W osobach z Chromosomem 15, Dystalną trisomią 15q, niezwykle rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, końcowa (dystalna) część długiego ramienia (q) chromosomu 15 (15q) jest zduplikowana (trisomiczna). Objawy i cechy fizyczne związane z zaburzeniem mogą różnić się w zakresie i nasileniu, w zależności od dokładnego rozmiaru i lokalizacji zduplikowanej części chromosomu 15q.
W niektórych przypadkach, chromosom 15, dystalna trisomia 15q może charakteryzować się nieprawidłowo powolnym wzrostem przed i / lub po urodzeniu (prenatalne i / lub postnatalne opóźnienie wzrostu) . Ponadto, wiele dotkniętych niemowląt doświadcza trudności w połykaniu i karmieniu, które mogą być spowodowane obecnością pewnych malformacji głowy i twarzy (czaszkowo-twarzowych). Takie trudności w karmieniu i połykaniu mogą powodować lub przyczyniać się do tego, że dotknięte chorobą niemowlę nie rośnie lub nie przybiera na wadze w oczekiwanym tempie (failure to thrive). Jednakże w niektórych rzadkich przypadkach (np. trisomia 15q25-qter) osoby dotknięte tą wadą mogą wykazywać nienaturalnie wysoki wzrost. (Aby uzyskać więcej informacji na temat trisomii 15q25-qter, zobacz sekcję „Przyczyny” poniżej.)
Większość niemowląt z chromosomem 15, dystalną trisomią 15q również wykazuje nieprawidłowo zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia). Ponadto, większość dotkniętych chorobą niemowląt i dzieci ma poważne lub głębokie opóźnienie umysłowe. Jednakże w rzadkich przypadkach (tj. trisomia 15q25-qter), może być obecne tylko łagodne opóźnienie umysłowe.
Wiele niemowląt i dzieci z tym zaburzeniem ma charakterystyczne wady rozwojowe głowy i twarzy (czaszkowo-twarzowe). W niektórych przypadkach, połączenia włókniste pomiędzy niektórymi kośćmi w czaszce (szwy strzałkowe) zamykają się przedwcześnie (kraniosynostoza), powodując, że głowa wydaje się nienormalnie długa i wąska (dolichocefalia). Ponadto, w wielu przypadkach, głowa może wydawać się nieprawidłowo mała (mikrocefalia), z nieprawidłowym wybrzuszeniem (uwypukleniem) tyłu głowy (potylicy) i pochyłym czołem. Ponadto, twarz może wydawać się różna z jednej strony na drugą (asymetria twarzy). W rzadkich przypadkach (tj, trisomia 15q25-qter), dotknięte niemowlęta mogą mieć wodogłowie, stan charakteryzujący się zahamowaniem normalnego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) wewnątrz i nieprawidłowym poszerzeniem (rozszerzeniem) przestrzeni mózgowych (komór), powodując gromadzenie się CSF w czaszce i potencjalnie zwiększone ciśnienie na tkankę mózgową.
Dodatkowe wady czaszkowo-twarzowe typowo związane z tym zaburzeniem mogą obejmować skośne w dół, krótkie, i/lub wąskie fałdy powiekowe (szpary powiekowe); opadanie górnych powiek (ptoza); nienormalnie duży, wydatny, i/lub zaokrąglony (bulwiasty) nos z szerokim mostkiem nosowym; i/lub niezwykle małe, trójkątne usta. Ponadto, wiele niemowląt i dzieci dotkniętych tą wadą może mieć nienormalnie długą bruzdę na górnej wardze (philtrum), fałdę w centrum (midline) dolnej wargi, wysoko wysklepiony dach ust (podniebienie), niezwykle małą szczękę (micrognathia), i/lub nienormalnie okrągłe, „obrzmiałe” policzki. W niektórych przypadkach uszy mogą być nieprawidłowo duże, nisko osadzone i/lub zniekształcone (dysplastyczne). Ponadto, szyja może być krótka i/lub spleciona, co w niektórych przypadkach może być spowodowane wadami rozwojowymi niektórych kości w górnej części kręgosłupa (kręgi szyjne). Około jedna trzecia dotkniętych niemowląt i dzieci może również doświadczać epizodów niekontrolowanych zaburzeń elektrycznych w mózgu (drgawki).
W dodatku, większość niemowląt i dzieci z chromosomem 15, dystalną trisomią 15q ma nieprawidłowości szkieletowe wpływające na palce u rąk i nóg, klatkę piersiową (klatka piersiowa), i/lub kręgosłup. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć niezwykle długie, cienkie palce u rąk i/lub nóg (arachnodaktylia), stale zgięte palce (kamptodaktylia), i/lub nadmierne wydłużenie (hiperekstensja) kciuków. Ponadto, stawy rąk i stóp mogą zostać unieruchomione w pozycji trwale zgiętej (przykurcze stawowe). Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza) i/lub nieprawidłowe wgłębienie mostka, kości tworzącej centrum klatki piersiowej („klatka piersiowa lejkowata” lub pectus excavatum).
W wielu przypadkach osoby z chromosomem 15, dystalną trisomią 15q mają również nieprawidłowości w budowie narządów płciowych. U mężczyzn, takie nieprawidłowości mogą obejmować brak zstępowania jąder do moszny (wnętrostwo) i/lub niski poziom funkcji jąder (hipogonadyzm), co skutkuje opóźnionym rozwojem drugorzędowych cech płciowych (tj. pogłębienie głosu, charakterystyczne wzory wzrostu włosów, nagły wzrost i rozwój jąder i moszny, itp.) Niektóre dotknięte kobiety mogą wykazywać niedorozwój dwóch długich fałdów skóry po obu stronach otworu pochwy (labia majora).
W dodatku, wiele dotkniętych niemowląt może mieć nieprawidłowości serca (wrodzone wady serca) i/lub może wykazywać zwiększoną podatność na nawracające infekcje dróg oddechowych. W niektórych przypadkach trudności w połykaniu i karmieniu mogą powodować wdychanie (aspirację) pokarmu do płuc, co może prowadzić do ciężkich zakażeń płuc (aspiracyjne zapalenie płuc). W niektórych przypadkach, takie nieprawidłowości mogą prowadzić do zagrażających życiu powikłań.
.