Zespół Turnera: Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się zespół Turnera (TS)?

Zwykle rodzice zauważają objawy zespołu Turnera. Czasami robią to od razu, a czasami dzieje się to we wczesnym dzieciństwie. Na przykład, mogą zauważyć:

• Puchnięcie dłoni lub stóp oraz pajęczynki na szyi (mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu).
• Niski wzrost lub zatrzymanie wzrostu.
• Brak rozwoju piersi i miesiączki.

Test genetyczny zwany analizą kariotypu może potwierdzić diagnozę zespołu Turnera. Badanie to wymaga pobrania krwi. Może ono określić, czy jeden z chromosomów X jest całkowicie lub częściowo wybrakowany.

Pełna ocena serca jest również częścią diagnozy. Dzieje się tak, ponieważ wiele osób z zespołem Turnera ma problemy z sercem.

Kiedy diagnozuje się zespół Turnera?

Opiekunowie medyczni mogą zdiagnozować zespół Turnera na każdym etapie rozwoju dziecka. Czasami stan zostaje zauważony przed urodzeniem:

• Badanie przesiewowe surowicy matki polega na pobraniu krwi od matki. Sprawdza ono, czy nie występują objawy wskazujące na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia problemu chromosomalnego u dziecka. Badanie to jest bardziej powszechne u kobiet, które zachodzą w ciążę w starszym wieku.
• Amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki sprawdzają płyn owodniowy lub tkankę z łożyska. Pracownicy służby zdrowia wykonują analizę kariotypu na płynie lub tkance. Wyniki mogą wykazać, że dziecko ma zespół Turnera.
• Badanie ultrasonograficzne w czasie ciąży może wykazać, że dziecko ma pewne cechy zespołu Turnera. Pracownik służby zdrowia może zauważyć problemy z sercem lub płyn wokół szyi.

W innych przypadkach dzieci otrzymują diagnozę wkrótce po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie ze względu na objawy. Ale niektórzy ludzie nie są zdiagnozowane z zespołem Turnera aż do osiągnięcia dorosłości. Kobiety te mogą przechodzić okres dojrzewania i mieć miesiączkę. Ale często występuje u nich wczesna niewydolność jajników (wczesna menopauza).

Get useful, pomocne i istotne informacje na temat zdrowia i dobrego samopoczucia

enews

.