Włóknienie torbielowate

Co to jest mukowiscydoza?

Włóknienie torbielowate (CF) jest dziedziczną chorobą zagrażającą życiu, która wpływa na wiele narządów. Powoduje ona zmiany w systemie transportu elektrolitów powodując komórki do wchłonięcia zbyt dużo sodu i wody. CF charakteryzuje się problemami z gruczołami, które produkują pot i śluz. Objawy zaczynają się w dzieciństwie. Przeciętnie osoby z mukowiscydozą dożywają połowy lub końca trzydziestki.

CF wpływa na różne układy narządów u dzieci i młodych dorosłych, w tym na:

• układ oddechowy

• układ trawienny

• układ rozrodczy

Niektórzy ludzie mogą być nosicielami genu mukowiscydozy bez wpływu na chorobę.Zazwyczaj nie wiedzą, że są nosicielami.

Jak mukowiscydoza wpływa na układ oddechowy?

Nieprawidłowy system transportu elektrolitów w mukowiscydozie powoduje, że komórki układu oddechowego, zwłaszcza płuc, wchłaniają zbyt dużo sodu i wody. To powoduje, że normalne cienkie wydzieliny w płucach, aby stać się bardzo grube i trudne do poruszania się. Te gęste wydzieliny zwiększają ryzyko częstych infekcji dróg oddechowych.

Powtarzające się infekcje dróg oddechowych prowadzą do postępującego uszkodzenia płuc, a ostatecznie do śmierci komórek w płucach.

Z powodu wysokiego wskaźnika infekcji w dolnych drogach oddechowych, u osób z mukowiscydozą może wystąpić przewlekły kaszel, krew w plwocinie, a często nawet zapadnięcie się płuca. Kaszel jest zwykle gorszy rano lub po aktywności.

Ludzie z mukowiscydozą mają również objawy z górnych dróg oddechowych. Niektórzy mają polipy nosa, które wymagają chirurgicznego usunięcia. Polipy nosa są małe wypukłości tkanki z wyściółki nosa, które mogą blokować i podrażniać jamę nosową. Ludzie z CF mają również wyższe wskaźniki infekcji zatok.

Jak CF wpływa na układ pokarmowy (GI)?

CF wpływa głównie na trzustkę. Trzustka wydziela substancje, które wspomagają trawienie i pomagają kontrolować poziom cukru we krwi.

Wydzieliny z trzustki również stają się gęste i mogą zatykać przewody trzustki. Może to spowodować spadek wydzielania enzymów z trzustki, które normalnie pomagają w trawieniu żywności. Osoba z mukowiscydozą ma problemy z wchłanianiem białek, tłuszczów i witamin A, D, E i K.

Problemy z trzustką może stać się tak poważne, że niektóre z komórek w trzustce umierają. Z czasem może to prowadzić do nietolerancji glukozy i cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD), unikalnego rodzaju cukrzycy insulinozależnej.

Objawy mukowiscydozy, które mogą wynikać z zajęcia przewodu pokarmowego, obejmują:

• Bulky, tłuste stolce

• Wypadanie odbytnicy (stan, w którym dolny koniec jelita wychodzi z odbytu)

• Opóźnione dojrzewanie

• Opóźnione dojrzewanie

• Wypadanie odbytnicy (stan, w którym dolny koniec jelita wychodzi z odbytu)

• Tłuszcz w stolcu

• Ból brzucha

• Krwawa biegunka

Mogą wystąpić również zaburzenia czynności wątroby. U niewielkiej liczby osób może wystąpić choroba wątroby. Objawy choroby wątroby obejmują:

• Powiększenie wątroby

• Obrzęk brzucha

• Żółte zabarwienie skóry (żółtaczka)

• Wymioty krwią

Jak mukowiscydoza wpływa na układ rozrodczy?

Większość mężczyzn z mukowiscydozą ma zablokowany kanalik nasienny. Nazywa się to wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów (CBAVD). Wynika to z gęstej wydzieliny zatykającej nasieniowody i uniemożliwiającej ich prawidłowy rozwój. Powoduje to niepłodność, ponieważ plemniki nie mogą wydostać się poza organizm. Istnieje kilka nowszych technik, które umożliwiają mężczyznom z mukowiscydozą posiadanie dzieci. Należy je omówić z lekarzem prowadzącym. Kobiety mają również wzrost gęstego śluzu szyjkowego, który może leadto spadek płodności, chociaż wiele kobiet z mukowiscydozą są w stanie mieć dzieci.

Co powoduje mukowiscydozę?

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że CF jest dziedziczona.

Mutacje w genie zwanym CFTR (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator) powodują CF. Mutacje CFTR powoduje zmiany w komórce organizmu systemu transportu elektrolitów. Elektrolity sąresubstancje we krwi, które są krytyczne dla funkcji komórki. Głównym wynikiem tych zmian systemu transportowego są widoczne w wydzielinach ciała, takich jak śluz i pot.

Gen CFTR jest dość duży i złożony. Istnieje wiele różnych mutacji w tym genie, które zostały powiązane z CF.

Osoba urodzi się z CF tylko wtedy, gdy 2 geny CF są dziedziczone-jeden od matki i jeden od ojca.

Kto jest zagrożony mukowiscydozą?

Mukowiscydoza (CF) jest dziedziczona, a osoba z CF miał oboje rodzicespass zmienionego genu do nich. Narodziny dziecka z mukowiscydozą są często całkowitym zaskoczeniem dla rodziny, ponieważ w większości przypadków w rodzinie nie ma historii mukowiscydozy.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Wszystkie stany USA wymagają, aby noworodki były badane pod kątem mukowiscydozy. Wszystkie stany USA wymagają, aby noworodki były badane pod kątem mukowiscydozy (CF).Oznacza to, że rodzice mogą wiedzieć, czy ich dziecko ma tę chorobę i mogą podjąć środki ostrożności i obserwować wczesne oznaki problemów.

Następujące są najczęstsze objawy CF. Jednakże, ludzie mogą doświadczać objawów inaczej, a nasilenie objawów może się różnić, too. Objawy mogą obejmować:

• Gruby śluz, który zatyka niektóre narządy, takie jak płuca, trzustka i jelita. Może to powodować niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, problemy z oddychaniem i przewlekłą chorobę płuc.

Mnóstwo innych problemów medycznych może wskazywać na mukowiscydozę, jak również. Theseinclude:

• Sinusitis

• Polipy nosa

• Clubbing palców u rąk i nóg. Oznacza to pogrubienie opuszek palców rąk i nóg z powodu mniejszej ilości tlenu we krwi.

• Zapadnięcie płuca często z powodu intensywnego kaszlu

• Wykrztuszanie krwi

• Powiększenie prawej strony serca z powodu zwiększonego ciśnienia w płucach (Cor pulmonale)

• Ból brzucha

• Nadmiar gazu w jelitach

• Wypadanie odbytnicy. W tym stanie, dolny koniec jelita wychodzi z odbytu.

• Choroba wątroby

• Cukrzyca

• Zapalenie trzustki, lub zapalenie trzustki, które powoduje silny ból w brzuchu

• Kamienie żółciowe

• Wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD) u mężczyzn. Powoduje to zablokowanie kanalików nasieniowodów.

Objawy mukowiscydozy różnią się u poszczególnych osób. Niemowlęta urodzone z mukowiscydozą zwykle wykazują objawy przed ukończeniem 2 roku życia. Niektóre dzieci mogą jednak nie wykazywać objawów aż do późniejszego okresu życia. Następujące objawy są podejrzane o mukowiscydozę, a niemowlęta mające te objawy mogą być dalej badane w kierunku mukowiscydozy:

• Biegunka, która nie ustępuje

• Faule-pachnące stolce

• Tłuste stolce

• Częsty świszczący oddech

• Częste zapalenie płuc lub inne zakażenia płuc

• Uporczywy kaszel

• Skóra, która smakuje jak sól

• Słaby wzrost pomimo dobrego apetytu

Objawy mukowiscydozy mogą przypominać inne warunki lub problemy medyczne. Należy skontaktować się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?

Większość przypadków mukowiscydozy (CF) wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodków. Oprócz pełnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, badania w kierunku mukowiscydozy obejmują badanie potu w celu zmierzenia ilości obecnego w nim chlorku sodu (soli). Wyższe niż normalne ilości sodu i chlorku sugerują mukowiscydozę.Inne testy zależą od tego, który system ciała jest dotknięty i mogą obejmować:

• Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej, ultradźwięki i tomografia komputerowa

• Badania krwi

• Badania czynności płuc

• Posiewy plwociny

• Badania stolca

Dla niemowląt, które nie wytwarzają wystarczającej ilości potu, można zastosować badania krwi.

Jak leczy się mukowiscydozę?

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Celem leczenia jest złagodzenie objawów, zapobieganie i leczenie powikłań oraz spowolnienie postępu choroby.

Leczenie zazwyczaj koncentruje się na następujących 2 obszarach:

Zarządzanie problemami z płucami

Może to obejmować:

• Fizykoterapię

• Regularne ćwiczenia w celu rozluźnienia śluzu, pobudzenia kaszlu, i poprawy ogólnej kondycji fizycznej

• Leki rozrzedzające śluz i ułatwiające oddychanie

• Antybiotyki do leczenia zakażeń

• Leki przeciwzapalne

Zarządzanie problemami trawiennymi

Może to obejmować:

• Zdrową dietę, która jest wysokokaloryczna

• Enzymy trzustkowe wspomagające trawienie

• Suplementy witaminowe

• .

• Leczenie blokad jelitowych

Dwie nowe terapie zostały ostatnio zatwierdzone specjalnie do leczenia choroby płuc w mukowiscydozie. Porozmawiaj ze swoim dostawcą opieki zdrowotnej w celu określenia, czy te leki są odpowiednie dla Ciebie.

Przeszczep płuc może być wyborem dla osób z końcowym stadium choroby płuc. Rodzaj wykonywanego przeszczepu to zazwyczaj przeszczep serca i płuc lub przeszczep dwóch płuc. Nie każdy jest kandydatem do przeszczepu płuc. Należy omówić to z dostawcą usług medycznych.

Jakie są powikłania mukowiscydozy?

CF ma kilka poważnych powikłań, w tym:

• Zakażenia płuc i inne poważne problemy z płucami, które nie ustępują lub powracają

• Zapalenie trzustki (zapalenie trzustki) które nie ustępują lub powracają

• Marskość wątroby lub choroba wątroby

• Niedobór witamin

• Niedorozwój. Oznacza to, że dziecko nie rośnie i nie rozwija się tak, jak powinno.

• Niepłodność u mężczyzn

• Cukrzyca związana z mukowiscydozą (CFRD)

• Choroba refluksowa przełyku (GERD) . W przypadku tej choroby, treść żołądkowa podnosi się do przełyku i może powodować poważne uszkodzenia.

Przeszczep narządów może być konieczny u osób ze schyłkową postacią choroby.

Czy można zapobiec mukowiscydozie?

Mukowiscydoza (CF) jest spowodowana dziedziczoną mutacją (zmianą) genu.Badanie na obecność genu CF jest zalecane każdemu, kto ma członka rodziny z tą chorobą lub którego partner jest znanym nosicielem CF lub chorym na CF.

Badanie na obecność genu CF można przeprowadzić na podstawie małej próbki krwi lub wymazu z policzka. Jest to szczoteczka pocierana o wewnętrzną stronę policzka w celu uzyskania komórek do badań. Laboratoria zazwyczaj test dla najczęstszych genemutacji CF.

Istnieje wiele osób z CF, których mutacje nie zostały zidentyfikowane. Innymi słowy, wszystkie błędy genetyczne, które powodują CF nie zostałyendiscovered. Ponieważ nie wszystkie mutacje są znane, osoba może nadal być nosicielem CF, nawet jeśli żadne mutacje nie zostały znalezione przez testy.

Istnieją ograniczenia testów CF. Ale, jeśli oboje rodzice mają gen CF, mają pewne możliwości wyboru:

• Uniknąć ciąży

• Wybrać diagnostykę prenatalną (płód można sprawdzić pod kątem CF w 10 do 12 tygodniu i 15 do 20 tygodnia ciąży)

• Przerwać ciążę

• .

• Przygotować się do narodzin dziecka z mukowiscydozą

• Podjąć wczesne leczenie dziecka z mukowiscydozą

Życie z mukowiscydozą

• Oprócz rutynowych szczepień ochronnych, regularne szczepienia przeciwko grypie, szczepionka przeciwko zapaleniu płuc i inne odpowiednie szczepionki są ważne, aby pomóc zmniejszyć szansę na zakażenie.

• Długotrwała supresja wziewnych antybiotyków może być zalecana w celu zapobiegania zakażeniom płuc.

• Leki mogą być potrzebne, aby pomóc w trawieniu.

• Mogą być zalecane suplementy witaminowe i mineralne.

Kluczowe punkty dotyczące mukowiscydozy

• Mukowiscydoza (CF) jest dziedziczną chorobą zagrażającą życiu, która wpływa na wiele narządów. Powoduje ona zmiany w systemie transportu elektrolitów, co powoduje, że komórki wchłaniają zbyt dużo sodu i wody.

• CF charakteryzuje się problemami w gruczołach, które produkują pot i śluz.

• Osoba urodzi się z mukowiscydozą tylko wtedy, gdy odziedziczone zostaną 2 geny mukowiscydozy – jeden od matki, a drugi od ojca.

• Wszystkie stany USA wymagają, aby noworodki były badane pod kątem mukowiscydozy (CF). W ten sposób diagnozuje się większość przypadków.

• Mukowiscydoza powoduje gęsty śluz, który zatyka niektóre narządy, takie jak płuca, trzustka i jelita. Może to powodować niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, problemy z oddychaniem i przewlekłą chorobę płuc.

• Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Celem leczenia jest złagodzenie objawów, zapobieganie i leczenie powikłań oraz spowolnienie postępu choroby.

• CF może powodować wiele różnych problemów i długoterminowych powikłań.

• Nie ma sposobu, aby zapobiec CF.

• Osoby z CF będą ściśle współpracować z zespołem medycznym, aby zarządzać objawami i pozostać tak zdrowym, jak to możliwe.