Prezentacja jest często w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie z hipotonią i globalnym opóźnieniem rozwoju, czasami z towarzyszącą łagodną dysmorfią twarzy, plagiocefalią i płaskostopiem. Hipogonadyzm jąder, rozpoczynający się w wieku młodzieńczym i utrzymujący się przez cały okres dorosłości, jest niemal powszechny. Sporadycznie opisywano wnętrostwo, mikropenis i ginekomastię. Ogólnie rzecz biorąc, zdolności poznawcze mieszczą się w przedziale granicznym (70-80), przy czym około 1/3 mężczyzn z IQ w pełnej skali mieści się w przedziale niepełnosprawności intelektualnej. Często obecne są znacznie niższe umiejętności rozumowania werbalnego. W stosunku do IQ, funkcjonowanie adaptacyjne jest znacznie zaburzone, z powszechnymi deficytami w komunikacji, umiejętnościach społecznych, samoopiece i samokierowaniu. Wiele schorzeń jest często powiązanych, w tym znaczące problemy stomatologiczne (~90%), drżenie (~60% dorosłych), astma/alergie (~60%), anomalie kostne (stopa szpotawa, synostoza stawu łokciowego, wydatne łokcie z cubitus varus, skolioza i kifoza), cukrzyca typu 2 (~20% w wieku dorosłym), zakrzepica (~18%), padaczka (~15%), zez (~15%), problemy żołądkowo-jelitowe (nietolerancja pokarmowa, refluks, zaparcia), wrodzone wady serca i nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek. Niespecyficzne cechy dysmorficzne mogą obejmować fałdy epicanthal, hiperteloryzm i klinodaktylię. Wzorce behawioralne mogą obejmować cechy zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i zaburzenia ze spektrum autyzmu, a także niestabilność nastroju, lęk, zachowania obsesyjno-kompulsywne i niedojrzałość emocjonalną.
.