Przez Reese Jones
Dzień Rzadkich Chorób był w zeszłym miesiącu, ale zawsze jest to dobry czas, aby podnieść świadomość na temat unikalnych zaburzeń.
Napadowe ekstremalne zaburzenie bólowe, lub PEPD, jest mało znaną i dyskutowaną chorobą – nawet wśród ludzi, którzy są dotknięci przewlekłym bólem. Charakteryzuje się zaczerwienieniem skóry, rumieńcem i silnymi atakami bólu w różnych częściach ciała, ten wyniszczający stan został udokumentowany przez literaturę naukową i tylko obecnie dotyka 80 osób, zgodnie z raportem National Library of Medicine. Podobnie jak w przypadku wielu innych rzadkich chorób, uważa się, że PEPD jest spowodowana mutacją genetyczną. Stan ten często objawia się od niemowlęctwa przez całe życie pacjenta, podczas gdy inne badania wskazują na prawdopodobną możliwość odczuwania go nawet w macicy.
Przyjrzyjmy się bliżej temu wyjątkowo nietypowemu zaburzeniu bólowemu i rzućmy dalsze światło na historię, objawy, przyczyny i leczenie PEPD.
Krótka historia
PEPD została po raz pierwszy opisana w 1959 roku przez badaczy medycznych, którzy zauważyli u swoich podopiecznych ciężkie chwile intensywnego palącego bólu w odbycie, oku i szczęce. Dopiero w 1972 roku, kiedy dr R.E. Dugan przeprowadził własne badania nad chorobą, choroba została nazwana rodzinnym zespołem bólu odbytu.
Ta etykieta pozostała w takcie w czasopismach i praktyce medycznej przez 33 lata. Klinicyści zdecydowali się na zmianę nazwy na PEPD w 2005 roku, w następstwie dezaprobaty pacjentów dla oryginalnej nazwy i sposobu, w jaki ignoruje ona inne składniki objawów choroby.
„Gorsze niż poród”
Jak wspomniano powyżej, PEPD charakteryzuje się nagłymi, epizodycznymi atakami piekącego bólu w odbytnicy, okolicy oczu i żuchwy. Czasami lokalizacja tych ataków może ulec przemieszczeniu w miarę starzenia się osoby cierpiącej na PEPD. Ponieważ większość pacjentów doświadcza początku choroby w okresie noworodkowym, zaczyna się ona objawiać rumieniem po jednej stronie twarzy – często towarzyszy temu szklisty wyraz twarzy i nieregularne bicie serca. Wkrótce zaczynają być odczuwane bóle w dolnych partiach ciała. Ataki te są często wywoływane przez ruchy jelit, dlatego u wielu dzieci, u których zdiagnozowano PEPD, w obawie przed bólem pojawiają się również zaparcia.
Większość pacjentów zaczyna od bólu w dolnej części ciała, a wielu z nich przechodzi do odczuwania takich samych bólów głowy i twarzy, najczęściej w okolicy oczu lub szczęki. Rumieniec i zaczerwienienie towarzyszą tym atakom, które zwykle odpowiadają centrum ataku bólu. Ataki te trwają zazwyczaj od kilku sekund do kilku minut, ale bardziej ekstremalne przypadki znane są z tego, że mogą trwać nawet kilka godzin. Czynniki wyzwalające mogą obejmować nagłe zmiany temperatury, pikantne potrawy, zimne napoje, a nawet zaburzenia emocjonalne, wraz z przyjmowaniem leków i wypróżnieniami. Ból odczuwany podczas tych ataków jest znaczący: w badaniu opublikowanym w Journal of Neurology wyjaśniono, że pacjentki, które urodziły dziecko, oceniają ból związany z PEPD jako jeszcze silniejszy niż ból porodowy.
Oprócz bólu i zaczerwienienia, wśród pacjentów z PEPD powszechne są również napady niepadaczkowe i zwolnione tętno.
Ale co dokładnie jest przyczyną tych objawów? Badania nad chorobą wskazują na mutację w SCN9A, gdzie kanał sodowy bramkowany napięciem NaV1.7 doświadcza niezdolności do dezaktywacji. Powoduje to wydłużenie potencjałów czynnościowych i powtarzające się wypalanie, co następnie dramatycznie zwiększa odczuwanie bólu, jak również aktywność współczulnego układu nerwowego. Ten sam gen, zmutowany w inny sposób, powoduje również zjawisko odwrotne – całkowity brak bólu.
Diagnostyka, leczenie i postępowanie
Jak w przypadku wielu rzadkich i genetycznych chorób, diagnostyka PEPD w dużym stopniu opiera się na historii choroby pacjenta, badaniu fizykalnym i wynikach badań laboratoryjnych.
Po postawieniu diagnozy przez pracownika służby zdrowia, leczenie jest zazwyczaj prowadzone za pomocą karbamazepiny, leku, który okazał się przynajmniej częściowo skuteczny w zmniejszaniu nasilenia i liczby ataków bólu. Inne leki przeciwpadaczkowe, takie jak gabapentyna i topimarat, mają jedynie ograniczone działanie.
W zakresie zarządzania tą chorobą, podobnie jak w przypadku wielu rzadkich chorób, ścisłe i szczegółowe doradztwo ma kluczowe znaczenie dla otrzymania właściwego leczenia. Aby uzyskać więcej informacji na temat PEPD, kliknij tutaj.
Reese Jones zajmuje się niezależną analizą danych dla różnych instytucji zdrowotnych i firm ubezpieczeniowych. W wolnym czasie udziela się na blogach, pielęgnuje swój mały ogródek i opiekuje się babcią, która opiekowała się nią od najmłodszych lat.