. Os resultados do exame de anatomia de 18 semanas foram normais. Seu exame sérico para aneuploidia foi de baixo risco. Neste exame ultra-sonográfico, constatou-se que o feto apresentava crescimento normal e fluido. Os resultados do exame anatómico são normais, além de um cisterna magna que mede 11 mm. O resto da anatomia intracraniana é normal. Como aconselhá-la?
Em particular, anormalidades da fossa posterior representam um dilema desafiador de diagnóstico e manejo, já que freqüentemente são difíceis de interpretar, e o desfecho neonatal é difícil de prever com precisão.
A cisterna magna contém líquido cefalorraquidiano e está localizada atrás do cerebelo na fossa posterior do cérebro. Ela comunica com o quarto ventrículo através dos foramina de Magendie e Luschka. A medida do diâmetro ântero-posterior da cisterna magna pode ser útil no diagnóstico de anormalidades da fossa posterior.
Um aumento da cisterna magna foi definido como medida maior que 10 mm.1 O tempo ideal para avaliar a fossa posterior para o diagnóstico de anormalidades tem sido debatido na literatura. Embriologicamente, acredita-se que o desenvolvimento completo da fossa posterior ocorra entre 18 e 22 semanas. Portanto, deve-se ter cautela no diagnóstico de disgenesia cerebelar antes das 18 semanas.2 Entretanto, achados falso-positivos também têm sido relatados em idades gestacionais posteriores, e alguns autores recomendam que o diagnóstico das diferentes formas de hipoplasia vermiana não deve ser feito antes das 24 semanas de gestação.3 Se houver suspeita de uma anomalia da fossa posterior, uma caracterização adicional por ultra-sonografia de acompanhamento é geralmente realizada com planos coronal e sagital adicionais obtidos através de uma abordagem bidimensional, uma abordagem ultra-sonográfica tridimensional ou ambas. A ressonância magnética fetal (RM) pode ser usada como coadjuvante da ultra-sonografia para suspeita de anormalidades intracranianas fetais; entretanto, a RM tem limitações em predizer com precisão as anormalidades pós-natais da RM.4
O principal diagnóstico diferencial de uma cisterna magna ampliada é um cisto aracnoide de fossa posterior. Os cistos aracnóides são coleções benignas de líquido cefalorraquidiano que se acumulam dentro do espaço aracnóide. Eles não se comunicam com o sistema ventricular ou com o espaço subaracnoideo, o que pode ajudar a distingui-los de uma malformação Dandy-Walker. Normalmente o verme e o cerebelo parecem intactos. Podem estar associados à hidrocefalia e a um efeito de massa. São geralmente esporádicos. As manifestações clínicas dependem do tamanho do cisto e do grau de hidrocefalia.5
Uma cisterna magna aumentada também pode ser vista em associação com a malformação de Dandy-Walker, que inclui dilatação cística do quarto ventrículo e agenesia ou hipoplasia do verme cerebelar. Outras malformações também podem estar presentes. Acredita-se que a malformação de Dandy-Walker ocorra durante a embriogênese. Ela pode ocorrer esporadicamente, mas tem sido associada a uma série de desordens e exposições genéticas, incluindo álcool, diabetes, warfarina, rubéola, toxoplasmose e isoretinoína.1 Uma cisterna magna aumentada na presença de uma malformação Dandy-Walker também tem sido associada a anormalidades cromossômicas como a trissomia do cromossomo 13 e 18.6 Além disso, também tem sido relatada em casos de trissomia do cromossomo 21.7
Embora uma cisterna magna aumentada como parte da malformação de Dandy-Walker esteja associada a maus resultados, a importância e os resultados clínicos de uma cisterna magna ligeiramente aumentada isolada, na ausência de outras anomalias congênitas, cromossômicas ou estruturais, não está bem definida. Isto pode tornar o manejo e o aconselhamento desafiador nesta população de pacientes.
As evidências disponíveis sugerem que uma cisterna magna cisterna magna ligeiramente aumentada isolada com anatomia intracraniana normal, especificamente um cerebelo e verme normais, está associada a desfechos normais. Em uma pequena série de 11 pacientes com cisterna magna isolada aumentada, Forzano et al8 encontraram todos os neonatos com resultados normais durante o acompanhamento, que variou de 2 dias a 5 meses. 9 acompanharam 15 pacientes com cisterna magna magna isolada maior que 10 mm, todos com resultados fenotípicos em neonatos nascidos vivos normais. Em 8 desses pacientes, o seguimento a longo prazo revelou resultados normais. Em uma série adicional de 13 pacientes com cisterna magna isolada aumentada, Long et al10 encontraram apenas 1 paciente que apresentava sinais de atrasos motores de desenvolvimento (alimentação inadequada e marcha atrasada aos 29 meses). O tamanho da cisterna magna, neste caso, não foi relatado. Os 12 pacientes restantes tiveram resultados normais de desenvolvimento neurológico. Dror et al11 compararam 29 crianças com uma grande cisterna magna identificada no útero com 35 crianças com resultados ultra-sonográficos fetais normais. No total, o desempenho em 2 escalas de desenvolvimento estava dentro dos limites de normalidade para ambos os grupos. Estes achados sugerem que uma cisterna magna ampliada isolada está associada a um resultado neonatal normal, embora estes estudos tenham sido limitados por pequenos tamanhos de amostra.
As evidências disponíveis sugerem que uma cisterna magna magna isolada ligeiramente aumentada com anatomia intracraniana normal, especificamente um cerebelo e verme normais, está associada a resultados normais.
A variação no tamanho da cisterna magna pode ser devida a desafios na medição precisa da cisterna magna no terceiro trimestre. A cisterna magna é geralmente medida de forma anteroposterior desde o aspecto posterior do verme cerebelar até a borda interna do osso occipital. As medidas do cisterna magna devem ser realizadas em um nível que inclua a visualização do cavum septum pellucidum, pedúnculos cerebrais e hemisférios cerebelares.15 Entretanto, Laing et al16 estabeleceram que se o transdutor for angulado em um plano semicoronal, o cisterna magna pode aparecer falsamente aumentado em aproximadamente 40% dos casos. Dos casos em que uma cisterna magna pseudoenlargada foi criada em plano semicoronal, aproximadamente 70% ocorreram no terceiro trimestre. Portanto, o menor diâmetro anteroposterior no plano axial desde o verme cerebelar até a borda interna do osso occipital deve ser obtido e, em casos suspeitos de anormalidade, a cisterna magna deve ser medida no plano médio-sagital.
O tamanho da cisterna magna também parece diferir com base no sexo fetal. Quando estratificados pelo sexo, os fetos masculinos demonstraram ter uma taxa substancialmente mais elevada de cisterna magna isolada aumentada do que os fetos femininos. Além disso, as medidas médias da cisterna magna parecem ser maiores para os machos.17 Este achado é similar às relativas ao tamanho do ventrículo lateral, que mostraram ser maiores em fetos machos.18
Com base nos dados disponíveis, acreditamos que uma cisterna magna isolada ligeiramente aumentada na faixa de 10 a 12 mm sem outras anormalidades intracranianas no terceiro trimestre parece representar uma variante normal e parece improvável que esteja associada a seqüelas neurológicas de longo prazo. O estudo em curso ajudará a definir melhor o prognóstico de uma cisterna magna isolada aumentada no terceiro trimestre; análises futuras podem contradizer os resultados tranquilizadores vistos até agora. Por enquanto, no entanto, com base nas melhores evidências atuais disponíveis, uma cisterna magna magna isolada ligeiramente aumentada com anatomia intracraniana normal deve ser considerada uma variante normal.
Em casos como os apresentados anteriormente, pensamos que é razoável aconselhar mulheres com uma tela sérica de baixo risco para aneuploidia que o achado de uma cisterna magna magna isolada ligeiramente aumentada com anatomia intracraniana normal, especialmente no terceiro trimestre, é geralmente uma variante normal e, portanto, não requer mais trabalho. Espera-se que esta abordagem alivie a ansiedade que acompanha um diagnóstico anteriormente ambíguo.