Co to jest zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji?
Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), znany również jako „klątwa Ondyny”, jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się nieodpowiednim oddychaniem podczas snu, a u osób bardziej dotkniętych tym zaburzeniem również podczas czuwania. Zaburzenie to jest związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem nerwów, które kontrolują mimowolne funkcje ciała i nieprawidłowym rozwojem wczesnych komórek embrionalnych, które tworzą rdzeń kręgowy.
Symptomy
Niemowlęta urodzone z CCHS mogą mieć następujące objawy:
- Niedostateczne oddychanie lub całkowity brak spontanicznego oddychania, szczególnie podczas snu
- Nienormalne źrenice
- Trudności z karmieniem z powodu refluksu kwaśnego i zmniejszonej motoryki jelit
- Brak lub upośledzenie czynności jelit (choroba Hirschsprunga)
Diagnoza
W celu określenia, jak poważne są trudności z oddychaniem, wykonuje się badanie snu. Badania układu oddechowego, serca i neurologiczne wykonywane są w celu wykluczenia innych zaburzeń. Wczesna diagnoza i leczenie są ważne, aby zapobiec poważnym powikłaniom spowodowanym przez okresy niskiego poziomu tlenu lub jego braku.
Leczenie
Leczenie skupia się na zapewnieniu wsparcia oddechowego, zazwyczaj poprzez zastosowanie respiratora lub respiratora. Niektóre dzieci z CCHS będą potrzebowały respiratora przez 24 godziny na dobę; inne mogą potrzebować pomocy w oddychaniu tylko podczas snu. U niektórych osób, implant chirurgiczny w mięśniu przepony może pozwolić na elektryczną stymulację mięśnia w celu kontroli oddychania.
Prognoza
Dzieci z CCHS są w stanie prowadzić aktywne życie, ale wymagają ścisłego nadzoru podczas pływania lub zabawy w basenach, ponieważ ich ciała mogą „zapomnieć” o oddychaniu podczas przebywania pod wodą. CCHS jest stanem trwającym całe życie, ale przy odpowiednim leczeniu nie zmienia oczekiwanej długości życia.
.