Zespół Cowdena (choroba Cowdena, zespół mnogich hamartoma) jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco, które powoduje łagodne nowotworowe rozrosty zwane hamartoma skóry, błon śluzowych, kości, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego, oczu i OUN. Skóra jest dotknięta w prawie 90-100% przypadków zespołu Cowdena. Zaburzenie to jest również związane z rozwojem różnych nowotworów złośliwych, takich jak rak piersi, tarczycy i endometrium (wyściółki macicy), co sprawia, że wczesne wykrycie jest kluczowe dla leczenia. Mężczyźni i kobiety dziedziczą to zaburzenie w równym stopniu, jednak częstość występowania nowotworów złośliwych różni się w zależności od płci. Choroba występuje u prawie 1 na 250 000 osób, a początek objawów klinicznych przypada na okres od urodzenia do około 46 roku życia.
Przyczyną zespołu Cowdena jest najczęściej mutacja w genie supresorowym PTEN (phosphatase and tensin homolog), która powoduje niekontrolowane podziały komórek prowadzące do rozwoju hamartomów i nowotworów. Około 20% pacjentów z chorobą Cowdena nie ma zidentyfikowanego wyjaśnienia genetycznego.
Większość pacjentów występuje z łagodnymi zmianami śluzówkowo-skórnymi, które są charakterystyczne dla zespołu Cowdena. Pierwsze z nich obejmują liczne trichilemmomas, które są łagodnymi guzami pojawiającymi się jako małe cieliste grudki, które zazwyczaj występują wokół oczu, nosa i ust. U pacjentów często występują również brodawczaki błony śluzowej jamy ustnej, które pojawiają się w jamie ustnej jako białe grudki o średnicy 1-3 mm i gładkiej powierzchni. Zmiany te często łączą się w grupy, tworząc wygląd przypominający kamienie brukowe. Inną częstą postacią są rogowacenia naskórka, które objawiają się jako 1-4 mm brodawkowate grudki na grzbietach dłoni i stóp. Mogą być również obserwowane rogowacenia dłoniowo-podeszwowe, które występują jako półprzezroczyste, punkcikowate brodawkowate narośla na dłoniach i podeszwach. Inne, mniej powszechne zmiany skórne obejmują tłuszczaki, nerwiaki, ksantomy i naczyniaki.
Kompletny wywiad lekarski, w tym wywiad rodzinny w kierunku nowotworów złośliwych, powinien być przeprowadzony u wszystkich pacjentów. Ponadto zaleca się dokładne badanie przedmiotowe z coroczną kontrolą w celu wykrycia ewentualnych nowotworów złośliwych. Niektóre elementy niezbędnych badań laboratoryjnych obejmują morfologię krwi, testy czynnościowe tarczycy, analizę moczu i testy czynnościowe wątroby. W celu wykrycia nowotworów złośliwych należy wykonać odpowiednie badania obrazowe. Należy wykonać biopsję skóry w celu zdiagnozowania zmian skórnych, które są związane z zespołem Cowdena.
Leczenie ogólnoustrojowe retinoidami wykazało, że kontroluje zmiany skórne związane z zespołem Cowdena. Leczenie miejscowe okazało się przynosić minimalne korzyści. Obecnie trwają badania kliniczne nad leczeniem rapamycyną, które przyniosły obiecujące wyniki w zakresie regresji objawów skórnych zespołu Cowdena. Peelingi chemiczne, dermabrazja i resurfacing laserowy mogą być pomocne w leczeniu zmian na twarzy. Wycięcia lub operacje goleni powinny być wykonywane ostrożnie ze względu na powikłania w postaci bliznowacenia i nawrotów. Poradnictwo dla pacjentów dotyczące znaczenia ścisłej obserwacji i odpowiednich badań przesiewowych w kierunku nowotworów złośliwych jest niezbędne, ponieważ wiele nowotworów jest uleczalnych, jeśli zostaną wcześnie rozpoznane. Zalecane są coroczne kontrole skóry u dermatologa oraz odpowiednie konsultacje z innymi specjalistami.
Powrót do indeksu
Informacje medyczne zawarte na tej stronie służą wyłącznie celom edukacyjnym i są własnością American Osteopathic College of Dermatology. Nie są one przeznaczone ani sugerowane jako substytut profesjonalnej porady medycznej i nie tworzą relacji lekarz – pacjent. Jeśli mają Państwo konkretne pytania lub wątpliwości dotyczące zmian skórnych lub chorób, prosimy skonsultować się z dermatologiem. Jakiekolwiek użycie, odtworzenie, rozpowszechnianie, przekazywanie lub kopiowanie tych informacji jest surowo zabronione, chyba że American Osteopathic College of Dermatology udzieli wyraźnej pisemnej zgody.