Opis
Rozwój mózgu rozpoczyna się wkrótce po poczęciu i trwa przez cały wzrost płodu. Złożony program genetyczny koordynuje tworzenie, wzrost i migrację miliardów neuronów, lub komórek nerwowych, a ich rozwój do dyskretnych, interakcji regionów mózgu. Zakłócenie tego programu, zwłaszcza na wczesnym etapie rozwoju, może spowodować wady strukturalne mózgu. Ponadto, prawidłowe tworzenie się mózgu wymaga prawidłowego rozwoju otaczającej go czaszki, a wady czaszki mogą prowadzić do zniekształcenia mózgu. Wrodzone wady mózgu mogą być spowodowane przez odziedziczone wady genetyczne, spontaniczne mutacje w genach zarodka lub wpływ na zarodek spowodowany infekcją matki, urazem lub zażywaniem narkotyków.
We wczesnym okresie rozwoju płodowego, płaski pasek tkanki wzdłuż pleców płodu zwija się tworząc rurkę. Ten tak zwany przewód nerwowy rozwija się w rdzeń kręgowy, a na jednym końcu w mózg. Zamknięcie cewy jest konieczne dla dalszego rozwoju tkanki w jej wnętrzu. Wiele różnych rodzajów wad mózgu jest spowodowanych niewłaściwym zamknięciem cewy nerwowej. Jedna z takich wad wrodzonych mózgu, anencefalia (dosłownie „bez mózgu”), powstaje, gdy górna część cewy nie zdoła się zamknąć i mózg się nie rozwinie. Anencefalia jest najczęstszą poważną wadą rozwojową występującą u dzieci martwo urodzonych. Występuje ona około cztery razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Anencefalia czasami występuje w rodzinach, a u rodziców, którzy poczęli jeden płód z anencefalią, ryzyko wystąpienia drugiego wynosi aż 5 procent. Mniej niż połowa dzieci z anencefalią rodzi się żywa, a przeżycie poza pierwszy miesiąc życia jest rzadkie.
Inna wada wrodzona mózgu, encefalocele, jest wypchnięciem części mózgu przez wadę w czaszce. Najczęstszym miejscem występowania encephalocele jest linia środkowa czaszki, zwykle tylna, chociaż encephalocele przednie są częstsze u Azjatów. Ciśnienie wewnątrz czaszki wypycha tkanki czaszki. Warstwa ochronna nad mózgiem, opony mózgowe, rozrasta się, aby pokryć wypukłość, podobnie jak w niektórych przypadkach skóra. Uważa się, że wady w zamknięciu czaszki są przyczyną niektórych przypadków encefalokle, podczas gdy wady w zamknięciu cewy nerwowej mogą powodować inne. Encefalole mogą być małe i zawierać niewiele lub nie zawierać tkanki mózgowej lub mogą być dość duże i zawierać znaczną część mózgu.
Niepowodzenie zamknięcia cewy nerwowej poniżej poziomu mózgu uniemożliwia pełny rozwój otaczających kości kręgowych i prowadzi do rozszczepu kręgosłupa lub podzielonego kręgosłupa. Niekompletne zamknięcie powoduje wypukłość rdzenia kręgowego i opon mózgowych, zwaną meningomyelocele. W niektórych przypadkach rozszczepowi kręgosłupa towarzyszy inna wada u podstawy mózgu, znana jako malformacja Arnolda-Chiariego lub malformacja Chiariego II. Z niejasnych do dziś przyczyn, część móżdżku jest przesunięta w dół do kręgosłupa. Objawy mogą być obecne przy urodzeniu lub opóźnione do wczesnego dzieciństwa.
Malformacja Dandy-Walkera jest wadą mózgu charakteryzującą się niepełnym wykształceniem lub brakiem centralnej części móżdżku i wzrostem torbieli w najniższych komorach mózgu. Komory są wypełnionymi płynem jamami w mózgu, w których normalnie krąży płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF). Torbiele mogą blokować wyjście płynu, powodując wodogłowie . Objawy mogą być obecne przy urodzeniu lub opóźnione do wczesnego dzieciństwa.
Wkrótce po zamknięciu cewy nerwowej, mózg dzieli się na dwie połowy, lub półkule. Niepowodzenie podziału jest określane jako holoprosencefalia (dosłownie „całe przodomózgowie”). Holoprosencefalii prawie zawsze towarzyszą deformacje twarzy i czaszki wzdłuż linii środkowej głowy, w tym rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, stopione gałki oczne i jedno oko (cyklopia), a także deformacje kończyn, serca, przewodu pokarmowego i innych narządów wewnętrznych. Większość niemowląt rodzi się martwa lub umiera wkrótce po urodzeniu. Te, które przeżyją, cierpią na poważne upośledzenia neurologiczne.
Normalne grzbiety i doliny dojrzałego mózgu powstają po tym, jak komórki z wnętrza rozwijającego się mózgu migrują na zewnątrz i namnażają się. Kiedy komórki te nie migrują, powierzchnia pozostaje gładka, co jest stanem zwanym lissencefalią („gładki mózg”). Lissencefalia jest często związana z nieprawidłowościami twarzy, w tym małą szczęką, wysokim czołem, krótkim nosem i nisko osadzonymi uszami.
W przypadku uszkodzenia podczas wzrostu, szczególnie w ciągu pierwszych 20 tygodni, tkanka mózgowa może przestać rosnąć, podczas gdy tkanka wokół niej nadal się tworzy. Powoduje to pojawienie się nieprawidłowego rozszczepu lub rowka na powierzchni mózgu, zwanego schizencefalią (dosłownie „rozszczepiony mózg”). Rozszczep ten nie powinien być mylony z normalną pomarszczoną powierzchnią mózgu, ani nazwa ta nie powinna być mylona ze schizofrenią, zaburzeniem psychicznym. Uogólnione zniszczenie tkanki lub brak rozwoju mózgu może prowadzić do hydranencefalii, w której płyn mózgowo-rdzeniowy wypełnia znaczną część przestrzeni normalnie zajmowanej przez mózg. Hydranencefalia różni się od wodogłowia, w którym płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w normalnie ukształtowanym mózgu, wywierając na niego nacisk i prawdopodobnie powodując rozszerzenie czaszki.
Nadmierny rozmiar mózgu jest określany jako megalencefalia (dosłownie „duży mózg”). Megalencefalia jest zdefiniowana jako każdy rozmiar mózgu powyżej 98 percentyla w populacji. Niektóre przypadki występują rodzinnie i mogą być całkowicie łagodne. Inne są spowodowane chorobą metaboliczną lub neurologiczną. Przeciwny stan, mikrocefalia, może być spowodowany brakiem rozwoju mózgu lub infekcją wewnątrzmaciczną, zatruciem lekami lub urazem mózgu.