Zespół Aicardi jest zaburzeniem występującym prawie wyłącznie u kobiet. Charakteryzują go trzy główne cechy, które występują razem u większości dotkniętych nim osób. Osoby z zespołem Aicardi mają nieobecną lub niedostatecznie rozwiniętą tkankę łączącą lewą i prawą połowę mózgu (agenezja lub dysgenezja ciała modzelowatego
). Mają napady rozpoczynające się w okresie niemowlęcym (skurcze niemowlęce), które mają tendencję do przechodzenia w nawracające napady (epilepsja), które mogą być trudne do leczenia. Osoby dotknięte chorobą mają również luki chorioretinalne, które są defektami w światłoczułej tkance z tyłu oka (siatkówka).
Osoby z zespołem Aicardi często mają dodatkowe nieprawidłowości w mózgu, w tym asymetrię pomiędzy dwiema stronami mózgu, fałdy mózgowe i rowki, które są małej wielkości lub zmniejszone w liczbie, torbiele i powiększenie wypełnionych płynem jam (komór) w pobliżu centrum mózgu. Niektórzy mają niezwykle małą głowę (mikrocefalia). Większość osób dotkniętych tym zaburzeniem ma umiarkowane lub poważne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, chociaż niektóre osoby z tym zaburzeniem mają łagodniejszą niepełnosprawność.
Oprócz ubytków siatkówki, osoby z zespołem Aicardi mogą mieć inne nieprawidłowości oczu, takie jak małe lub słabo rozwinięte oczy (mikroftalmia) lub luka lub dziura (coloboma) w nerwie wzrokowym, strukturze, która przenosi informacje z oka do mózgu. Te nieprawidłowości oczu mogą powodować ślepotę u osób dotkniętych chorobą.
Niektóre osoby z zespołem Aicardi mają nietypowe rysy twarzy, w tym krótki obszar między górną wargą a nosem (philtrum), płaski nos z odwróconym czubkiem, duże uszy i rzadkie brwi. Inne cechy tego schorzenia to małe dłonie, zniekształcenia rąk oraz nieprawidłowości kręgosłupa i żeber prowadzące do postępującej nieprawidłowej krzywizny kręgosłupa (skolioza). Często występują u nich problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia lub biegunki, refluks żołądkowo-przełykowy i trudności w karmieniu.
Silność zespołu Aicardi jest różna. Niektóre osoby z tym zaburzeniem mają bardzo ciężką padaczkę i mogą nie przeżyć okresu dzieciństwa. Osoby mniej dotknięte tą chorobą mogą dożyć dorosłości z łagodniejszymi oznakami i objawami.
.