Symptomy zaburzeń cyklu mocznikowego

By Susha Cheriyedath, M.Sc.Reviewed by Yolanda Smith, B.Pharm.

Szczególne objawy zaburzeń związanych z cyklem mocznikowym różnią się między różnymi typami tych zaburzeń. Zazwyczaj, przy całkowitym niedoborze enzymów cyklu mocznikowego, objawy występują w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu i dlatego zaburzenia cyklu mocznikowego są najczęściej diagnozowane w okresie niemowlęcym. Jednak niektóre dzieci zaczynają wykazywać objawy tylko w okresie wczesnego dzieciństwa.

W częściowym niedoborze enzymów, objawy są zwykle pokazywane w odpowiedzi na czynniki wyzwalające, takie jak infekcje lub stres. Ogólne objawy zaburzeń cyklu mocznikowego są wynikiem hiperamonemii i obejmują encefalopatię charakteryzującą się obrzękiem mózgu lub zaburzeniami neuroprzekaźników.

Okres noworodkowy

Dzieci urodzone z ciężkimi wadami cyklu mocznikowego zwykle wykazują objawy w pierwszych kilku dniach życia. Takie dzieci wydają się normalne zaraz po urodzeniu i dobrze karmią, ale z czasem pojawiają się następujące objawy:

• Zadrażnienie
• Letarg
• Słabe karmienie
• Wymioty.

Następnie mogą wystąpić inne objawy, takie jak hipotonia lub słabe napięcie mięśniowe, drgawki, ataksja, problemy z oddychaniem i śpiączka.

Objawy te rozwijają się stopniowo wraz ze wzrostem stężenia amoniaku we krwi niemowlęcia. Niemowlęta z niedoborem transkarbamylazy ornitynowej (OTC) i syntetazy karbamoilofosforanowej zwykle wykazują ciężkie objawy noworodkowe, chociaż niedobór liazy argininobursztynianowej lub cytrulinemii może również powodować ciężkie objawy. Zaburzenia cyklu mocznikowego u niemowląt są często błędnie rozpoznawane jako sepsa lub zespół Reye’a. Niemowlęta z ciężkimi objawami umierają, jeśli nie są w porę leczone.

Dzieciństwo

Dzieci z częściowym niedoborem enzymów cyklu mocznikowego mogą wykazywać objawy tylko we wczesnym dzieciństwie. Objawy kliniczne zwykle zaczynają się od:

• Nierozstrzygalny płacz
• Zachowania samookaleczające
• Nadpobudliwość
• Wrzeszczenie
• Niechęć do pokarmów o dużej zawartości białka.

Stopniowo rozwijają się inne objawy, takie jak częste wymioty po posiłkach bogatych w białko, senność i majaczenie. Jeśli nie jest leczona, śpiączka hiperamonemiczna następuje i prowadzi do śmierci. Niezdiagnozowane dzieci z problemami behawioralnymi i opóźnieniami rozwojowymi niestety często trafiają do poradni psychologicznych.

Hyperammonemia w dzieciństwie może być wywołana przez infekcje wirusowe, takie jak przeziębienie, grypa lub ospa wietrzna, okres wzrostu, ząbkowanie i pokarmy bogate w białko. Niektóre dzieci z niedoborem arginazy nie wykazują objawów do około czwartego roku życia. Objawy niedoboru arginazy to postępująca niewydolność wzrostu z poważnie uszkodzonymi kończynami dolnymi, drgawki i opóźnienie psychoruchowe.

Najrzadsze z zaburzeń cyklu mocznikowego, niedobór NAGS, zwykle objawia się ciężką hiperamonemią, encefalopatią, hipoglikemią, zaburzeniami ruchowymi oraz nawracającą kwasicą i biegunką.

Dorosłość

Ostatnio obserwuje się wyraźny wzrost rozpoznawania wad cyklu mocznikowego w wieku dorosłym, dzięki zwiększonej świadomości pracowników służby zdrowia i postępowi w diagnostyce. Większość z nich ma jedynie łagodne niedobory enzymów cyklu mocznikowego.

Częste objawy obserwowane w wieku dorosłym to:

• Zamglenie
• Nieostrość mowy
• Dezorientacja
• Niezwykłe pobudzenie
• Delirium
• Objawy podobne do udaru
• Letarg.

Ponieważ objawy te są powszechne w problemach psychiatrycznych, takich jak schizofrenia i zaburzenie dwubiegunowe, wielu z tych dorosłych spotyka się z neurologami lub psychiatrami przed rozpoznaniem wady cyklu mocznikowego. Brak lub opóźnienie diagnozy i leczenia u tych osób może nawet spowodować trwałe uszkodzenie mózgu, prowadząc do śpiączki i śmierci.

W niezdiagnozowanych dorosłych, objawy są zwykle wywoływane przez choroby wirusowe, diety bogate w białko, poród, nadmierne ćwiczenia fizyczne, leki przeciwpadaczkowe, które powodują nadmierną produkcję amoniaku, operację ominięcia żołądka i chemioterapię.

Nosicielki OTC

Około 85% dorosłych kobiet będących nosicielkami wadliwego genu OTC nie wykazuje żadnych objawów. Pozostali nosiciele prezentują objawy takie jak ból głowy, nietolerancja białka, wymioty, dezorientacja, problemy behawioralne, brak koncentracji i łagodna hiperamonemia. Poziomy inteligencji u nosicieli są w większości normalne, choć niektórzy nosiciele wykazują subtelne deficyty w zakresie umiejętności motorycznych i funkcji niewerbalnych.

Badania wzbudziły obawy dotyczące wspólnych warunków, takich jak choroby wątroby, cukrzyca i rak u nosicieli oraz tego, jak leki stosowane w leczeniu tych warunków wpłyną na funkcję cyklu mocznikowego.

• https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/urea-cycle-defects-ucd
• http://www.cincinnatichildrens.org/health/u/ucd/
• http://www.nucdf.org/ucd_symptoms.htm
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000372.htm
• http://nordphysicianguides.org/urea-cycle-disorders/symptoms-signs/

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące cyklu mocznikowego
• Co to jest cykl mocznikowy?
• Leczenie zaburzeń cyklu mocznikowego
• Czym są zaburzenia cyklu mocznikowego?
• Badania nad zaburzeniami cyklu mocznikowego

Written by

Susha Cheriyedath

Susha posiada tytuł Bachelor of Science (B.Sc.) w dziedzinie chemii i Master of Science (M.Sc.) w dziedzinie biochemii z University of Calicut, Indie. Zawsze była żywo zainteresowana naukami medycznymi i o zdrowiu. W ramach studiów magisterskich specjalizowała się w biochemii, z naciskiem na mikrobiologię, fizjologię, biotechnologię i żywienie. W wolnym czasie uwielbia gotować burzę w kuchni ze swoimi super-messy eksperymentami piekarniczymi.

Ostatnia aktualizacja Feb 27, 2019

Cytaty

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Cheriyedath, Susha. (2019, February 27). Objawy zaburzeń cyklu mocznikowego. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Symptoms-of-Urea-Cycle-Disorders.aspx.

• MLA

  Cheriyedath, Susha. „Symptomy zaburzeń cyklu mocznikowego”. News-Medical. 24 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Symptoms-of-Urea-Cycle-Disorders.aspx>.

• Chicago

  Cheriyedath, Susha. „Objawy zaburzeń cyklu mocznikowego”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Symptoms-of-Urea-Cycle-Disorders.aspx. (dostęp 24 marca 2021).

• Harvard

  Cheriyedath, Susha. 2019. Objawy zaburzeń cyklu mocznikowego. News-Medical, przeglądany 24 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Symptoms-of-Urea-Cycle-Disorders.aspx.

.