Rare Disease Database

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów choroby Machado-Josepha. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

Choroba Hallervordena-Spatza jest rzadkim dziedziczonym zaburzeniem charakteryzującym się zwyrodnieniem neurologicznym. Objawy mogą obejmować powolne, stałe skurcze mięśni rąk, nóg, szyi, twarzy, ust lub tułowia. Inne objawy mogą obejmować skurcze mięśni, niewyraźną mowę (dyzartria), opóźnienie umysłowe, upośledzenie mowy (dysfazja) i utratę masy mięśniowej (amyotrofia). (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia wybierz „Hallervorden-Spatz” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Olivopontocerebellar Atrophy jest grupą rzadkich dziedzicznych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się postępującą degeneracją neurologiczną. Choroby te wpływają na mózg (zewnętrzne warstwy móżdżku) i skutkują upośledzeniem zdolności do koordynacji ruchów (ataksja). Objawy są zróżnicowane i mogą obejmować skurcze mięśni, ruchy mimowolne, nieprawidłową postawę, niewyraźną mowę (dyzartrię) i zmiany napięcia mięśniowego (objawy pozapiramidowe). Objawy i wiek wystąpienia różnią się w zależności od typu zaniku olivopontocerebellar. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Olivopontocerebellar Atrophy” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)

Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się spastycznym osłabieniem mięśni kontrolowanych przez nerwy czaszkowe (tj. twarzy, gardła i języka). Objawy zaczynają się zwykle w średnim wieku i mogą obejmować utratę równowagi podczas chodzenia, sztywny chód (ataksję) lub niewyjaśnione upadki. W trakcie trwania tego zaburzenia mogą wystąpić różne objawy, a wcześniej łagodne problemy mogą z czasem stać się bardziej dotkliwe. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Postępujące porażenie nadjądrowe” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest rzadką chorobą komórek nerwowych mięśni szkieletowych (neuronów ruchowych). Wpływa ona na neurony ruchowe, które kontrolują górne i dolne części ciała i powoduje osłabienie mięśni oraz ich stopniowe zanikanie. Wczesne objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą obejmować osłabienie mięśni, niezgrabne ruchy rąk i trudności w wykonywaniu zadań wymagających delikatnych ruchów palców i dłoni. Inne objawy mogą obejmować osłabienie mięśni warg, języka, jamy ustnej i głosu. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „stwardnienie zanikowe boczne” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Ataksja Friedreicha jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się zmianami zwyrodnieniowymi i postępującym pogarszaniem się stanu mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni i drętwienie rąk i nóg, skrzywienie kręgosłupa (wtórna boczna skolioza) i paraliż nóg. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Ataksja Friedreicha” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Ataksja Mariego jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się postępującą utratą koordynacji mięśni i niezręcznym, niepewnym chodem (ataksja). Postępujące zwyrodnienie nerwów rdzeniowych prowadzi do utraty masy mięśniowej (amyotrofia) w ramionach, nogach, głowie i szyi. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Ataksja Marie” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Parenchymatyczne zwyrodnienie korowe móżdżku jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się postępującym pogorszeniem obszarów mózgu, które koordynują ruch i koordynację mięśni. Choroba ta może być dziedziczona lub nabyta. Objawy mogą obejmować niewyraźną mowę i chwiejny, niestabilny chód (ataksja). (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Parenchymatous Cortical Degeneration” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.