Przypadek – 30-letnia kobieta, gravida 1, zgłasza się w 32 tygodniu na badanie sonograficzne w celu oceny wzrostu płodu. Poza tym jest zdrowa, a jej ciąża przebiegała bez komplikacji. Wyniki jej 18-tygodniowego badania anatomicznego były prawidłowe. Badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii w surowicy krwi wykazało niskie ryzyko. W badaniu sonograficznym stwierdzono, że płód ma prawidłowy wzrost i płyny. Wyniki badania anatomicznego są prawidłowe, z wyjątkiem cisterna magna o wymiarach 11 mm. Pozostała część anatomii wewnątrzczaszkowej jest prawidłowa. Jak jej doradzić?
Szczególnie nieprawidłowości tylnego dołu czaszki stanowią wyzwanie diagnostyczne i dylemat postępowania, ponieważ często są trudne do zinterpretowania, a wynik noworodkowy jest trudny do dokładnego przewidzenia.
Cisterna magna zawiera płyn mózgowo-rdzeniowy i znajduje się za móżdżkiem w tylnym dole czaszki mózgu. Komunikuje się z komorą czwartą przez otwory Magendiego i Luschki. Pomiar przednio-tylnej średnicy cisterna magna może być przydatny w rozpoznawaniu nieprawidłowości tylnego dołu czaszki.
Powiększone cisterna magna zostało zdefiniowane jako mierzące więcej niż 10 mm.1 Optymalny czas oceny tylnego dołu czaszki w celu rozpoznania nieprawidłowości był przedmiotem dyskusji w literaturze. Embriologicznie uważa się, że pełny rozwój tylnego dołu czaszki następuje między 18 a 22 tygodniem. Z tego powodu uzasadniona jest ostrożność w stawianiu diagnozy dysgenezy móżdżku przed 18 tygodniem.2 Zgłaszano jednak również fałszywie dodatnie wyniki badań w późniejszym wieku ciążowym, a niektórzy autorzy zalecają, aby diagnozę różnych form hipoplazji kręgów stawiać dopiero po 24 tygodniu ciąży.3 W przypadku podejrzenia nieprawidłowości w obrębie tylnego dołu czaszki dalszą charakterystykę przeprowadza się zwykle za pomocą kolejnych badań sonograficznych, wykonując dodatkowe projekcje w płaszczyźnie czołowej i strzałkowej metodą dwuwymiarową, trójwymiarową lub obiema metodami. Obrazowanie rezonansem magnetycznym płodu (MRI) może być stosowane jako uzupełnienie sonografii w przypadku podejrzenia nieprawidłowości wewnątrzczaszkowych u płodu; jednak MRI ma ograniczenia w dokładnym przewidywaniu postnatalnych nieprawidłowości MRI.4
Głównym rozpoznaniem różnicowym powiększonej cisterna magna jest torbiel pajęczynówki tylnego dołu czaszki. Torbiele pajęczynówki są łagodnymi zbiorami płynu mózgowo-rdzeniowego, które gromadzą się w przestrzeni pajęczynówki. Nie komunikują się one z układem komorowym ani z przestrzenią podpajęczynówkową, co pozwala odróżnić je od malformacji Dandy’ego-Walkera. Zazwyczaj półkula mózgu i móżdżek pozostają nienaruszone. Mogą być związane z wodogłowiem i efektem masy. Zwykle występują sporadycznie. Objawy kliniczne zależą od wielkości torbieli i stopnia wodogłowia.5
Powiększone cisterna magna może być również widoczne w połączeniu z malformacją Dandy-Walkera, która obejmuje torbielowate poszerzenie czwartej komory i agenezję lub hipoplazję półkul móżdżku. Mogą również występować inne wady rozwojowe. Uważa się, że malformacja Dandy-Walkera powstaje podczas embriogenezy. Może występować sporadycznie, ale wiązano ją z wieloma zaburzeniami genetycznymi i narażeniem na działanie alkoholu, cukrzycy, warfaryny, różyczki, toksoplazmozy i izoretynoiny.1 Powiększona cisterna magna w obecności malformacji Dandy-Walkera była również związana z nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak trisomia 13 i 18.6 Ponadto opisywano ją również w przypadkach trisomii 21.7
Pomimo że powiększone cisterna magna jako część malformacji Dandy’ego-Walkera wiąże się z gorszymi wynikami, znaczenie i wyniki kliniczne izolowanego, łagodnie powiększonego cisterna magna, przy braku innych wrodzonych, chromosomalnych lub strukturalnych nieprawidłowości, nie są dobrze zdefiniowane. Może to stanowić wyzwanie w postępowaniu i doradztwie w tej populacji pacjentów.
Dostępne dowody sugerują, że izolowane, łagodnie powiększone cisterna magna z prawidłową anatomią wewnątrzczaszkową, w szczególności z prawidłowym móżdżkiem i półkulą mózgu, wiąże się z normalnymi wynikami leczenia. W małej serii 11 pacjentów z izolowanym powiększeniem cystern magna, Forzano i wsp.8 stwierdzili u wszystkich noworodków prawidłowe wyniki w okresie obserwacji, który wynosił od 2 dni do 5 miesięcy. W podobnym badaniu Haimovici i wsp.9 obserwowali 15 pacjentów z izolowanym cysternem magna o wymiarach większych niż 10 mm; u wszystkich stwierdzono fenotypowo prawidłowe wyniki żywo urodzonych noworodków. U 8 z tych pacjentów długoterminowa obserwacja wykazała prawidłowe wyniki leczenia. W dodatkowej serii 13 pacjentów z izolowanym powiększonym cisterna magna, Long i wsp.10 znaleźli tylko 1 pacjenta, który wykazywał objawy opóźnienia rozwoju motorycznego (słabe karmienie i opóźnione chodzenie w wieku 29 miesięcy). Wielkość cisterna magna w tym przypadku nie została opisana. U pozostałych 12 pacjentów wyniki neurorozwojowe były prawidłowe. Dror i wsp.11 porównali 29 dzieci z dużym cisterna magna rozpoznanym in utero z 35 dziećmi z prawidłowymi wynikami badań sonograficznych płodu. Ogólnie rzecz biorąc, wyniki w 2 skalach rozwojowych w obu grupach mieściły się w granicach normy. Wyniki te sugerują, że izolowane powiększone cisterna magna jest związane z prawidłowym wynikiem noworodkowym, chociaż badania te były ograniczone przez małą liczebność próby.
Dostępne dowody sugerują, że izolowane, łagodnie powiększone cisterna magna przy prawidłowej anatomii wewnątrzczaszkowej, w szczególności prawidłowym móżdżku i półkuli mózgu, wiąże się z normalnymi wynikami.
Zróżnicowanie w wielkości cisterna magna może wynikać z trudności w dokładnym pomiarze cisterna magna w trzecim trymestrze. Cisterna magna jest zwykle mierzona w kierunku przednio-tylnym od tylnego aspektu półkuli móżdżku do wewnętrznej krawędzi kości potylicznej. Pomiar cisterna magna powinien być wykonywany na poziomie umożliwiającym uwidocznienie cavum septum pellucidum, szypuł mózgowych i półkul móżdżku.15 Jednak Laing i wsp.16 ustalili, że jeśli przetwornik jest ustawiony pod kątem w płaszczyźnie półkoronowej, cisterna magna może wydawać się fałszywie powiększona w około 40% przypadków. Spośród przypadków, w których pseudopowiększone cisterna magna zostało wytworzone w płaszczyźnie półkoronowej, około 70% wystąpiło w trzecim trymestrze. Dlatego należy uzyskać najmniejszą średnicę przednio-tylną w płaszczyźnie osiowej od półkuli móżdżku do wewnętrznego brzegu kości potylicznej, a w przypadkach podejrzenia nieprawidłowości należy zmierzyć cisterna magna w płaszczyźnie pośrodkowej.
Rozmiar cisterna magna również wydaje się różnić w zależności od płci płodu. W przypadku stratyfikacji według płci wykazano, że płody męskie mają znacznie wyższy wskaźnik izolowanych powiększonych cisternae magnae w porównaniu z płodami żeńskimi. Ponadto średnie wymiary cisterna magna wydają się być większe u mężczyzn.17 To odkrycie jest podobne do tych dotyczących wielkości komór bocznych, które okazały się większe u płodów płci męskiej.18
Na podstawie dostępnych danych uważamy, że izolowane łagodnie powiększone cisterna magna w zakresie od 10 do 12 mm bez innych nieprawidłowości wewnątrzczaszkowych w trzecim trymestrze wydaje się reprezentować normalny wariant i wydaje się mało prawdopodobne, aby było związane z długotrwałymi następstwami neurologicznymi. Trwające badania pomogą lepiej określić rokowanie w przypadku izolowanego, powiększonego cisterna magna w trzecim trymestrze; przyszłe analizy mogą zaprzeczyć dotychczasowym, uspokajającym wynikom. Na razie jednak, na podstawie najlepszych dostępnych obecnie dowodów, izolowane łagodnie powiększone cisterna magna z prawidłową anatomią wewnątrzczaszkową należy uznać za wariant prawidłowy.
W przypadkach takich jak przedstawione wcześniej, uważamy, że rozsądne jest doradzanie kobietom z przesiewem surowicy niskiego ryzyka dla aneuploidii, że znalezienie izolowanego łagodnie powiększonego cisterna magna z normalną anatomią wewnątrzczaszkową, szczególnie w trzecim trymestrze, jest zwykle normalnym wariantem i dlatego nie wymaga dalszych badań. Takie podejście, miejmy nadzieję, złagodzi niepokój towarzyszący wcześniejszej niejednoznacznej diagnozie.